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考えれる1県の原因 nfkbia

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  • 毛髪・歯・爪形成異常

    現在までにNEMO(IKBKG)遺伝子とNFKBIA 遺伝子の異常が、免疫不全症を引き起こすことが報告されています。いずれの遺伝子も「NFκβ」と呼ばれるタンパク質を産生するのに重要なはたらきをしています。[medicalnote.jp] 免疫不全を伴う外胚葉形成異常症では、NEMO(IKBKG)遺伝子もしくはNFKBIA 遺伝子に異常が生じることになります。前者の遺伝子異常に関連した遺伝様式は「X連鎖性劣性遺伝」、後者に関連しては「常染色体優性遺伝」とそれぞれ呼ばれています。[medicalnote.jp] NEMO(IKBKG)遺伝子もしくはNFKBIA 遺伝子に異常が存在すると、NFκβに異常が生じることになり免疫不全が生じます。 遺伝子異常の生じ方はさまざまであり、障害を受ける部位もさまざまです。そのため、外胚葉異形成症では170種類以上の病気が存在することが知られています。[medicalnote.jp]

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