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考えれる40県の原因 nkx2 5

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  • 卵巣の脂質細胞腫瘍

    従って、Nkx2.5タンパク質に結合した抗Nkx2.5抗体の量を、試験物質の存在下で抗Nkx2.5抗体を接触させた場合と、試験物質の非存在下で抗Nkx2.5抗体を接触させた場合との間で比較すれば、間接的に試験物質のNkx2.5タンパク質に対する結合活性を求めることができる。[jstore.jst.go.jp] Nkx2.5タンパク質に対する結合活性を試験物質が有すれば、試験物質の存在によって、抗Nkx2.5抗体のNkx2.5タンパク質に対する結合が阻害される。[jstore.jst.go.jp] これらの方法は単なる一例であって、Nkx2.5タンパク質への結合量を測定できる限りにおいて任意の測定法を採用することができる。 上記のように抗Nkx2.5抗体を用いた実験系を採用した場合には、Nkx2.5タンパク質に結合した抗Nkx2.5抗体の量が測定対象となる。[jstore.jst.go.jp]

  • 心律動異常

    文献6より改変引用 心筋細胞の決定と分化 胚の頭側に位置する予定心臓領域(precardiac mesoderm, cardiogenic region)の中胚葉細胞において,Nkx2.5やGAT A4などの心筋特異的転写因子(cardiac specific transcription factors)が発現するようになり,未熟な中胚葉細胞[jpccs.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    ASD6) TLL1 [HSA: 7092 ] [KO: K09608 ] (ASD7) NKX2-5 [HSA: 1482 ] [KO: K09345 ] (ASD8) CITED2 [HSA: 10370 ] [KO: K21361 ] (ASD9) GATA6 [HSA: 2627 ] [KO: K17897 ] H00547 房室中隔欠損[kegg.jp] 先天性形態異常; 循環器疾患 hsa04330 Notch シグナル伝達経路 NKX2.5 [HSA: 1482 ] [KO: K09345 ] JAG1 [HSA: 182 ] [KO: K06052 ] ZFPM2 [HSA: 23414 ] [KO: K17442 ] GDF1 [HSA: 2657 ] [KO: K05495 ] GATA4[kegg.jp] 先天奇形; 循環器疾患 (ASD2) GATA4 [HSA: 2626 ] [KO: K09183 ] (ASD3) MYH6 [HSA: 4624 ] [KO: K17751 ] (ASD4) TBX20 [HSA: 57057 ] [KO: K10185 ] (ASD5) ACTC1 [HSA: 70 ] [KO: K12314 ] ([kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    R17I、HLA A11/m、HLA A/m、HNE、ホメオボックスNKX3.1、HOM TES 14/SCP 1、HOM TES 8、HPV E6、HPV E7、HSP70 M、HST 2、hTERT、iCE、IGF 1R、IL 13Ra2、IL 2R、IL 5、未成熟ラミニン受容体、カリクレイン 2、カリクレイン 4、Ki67、[biosciencedbc.jp] ErbB3、ETV6 AML1、EZH2、FGF 5、FN、Frau 1、G250、GAGE 1、GAGE 2、GAGE 3、GAGE 4、GAGE 5、GAGE 6、GAGE7b、GAGE 8、GDEP、GnT V、gp100、GPC3、GPNMB/m、HAGE、HAST 2、ヘプシン、Her2/neu、HERV K MEL、HLA A*001[biosciencedbc.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    CARP, a cardiac ankyrin repeat protein, is downstream in the Nkx2-5 homeobox gene pathway. Development. 124, 793-804. [20] Li, H., and Durbin, R. (2009).[jstore.jst.go.jp]

  • Char 症候群

    単一遺伝子病・症候群 メンデル型の遺伝形式(常染色体優性,常染色体劣性,X連鎖性)に従う疾患群.疾患責任遺伝子が特定されている疾患と特定されていない疾患があ る.多くは,病因遺伝子の多面効果によって複数の異常形質をもたらす先天異常症候群として発症し,先天性心疾患はその部分症として認められる (表 43) .近年の分子遺伝学的研究の成果により,NKX2.5[jcs2011-niwa-h.medicalvista.info]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    ) TSHB [HSA: 7252 ] [KO: K05251 ] (CHNG5) NKX2-5 [HSA: 1482 ] [KO: K09345 ] (CHNG6) THRA [HSA: 7067 ] [KO: K05547 ] H00251 甲状腺内分泌不全症 内分泌不全性甲状腺腫 甲状腺内分泌不全症は、甲状腺ホルモン合成の過程に関与する[kegg.jp] 内分泌系疾患 hsa04918 Thyroid hormone synthesis hsa04919 Thyroid hormone signaling pathway (CHNG1) TSHR [HSA: 7253 ] [KO: K04249 ] (CHNG2) PAX8 [HSA: 7849 ] [KO: K09293 ] (CHNG4[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    ) TSHB [HSA: 7252 ] [KO: K05251 ] (CHNG5) NKX2-5 [HSA: 1482 ] [KO: K09345 ] (CHNG6) THRA [HSA: 7067 ] [KO: K05547 ] H00251 甲状腺内分泌不全症 内分泌不全性甲状腺腫 甲状腺内分泌不全症は、甲状腺ホルモン合成の過程に関与する[kegg.jp] 内分泌系疾患 hsa04918 Thyroid hormone synthesis hsa04919 Thyroid hormone signaling pathway (CHNG1) TSHR [HSA: 7253 ] [KO: K04249 ] (CHNG2) PAX8 [HSA: 7849 ] [KO: K09293 ] (CHNG4[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    ) TSHB [HSA: 7252 ] [KO: K05251 ] (CHNG5) NKX2-5 [HSA: 1482 ] [KO: K09345 ] (CHNG6) THRA [HSA: 7067 ] [KO: K05547 ] H00251 甲状腺内分泌不全症 内分泌不全性甲状腺腫 甲状腺内分泌不全症は、甲状腺ホルモン合成の過程に関与する[kegg.jp] 内分泌系疾患 hsa04918 Thyroid hormone synthesis hsa04919 Thyroid hormone signaling pathway (CHNG1) TSHR [HSA: 7253 ] [KO: K04249 ] (CHNG2) PAX8 [HSA: 7849 ] [KO: K09293 ] (CHNG4[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    ) TSHB [HSA: 7252 ] [KO: K05251 ] (CHNG5) NKX2-5 [HSA: 1482 ] [KO: K09345 ] (CHNG6) THRA [HSA: 7067 ] [KO: K05547 ] H00251 甲状腺内分泌不全症 内分泌不全性甲状腺腫 甲状腺内分泌不全症は、甲状腺ホルモン合成の過程に関与する[kegg.jp] 内分泌系疾患 hsa04918 Thyroid hormone synthesis hsa04919 Thyroid hormone signaling pathway (CHNG1) TSHR [HSA: 7253 ] [KO: K04249 ] (CHNG2) PAX8 [HSA: 7849 ] [KO: K09293 ] (CHNG4[kegg.jp]

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