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考えれる135県の原因 nkx2 5

  • 家族性先天性ミラー運動2

    GATA4 , NKX2.5 , TBX5 , ANP , Cx40 について検討した結果,2家系で GATA4 , 3家系で NKX2.5 の変異を確認した.[jpccs.jp] Fig. 2 A pendigree of family with NKX2.5 mutation Reprinted with permission from reference 6.[jpccs.jp] Fig. 2 に示した家系は罹患者が心房中隔欠損症and/or房室ブロックの表現型を示しており,罹患者は全員 NKX2.5 遺伝子の262番目の塩基Gが欠失していた.欠失のため読み枠がずれ(フレームシフト),終止コドンが登場,結果として片方のアレルから作られる蛋白は不十分なものになる.この事象によって疾患が発症していると考えられ,同時にこの[jpccs.jp]

  • 原発性繊毛ジスキネジア18

    ASD6) TLL1 [HSA: 7092 ] [KO: K09608 ] (ASD7) NKX2-5 [HSA: 1482 ] [KO: K09345 ] (ASD8) CITED2 [HSA: 10370 ] [KO: K21361 ] (ASD9) GATA6 [HSA: 2627 ] [KO: K17897 ] H00547 房室中隔欠損[kegg.jp] 先天性形態異常; 循環器疾患 hsa04330 Notch signaling pathway NKX2.5 [HSA: 1482 ] [KO: K09345 ] JAG1 [HSA: 182 ] [KO: K06052 ] ZFPM2 [HSA: 23414 ] [KO: K17442 ] GDF1 [HSA: 2657 ] [KO: K05495[kegg.jp] 先天奇形; 循環器疾患 (ASD2) GATA4 [HSA: 2626 ] [KO: K09183 ] (ASD3) MYH6 [HSA: 4624 ] [KO: K17751 ] (ASD4) TBX20 [HSA: 57057 ] [KO: K10185 ] (ASD5) ACTC1 [HSA: 70 ] [KO: K12314 ] ([kegg.jp]

  • 心房中隔欠損 - 房室伝導障害症候群

    CSX,GATA4: NKX2.5/CSXとGATA4はいずれも心臓発生を制御する転写因子であり,DNA結合領域として前者はホメオドメイン,後者はZnフィンガードメインを有する.1998年になってNKX2.5/CSXが房室ブロックを伴う家族性心房中隔欠損症の原因遺伝子として同定され,その後の解析からNKX2.5/CSXの遺伝子変異により心房中隔欠損症[kotobank.jp] が認められる.これまでTBX5NKX2.5/CSX,GATA4は互いに蛋白-蛋白間相互作用があり,協調的に標的遺伝子の転写を活性化することが知られていたが,家族性先天性心疾患でみられる遺伝子変異によりこれらの転写因子間の相互作用が失われる場合があることが明らかになった.TBX5NKX2.5/CSX,GATA4の遺伝子変異の表現型に共通性[kotobank.jp] だけでなく,心室中隔欠損症,Fallot四徴症,三尖弁異常などが起こることが明らかにされた.また,2003年にはGATA4が心房中隔欠損症,心室中隔欠損症,肺動脈狭窄症の原因遺伝子として同定された.TBX5NKX2.5/CSX,GATA4の遺伝子変異では心房もしくは心室中隔欠損が多くみられ,これら3者の遺伝子変異の表現型にはかなりの共通性[kotobank.jp]

  • 心室の二発生

    心原性シグナル(BMP,FGF)により ホメオドメインタンパク質 Nkx2.5 等の特異的転写因子発現が作働する。Nkx2.5が、心筋特異的タンパク質発現を作働させる数多くの下流転写因子(MEF2,GATA等)を発動する。Nkx2.5に於ける変異により心臓発生欠陥や先天性心臓奇形が生じる。[ja.wikipedia.org] CSX,GATA4: NKX2.5/CSXとGATA4はいずれも心臓発生を制御する転写因子であり,DNA結合領域として前者はホメオドメイン,後者はZnフィンガードメインを有する.1998年になってNKX2.5/CSXが房室ブロックを伴う家族性心房中隔欠損症の原因遺伝子として同定され,その後の解析からNKX2.5/CSXの遺伝子変異により心房中隔欠損症[kotobank.jp] 心臓発生の分子的制御 ・頭方の内胚葉からのBMP2、BMP4、 Wnt(中胚葉からのシグナルで抑制性) のシグナルが転写因子 NKX2.5 を活性化し、これがその上を覆う臓側中胚葉を心臓発生域へと誘導し、また後に刺激伝導系の分離と発達にも作用する。 ・・ TBX5 は中隔形成に関係する。[tio-jobtzp.hatenadiary.jp]

  • 卵巣の脂質細胞腫瘍

    従って、Nkx2.5タンパク質に結合した抗Nkx2.5抗体の量を、試験物質の存在下で抗Nkx2.5抗体を接触させた場合と、試験物質の非存在下で抗Nkx2.5抗体を接触させた場合との間で比較すれば、間接的に試験物質のNkx2.5タンパク質に対する結合活性を求めることができる。[jstore.jst.go.jp] Nkx2.5タンパク質に対する結合活性を試験物質が有すれば、試験物質の存在によって、抗Nkx2.5抗体のNkx2.5タンパク質に対する結合が阻害される。[jstore.jst.go.jp] これらの方法は単なる一例であって、Nkx2.5タンパク質への結合量を測定できる限りにおいて任意の測定法を採用することができる。 上記のように抗Nkx2.5抗体を用いた実験系を採用した場合には、Nkx2.5タンパク質に結合した抗Nkx2.5抗体の量が測定対象となる。[jstore.jst.go.jp]

  • 先天性心疾患 4の複数の型

    GATA4, NKX2.5, TBX5, ANP, Cx40 について検討した結果,2家系で GATA4, 3家系で NKX2.5 の変異を確認した.[jpccs.jp] 単一遺伝子病・症候群 メンデル型の遺伝形式(常染色体優性,常染色体劣性,X連鎖性)に従う疾患群.疾患責任遺伝子が特定されている疾患と特定されていない疾患があ る.多くは,病因遺伝子の多面効果によって複数の異常形質をもたらす先天異常症候群として発症し,先天性心疾患はその部分症として認められる (表 43) .近年の分子遺伝学的研究の成果により,NKX2.5[jcs2011-niwa-h.medicalvista.info] Fig. 2 A pendigree of family with NKX2.5 mutation Reprinted with permission from reference 6.[jpccs.jp]

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    ) TSHB [HSA: 7252 ] [KO: K05251 ] (CHNG5) NKX2-5 [HSA: 1482 ] [KO: K09345 ] (CHNG6) THRA [HSA: 7067 ] [KO: K05547 ] H00251 甲状腺内分泌不全症 内分泌不全性甲状腺腫 甲状腺内分泌不全症は、甲状腺ホルモン合成の過程に関与する[kegg.jp] (CHNG5) NKX2-5 [HSA: 1482 ] [KO: K09345 ] (CHNG6) THRA [HSA: 7067 ] [KO: K05547 ] H00251 甲状腺内分泌不全症 内分泌不全性甲状腺腫 甲状腺内分泌不全症は、甲状腺ホルモン合成の過程に関与する酵素遺伝子の欠損に原因するホルモン合成障害による先天性甲状腺機能低下症[kegg.jp] 内分泌系疾患 hsa04918 Thyroid hormone synthesis hsa04919 Thyroid hormone signaling pathway (CHNG1) TSHR [HSA: 7253 ] [KO: K04249 ] (CHNG2) PAX8 [HSA: 7849 ] [KO: K09293 ] (CHNG4[kegg.jp]

  • 常染色体優性小脳性運動失調症 - 難聴 - ナルコレプシー

    本疾患に複数の遺伝子座が関係する証拠が示されており、少なくとも4つの遺伝子 (GJA1, NKX2-5, NOTCH1, HAND1) の変異が左心低形成症候群の原因として考えられる。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04540 Gap junction GJA1 [HSA: 2697 ] [KO: K07372 ] NKX2-5 [HSA: 1482 ] [KO: K09345 ] HAND1 [HSA: 9421 ] [KO: K09071 ] H01273 常染色体優性遺伝性角膜炎 常染色体優性遺伝性角膜炎は大変稀な眼の疾患で、角膜[kegg.jp]

  • 22q11.2重複症候群

    CSX,GATA4: NKX2.5/CSXとGATA4はいずれも心臓発生を制御する転写因子であり,DNA結合領域として前者はホメオドメイン,後者はZnフィンガードメインを有する.1998年になってNKX2.5/CSXが房室ブロックを伴う家族性心房中隔欠損症の原因遺伝子として同定され,その後の解析からNKX2.5/CSXの遺伝子変異により心房中隔欠損症[kotobank.jp] GATA4, NKX2.5, TBX5, ANP, Cx40 について検討した結果,2家系で GATA4, 3家系で NKX2.5 の変異を確認した.[jpccs.jp] が認められる.これまでTBX5NKX2.5/CSX,GATA4は互いに蛋白-蛋白間相互作用があり,協調的に標的遺伝子の転写を活性化することが知られていたが,家族性先天性心疾患でみられる遺伝子変異によりこれらの転写因子間の相互作用が失われる場合があることが明らかになった.TBX5NKX2.5/CSX,GATA4の遺伝子変異の表現型に共通性[kotobank.jp]

  • 家族性隔離長睫毛症

    心臓病 (VSD1) GATA4 [HSA: 2626 ] [KO: K09183 ] (VSD2) CITED2 [HSA: 10370 ] [KO: K21361 ] (VSD3) NKX2-5 [HSA: 1482 ] [KO: K09345 ][kegg.jp]

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