Create issue ticket

考えれる14県の原因 nhlrc1

結果を表示する: English

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    CSTB [HSA: 1476 ] [KO: K13907 ] (EPM1B) PRICKLE1 [HSA: 144165 ] [KO: K04511 ] (EPM2A) EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] (EPM2B) NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602 ] (EPM3)[genome.jp] 神経系疾患 (EPM1) CSTB [HSA: 1476 ] [KO: K13907 ] (EPM1B) PRICKLE1 [HSA: 144165 ] [KO: K04511 ] (EPM2A) EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] (EPM2B) NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602[kegg.jp] […] jp08403 ] 08 Diseases of the nervous system Epilepsy or seizures 8A61 Genetic or presumed genetic syndromes primarily expressed as epilepsy H00810 進行性ミオクローヌスてんかん 病因遺伝子 (EPM1)[genome.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    本疾患の原因として、EPM2A と NHLRC1 という二つの遺伝子の変異が示されている。EPM2A の遺伝子産物である laforin はホスファターゼであるが、NHLRC1 の遺伝子産物 malin ...[kegg.jp] 神経系疾患 EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602 ] H01995 Unverricht-Lundborg 病 進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 Unverricht-Lundborg 病は、進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 (EPM1)[kegg.jp]

  • ラフォラ病

    本疾患の原因として、EPM2A と NHLRC1 という二つの遺伝子の変異が示されている。EPM2A の遺伝子産物である laforin はホスファターゼであるが、NHLRC1 の遺伝子産物 malin ...[kegg.jp] 神経系疾患 EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602 ] H01995 Unverricht-Lundborg 病 進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 Unverricht-Lundborg 病は、進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 (EPM1)[kegg.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    本疾患の原因として、EPM2A と NHLRC1 という二つの遺伝子の変異が示されている。EPM2A の遺伝子産物である laforin はホスファターゼであるが、NHLRC1 の遺伝子産物 malin ...[kegg.jp] 神経系疾患 EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602 ] H01995 Unverricht-Lundborg 病 進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 Unverricht-Lundborg 病は、進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 (EPM1)[kegg.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    本疾患の原因として、EPM2A と NHLRC1 という二つの遺伝子の変異が示されている。EPM2A の遺伝子産物である laforin はホスファターゼであるが、NHLRC1 の遺伝子産物 malin ...[kegg.jp] 神経系疾患 EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602 ] H01995 Unverricht-Lundborg 病 進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 Unverricht-Lundborg 病は、進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 (EPM1)[kegg.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    神経系疾患 (EPM1) CSTB [HSA: 1476 ] [KO: K13907 ] (EPM1B) PRICKLE1 [HSA: 144165 ] [KO: K04511 ] (EPM2A) EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] (EPM2B) NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602[kegg.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    神経系疾患 (EPM1) CSTB [HSA: 1476 ] [KO: K13907 ] (EPM1B) PRICKLE1 [HSA: 144165 ] [KO: K04511 ] (EPM2A) EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] (EPM2B) NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    ; MDC1A 筋ジストロフィ LAMA2 MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD デュシェーヌジストロフィ DMD MYOCLONIC EPILEPSY OF LAFORA ミオクローヌス癲癇 NHLRC1 MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, DESMIN-RELATED ミオパシー, 筋障害[weeklybiz.sakura.ne.jp] MEN1 MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA; MEN2A 多発性内分泌腫瘍 IIA 型 RET MUSCULAR DYSTROPHY, BECKER TYPE; BMD ベッカー筋ジストロフィ DMD MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL MEROSIN-DEFICIENT, 1A[weeklybiz.sakura.ne.jp]

  • 頭蓋前頭鼻骨形成異常

    本疾患の原因として、EPM2A と NHLRC1 という二つの遺伝子の変異が示されている。EPM2A の遺伝子産物である laforin はホスファターゼであるが、NHLRC1 の遺伝子産物 malin ...[kegg.jp] 神経系疾患 EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602 ] H01995 Unverricht-Lundborg 病 進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 Unverricht-Lundborg 病は、進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 (EPM1)[kegg.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    神経系疾患 (EPM1) CSTB [HSA: 1476 ] [KO: K13907 ] (EPM1B) PRICKLE1 [HSA: 144165 ] [KO: K04511 ] (EPM2A) EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] (EPM2B) NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602[kegg.jp]

さらなる症状