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考えれる39県の原因 nlrp3

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  • クリオピリン関連周期熱症候群

    NLRP3 遺伝子検査は必須検査とする。 ① NLRP3 遺伝子に疾患関連変異を認める。 ② NLRP3 遺伝子に疾患関連変異が同定されないが、以下のa) b)2項目のいずれも認める。[nanbyou.or.jp] NLRP3 遺伝子活性型変異ノックインマウスから作製した培養肥満細胞を移入した,肥満細胞を欠損した NLRP3 遺伝子活性型変異ノックインマウスは, NLRP3 遺伝子活性型変異ノックインマウスと同様に,生後1週において後頚部に皮疹を発症し成長障害をきたした.一方,野生型マウス,あるいは,インターロイキン1β遺伝子を欠損した NLRP3 遺伝子活性型変異[first.lifesciencedb.jp] が含まれる. 「2.病因」2001年にFCASとMWS 1),2002年にCINCA症候群/NOMID 2)にNLRP3遺伝子に変異があることが発見された(一部の患者では遺伝子変異は認められない).炎症性サイトカインIL-1βの活性化を制御するNLRP3遺伝子の異常により,NLRP3インフラマソームが活性化しIL-1βが過剰産生されることにより[med.m-review.co.jp]

  • 家族性寒冷蕁麻疹

    NLRP3 遺伝子検査は必須検査とする。 ① NLRP3 遺伝子に疾患関連変異を認める。 ② NLRP3 遺伝子に疾患関連変異が同定されないが、以下のa) b)2項目のいずれも認める。[nanbyou.or.jp] この病気の原因はわかっているのですか 病気をおこす遺伝子として NLRP3 遺伝子が知られています。患者さんはこの遺伝子に変異を持っている方が大半です。一部、 NLRP3 遺伝子変異が認められない患者さんが存在する事も知られています。 5.[nanbyou.or.jp] その場合、両親はこの病気を持っておらず、両親ともにNLRP3に疾患関連変異はありませんが、受胎時にNLRP3遺伝子の異常が起こることで発症します。この場合、同胞がCAPSに罹患する確率は健常人と変わりません。 1.5他人へ伝染しますか? 1.6 どういう症状が出ますか?[printo.it]

  • CINCA症候群

    3. 原因 常染色体優性遺伝形式をとり、炎症性サイトカインIL-1βの活性化を 制御するNLRP3遺伝子の機能獲得変異により発症する。重症型のCINCA症候群では大部分の患者が孤発例であり、その約半数は体細胞モザイクで発症し ている。患者ではNLRP3遺伝子の異常により、単球系細胞のIL-1β産生が亢進している。 4.[nanbyou.or.jp] […] for multiple NLRP3-related disorders.[ameblo.jp] この病気の原因はわかっているのですか 病気をおこす遺伝子として NLRP3 遺伝子が知られています。患者さんはこの遺伝子に変異を持っている方が大半です。一部、 NLRP3 遺伝子変異が認められない患者さんが存在する事も知られています。 5.[nanbyou.or.jp]

  • 家族性ピロリン酸カルシウム沈着

    軟部組織に沈着したピロリン酸結晶はDAMPs(damage associated molecular pattern molecules)としてnod-like receptor protein 3NLRP3)インフラマソームを活性化し,IL-1βなどの炎症応答が惹起されることで偽痛風発作を誘発します 5) 。[jmedj.co.jp] インフラマソームと呼ばれる自然免疫機構が活性化し,炎症性サイトカインであるインターロイキン(IL)-1βの産生を強力に誘導することが,関節炎の発症につながる.本稿では,尿酸塩結晶に応じたNLRP3インフラマソーム活性化の分子機序と,痛風治療薬であるコルヒチンの作用機序を中心に解説を行う.[saishin-igaku.co.jp] する生体の異物除去反応と考えられる.関節腔内に剥離した(crystal sheding)結晶を多核白血球が貪食してライソゾーム酵素が放出されることで炎症は完成するが,その過程には単球,マクロファージ,滑膜細胞などが産生するサイトカインやプロスタグランジン・ロイコトリエンなどが炎症性メディエーターとして複雑に関与する.関節炎の初期反応としてNLRP3[kotobank.jp]

  • 偽痛風

    軟部組織に沈着したピロリン酸結晶はDAMPs(damage associated molecular pattern molecules)としてnod-like receptor protein 3NLRP3)インフラマソームを活性化し,IL-1βなどの炎症応答が惹起されることで偽痛風発作を誘発します 5) 。[jmedj.co.jp] インフラマソームと呼ばれる自然免疫機構が活性化し,炎症性サイトカインであるインターロイキン(IL)-1βの産生を強力に誘導することが,関節炎の発症につながる.本稿では,尿酸塩結晶に応じたNLRP3インフラマソーム活性化の分子機序と,痛風治療薬であるコルヒチンの作用機序を中心に解説を行う.[saishin-igaku.co.jp] このNLRP3インフラマソームの活性化は,DAMPsによって障害を受けたミトコンドリアが微小管を介して小胞体近傍に運ばれるというプロセスを経ます(図2)。コルヒチンは微小管の形成を阻害しますので偽痛風にも効果を示し,NEJMではステロイド関節注射に続く治療選択肢となっています(わが国では保険適用外)。[jmedj.co.jp]

  • アトピー

    その結果、8つのゲノム領域2q12( IL1RL1 / IL18R1 / IL18RAP )、3p21.33( GLB1 )、3q13.2( CCDC80 )、6p21.3(MHC領域)、7p22( CARD11 )、10q21.2( ZNF365 )、11p15.4( OR10A3 / NLRP10 )、20q13( CYP24A1 [riken.jp] 11p15.4:この領域は、 OR10A3 と NALP10 という2つの遺伝子を含みます。 OR10A3 遺伝子の詳細な機能は不明ですが、NLRP10に関しては炎症を抑制する役割が報告されています。最近、樹状細胞による獲得免疫の始動にもNLRP10が重要な役割を果たすことが明らかとなりました。[riken.jp] ( ZNF365 )、11p15.4( OR10A3 / NLRP10 )、20q13( CYP24A1 / PFDN4 )に存在するSNPでP値(偶然にそのようなことが起こる確率で、低ければ低いほど関連があることを示す)が、5 10 -8 未満と低いことを確認し、これらの領域が日本人のアトピー性皮膚炎へのかかりやすさに強く関連していることを[riken.jp]

  • 高尿酸血症

    インフラマソームと呼ばれる自然免疫機構が活性化し,炎症性サイトカインであるインターロイキン(IL)-1βの産生を強力に誘導することが,関節炎の発症につながる.本稿では,尿酸塩結晶に応じたNLRP3インフラマソーム活性化の分子機序と,痛風治療薬であるコルヒチンの作用機序を中心に解説を行う.[saishin-igaku.co.jp] キーワード 抗炎症薬 NLRP3インフラマソーム サイトカイン 炎症 自然免疫 目次に戻る 第2章 病因と病態生理 痛風の合併症の臨床像と病態(痛風結節・慢性腎臓病・尿路結石) 大野 岩男 東京慈恵会医科大学 総合診療内科 教授 要旨 尿酸塩を中心とした肉芽組織である痛風結節は,高尿酸血症や痛風罹病期間が密接に関連する.高尿酸血症は,慢性腎臓病[saishin-igaku.co.jp] シグナル伝達と糖尿病研究部門 教授 要旨 過栄養摂取に起因する生活習慣病は社会問題となっており,その発症機序の解明は,適切な治療法を確立するうえで重要である.近年の解析から,過栄養摂取のため体内に蓄積する,刺激性の代謝物による炎症の誘導が,生活習慣病の発症につながることが明らかになっている.痛風においては,原因物質である尿酸塩結晶の刺激に応じてNLRP3[saishin-igaku.co.jp]

  • 痛風性関節炎

    インフラマソームと呼ばれる自然免疫機構が活性化し,炎症性サイトカインであるインターロイキン(IL)-1βの産生を強力に誘導することが,関節炎の発症につながる.本稿では,尿酸塩結晶に応じたNLRP3インフラマソーム活性化の分子機序と,痛風治療薬であるコルヒチンの作用機序を中心に解説を行う.[saishin-igaku.co.jp] キーワード 抗炎症薬 NLRP3インフラマソーム サイトカイン 炎症 自然免疫 目次に戻る 第2章 病因と病態生理 痛風の合併症の臨床像と病態(痛風結節・慢性腎臓病・尿路結石) 大野 岩男 東京慈恵会医科大学 総合診療内科 教授 要旨 尿酸塩を中心とした肉芽組織である痛風結節は,高尿酸血症や痛風罹病期間が密接に関連する.高尿酸血症は,慢性腎臓病[saishin-igaku.co.jp] シグナル伝達と糖尿病研究部門 教授 要旨 過栄養摂取に起因する生活習慣病は社会問題となっており,その発症機序の解明は,適切な治療法を確立するうえで重要である.近年の解析から,過栄養摂取のため体内に蓄積する,刺激性の代謝物による炎症の誘導が,生活習慣病の発症につながることが明らかになっている.痛風においては,原因物質である尿酸塩結晶の刺激に応じてNLRP3[saishin-igaku.co.jp]

  • マッカルウェルズ症候群

    3. 原因 常染色体優性遺伝形式をとり、炎症性サイトカインIL-1βの活性化を 制御するNLRP3遺伝子の機能獲得変異により発症する。重症型のCINCA症候群では大部分の患者が孤発例であり、その約半数は体細胞モザイクで発症し ている。患者ではNLRP3遺伝子の異常により、単球系細胞のIL-1β産生が亢進している。 4.[nanbyou.or.jp] 3. 原因 炎症性のサイトカインであるIL-1の活性化を制御するクリオピリン(遺伝子はNLRP3)の機能獲得型変異により発症します。この異常により、単球系細胞からのIL-1b産生が亢進して全身性の炎症が起きると考えられています。[nanbyou.or.jp]

  • シュニッツラー症候群

    NLRP3は、前述のようにCaspase-1を活性化し、IL-1βのプロセシングを制御する役割を担っている。[theidaten.jp] 原因 NLRP3遺伝子変異により、炎症性サイトカインであるIL-1βが過剰に産生されることが原因と考えられています。 3. 症状 1:蕁麻疹様発疹 寒冷刺激によって誘発され、痒みを伴わないことが多いです。 2:発熱 寒冷刺激によって誘発されます。 3:関節症状 左右両方の膝・足・肘・手・指関節に病変を認めます。[autoinflammatory-family.org] 関連周期熱症候群(NAPS12) インターロイキン1受容体アンタゴニスト欠損症 (DIRA) インターロイキン6受容体アンタゴニスト欠損症(DITRA) フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損・免疫異常症(PLAID) HOIL-1欠損症 SLC29A3欠損症 CARD14異常症 ADA2欠損症 STING–Associated Vasculopathy[aid.kazusa.or.jp]

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