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考えれる6県の原因 nfkbia

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  • ピュアヘアネイル外胚葉異形成

    現在までにNEMO(IKBKG)遺伝子とNFKBIA 遺伝子の異常が、免疫不全症を引き起こすことが報告されています。いずれの遺伝子も「NFκβ」と呼ばれるタンパク質を産生するのに重要なはたらきをしています。[medicalnote.jp] 免疫不全を伴う外胚葉形成異常症では、NEMO(IKBKG)遺伝子もしくはNFKBIA 遺伝子に異常が生じることになります。前者の遺伝子異常に関連した遺伝様式は「X連鎖性劣性遺伝」、後者に関連しては「常染色体優性遺伝」とそれぞれ呼ばれています。[medicalnote.jp] NEMO(IKBKG)遺伝子もしくはNFKBIA 遺伝子に異常が存在すると、NFκβに異常が生じることになり免疫不全が生じます。 遺伝子異常の生じ方はさまざまであり、障害を受ける部位もさまざまです。そのため、外胚葉異形成症では170種類以上の病気が存在することが知られています。[medicalnote.jp]

  • 歯 - オニコ - 皮膚異形成

    現在までにNEMO(IKBKG)遺伝子とNFKBIA 遺伝子の異常が、免疫不全症を引き起こすことが報告されています。いずれの遺伝子も「NFκβ」と呼ばれるタンパク質を産生するのに重要なはたらきをしています。[medicalnote.jp] 免疫不全を伴う外胚葉形成異常症では、NEMO(IKBKG)遺伝子もしくはNFKBIA 遺伝子に異常が生じることになります。前者の遺伝子異常に関連した遺伝様式は「X連鎖性劣性遺伝」、後者に関連しては「常染色体優性遺伝」とそれぞれ呼ばれています。[medicalnote.jp] NEMO(IKBKG)遺伝子もしくはNFKBIA 遺伝子に異常が存在すると、NFκβに異常が生じることになり免疫不全が生じます。 遺伝子異常の生じ方はさまざまであり、障害を受ける部位もさまざまです。そのため、外胚葉異形成症では170種類以上の病気が存在することが知られています。[medicalnote.jp]

  • 外胚葉性異形成型

    現在までにNEMO(IKBKG)遺伝子とNFKBIA 遺伝子の異常が、免疫不全症を引き起こすことが報告されています。いずれの遺伝子も「NFκβ」と呼ばれるタンパク質を産生するのに重要なはたらきをしています。[medicalnote.jp] 免疫不全を伴う外胚葉形成異常症では、NEMO(IKBKG)遺伝子もしくはNFKBIA 遺伝子に異常が生じることになります。前者の遺伝子異常に関連した遺伝様式は「X連鎖性劣性遺伝」、後者に関連しては「常染色体優性遺伝」とそれぞれ呼ばれています。[medicalnote.jp] NEMO(IKBKG)遺伝子もしくはNFKBIA 遺伝子に異常が存在すると、NFκβに異常が生じることになり免疫不全が生じます。 遺伝子異常の生じ方はさまざまであり、障害を受ける部位もさまざまです。そのため、外胚葉異形成症では170種類以上の病気が存在することが知られています。[medicalnote.jp]

  • Dursun 症候群

    STIM1欠損症 ( IMD10 ) (10) STAT5B欠損症 (11) 免疫不全を伴う肝静脈閉塞性疾患 (12) IKAROS欠損症 (13) FILS症候群 (14) 複合免疫不全症合併多発腸閉塞症 (15) Vici症候群 (16) PNP欠損症 (17) 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症 ( EDA - ID ) NEMO異常症とNFKBIA[molcom.jp]

  • 進行性外眼筋麻痺 - ミオパチー - 衰弱症候群

    いくつかの実施形態において、この少なくとも1つマーカーは、Ccl20、Ccl3、Ccl4、Cxcl1、Cxcl10、Cxcl2、Cxcl3、Cxcl6、IL1a、II1b、Tnf、Ifit3、Nfkbia、Nfkbiz、Tnfaip2、およびZc3hl2aから選択される少なくとも1個の遺伝子の発現レベルである。[biosciencedbc.jp] 前記少なくとも1つマーカーが、Ccl20、Ccl3、Ccl4、Cxcl1、Cxcl10、Cxcl2、Cxcl3、Cxcl6、IL1a、II1b、Tnf、Ifit3、Nfkbia、Nfkbiz、Tnfaip2、およびZc3hl2aから選択される少なくとも1個の遺伝子の発現レベルである、請求項26に記載の方法。[biosciencedbc.jp] アストログリオーシスを経験している対象の場合は、例えば、この対象において、Ccl20、Ccl3、Ccl4、Cxcl1、Cxcl10、Cxcl2、Cxcl3、Cxcl6、IL1a、II1b、Tnf、Ifit3、Nfkbia、Nfkbiz、Tnfaip2、およびZc3hl2aから選択される少なくとも1個の炎症誘発性遺伝子の発現が増加する。[biosciencedbc.jp]

  • 活性化PI3K-デルタ症候群

    STIM1欠損症 ( IMD10 ) (10) STAT5B欠損症 (11) 免疫不全を伴う肝静脈閉塞性疾患 (12) IKAROS欠損症 (13) FILS症候群 (14) 複合免疫不全症合併多発腸閉塞症 (15) Vici症候群 (16) PNP欠損症 (17) 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症 ( EDA - ID ) NEMO異常症とNFKBIA[molcom.jp]

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