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考えれる1県の原因 nola3

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  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    H/ACA snoRNPsファミリーには,DKC1のほかNOLA1, NOLA2, NOLA3タンパク質も含まれ,DKC1およびNOLAタンパク質は核小体の高密度繊維状部およびコイル体(カハール体)に局在します。これら4種類のタンパク質のいずれかが欠失した場合,18S rRNAの生成およびrRNAのシュードウリジン化の両方が損なわれます。[funakoshi.co.jp]

さらなる症状