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考えれる48県の原因 nhlrc1

  • 進行性てんかん - 知的障害症候群、フィンランド型

    本疾患の原因として、EPM2A と NHLRC1 という二つの遺伝子の変異が示されている。EPM2A の遺伝子産物である laforin はホスファターゼであるが、NHLRC1 の遺伝子産物 malin ...[kegg.jp] 神経系疾患 EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602 ] H01995 Unverricht-Lundborg 病 進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 Unverricht-Lundborg 病は、進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 (EPM1)[kegg.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    神経系疾患 (EPM1) CSTB [HSA: 1476 ] [KO: K13907 ] (EPM1B) PRICKLE1 [HSA: 144165 ] [KO: K04511 ] (EPM2A) EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] (EPM2B) NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602[kegg.jp]

  • Lhb欠乏によるライディッヒ細胞形成不全

    本疾患の原因として、EPM2A と NHLRC1 という二つの遺伝子の変異が示されている。EPM2A の遺伝子産物である laforin はホスファターゼであるが、NHLRC1 の遺伝子産物 malin ...[kegg.jp] 神経系疾患 EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602 ] H01995 Unverricht-Lundborg 病 進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 Unverricht-Lundborg 病は、進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 (EPM1)[kegg.jp]

  • 致命的な新生児カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼii欠乏症

    本疾患の原因として、EPM2A と NHLRC1 という二つの遺伝子の変異が示されている。EPM2A の遺伝子産物である laforin はホスファターゼであるが、NHLRC1 の遺伝子産物 malin ...[kegg.jp] 神経系疾患 EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602 ] H01995 Unverricht-Lundborg 病 進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 Unverricht-Lundborg 病は、進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 (EPM1)[kegg.jp]

  • 染色体6q11-q14欠失症候群

    HLA-DRB、HLA-DRB1、HLA-DRB3、HLA-DRB4、HLA-DRB5はHLA-DR、ヘテロ二量体MHCクラスII、DR(6p21. 3) HLA-DPA1およびHLA-DPB1は、HLA-DR、MHCクラスII、DP(6p21. 3) LY6G6Eタンパク質をコードするリンパ球抗原6複合体、座G6E(偽遺伝子)(6p21. 3) NHLRC1[wclarkjames.weebly.com]

  • 常染色体劣性の非致死性多発性翼状症候群

    神経系疾患 (EPM1) CSTB [HSA: 1476 ] [KO: K13907 ] (EPM1B) PRICKLE1 [HSA: 144165 ] [KO: K04511 ] (EPM2A) EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] (EPM2B) NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602[kegg.jp]

  • 致命的な乳児ミトコンドリアミオパチー

    本疾患の原因として、EPM2A と NHLRC1 という二つの遺伝子の変異が示されている。EPM2A の遺伝子産物である laforin はホスファターゼであるが、NHLRC1 の遺伝子産物 malin ...[kegg.jp] 神経系疾患 EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602 ] H01995 Unverricht-Lundborg 病 進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 Unverricht-Lundborg 病は、進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 (EPM1)[kegg.jp]

  • Unverricht-Lundborg症候群

    本疾患の原因として、EPM2A と NHLRC1 という二つの遺伝子の変異が示されている。EPM2A の遺伝子産物である laforin はホスファターゼであるが、NHLRC1 の遺伝子産物 malin ...[kegg.jp] 但在進行腦波檢查的照光刺激時,其光照敏感性(photosensitivity)可能在低頻率照光刺激時(1-6赫茲)最明顯。此疾病與EPM2A及EPM2B(NHLRC1)基因相關,分別位於染色體6q24及6p22。檢驗EPM2A基因,可診斷約80%的病人。若基因檢查正常,可考慮皮膚切片,皮膚切片可看到Lafora包涵體。[ntuchneurology.com.tw] 神経系疾患 EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602 ] H01995 Unverricht-Lundborg 病 進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 Unverricht-Lundborg 病は、進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 (EPM1)[kegg.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    本疾患の原因として、EPM2A と NHLRC1 という二つの遺伝子の変異が示されている。EPM2A の遺伝子産物である laforin はホスファターゼであるが、NHLRC1 の遺伝子産物 malin ...[kegg.jp] 神経系疾患 EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602 ] H01995 Unverricht-Lundborg 病 進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 Unverricht-Lundborg 病は、進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 (EPM1)[kegg.jp]

  • 小児神経軸索ジストロフィー1

    神経系疾患 (EPM1) CSTB [HSA: 1476 ] [KO: K13907 ] (EPM1B) PRICKLE1 [HSA: 144165 ] [KO: K04511 ] (EPM2A) EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] (EPM2B) NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602[kegg.jp]

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