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考えれる441県の原因 nf1

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  • 叢状神経線維腫

    今回の指定は、神経線維腫症に関連する進行・手術不能な叢状神経線維腫(以下、PNs)を有する3歳以上の神経線維腫症I型(以下、NF1)患者さんを対象としています。NF1は難治性の遺伝性希少疾患です。[astrazeneca.co.jp] 第I相試験は、最適な第II相投与レジメンを特定する目的でデザインされ、その結果はNew England Journal of Medicineに掲載されています[1]。 神経線維腫症I型(NF1)について 神経線維腫症I型(NF1)は、3,000から4,000人に1人の割合で罹患する難治性の遺伝性疾患です[2,3]。[news.infoseek.co.jp] NF-1 neurofibromatosis type 1 NF-2 neurofibromatosis type 2 親から子に遺伝(常染色体優性遺伝疾患)することもありますが,半分以上の患者さんは遺伝ではありません 型 (NF-1 エヌエフワン) は, 全身の皮膚にたくさんの小さな腫瘍(末梢神経線維腫)と茶色のシミのようなもの(カフェオレ[plaza.umin.ac.jp]

  • 神経線維腫症 1型

    NF-1 neurofibromatosis type 1 親から子に遺伝(常染色体優性遺伝疾患)することもありますが, 半分以上の患者さんは遺伝ではありません 型 (NF-1 エヌエフワン) は, 全身の皮膚にたくさんの小さな腫瘍(末梢神経線維腫)と茶色のシミのようなもの(カフェオレ斑) ができる病気です NF-2 はかつてフォンレックリング・ハウゼン[plaza.umin.ac.jp] NF-1 neurofibromatosis type 1 NF-2 neurofibromatosis type 2 親から子に遺伝(常染色体優性遺伝疾患)することもありますが,半分以上の患者さんは遺伝ではありません 型 (NF-1 エヌエフワン) は, 全身の皮膚にたくさんの小さな腫瘍(末梢神経線維腫)と茶色のシミのようなもの(カフェオレ[plaza.umin.ac.jp] 今回の指定は、神経線維腫症に関連する進行・手術不能な叢状神経線維腫(以下、PNs)を有する3歳以上の神経線維腫症I型(以下、NF1)患者さんを対象としています。NF1は難治性の遺伝性希少疾患です。[astrazeneca.co.jp]

  • 神経線維腫症 2型

    NF-1 neurofibromatosis type 1 NF-2 neurofibromatosis type 2 親から子に遺伝(常染色体優性遺伝疾患)することもありますが,半分以上の患者さんは遺伝ではありません 型 (NF-1 エヌエフワン) は, 全身の皮膚にたくさんの小さな腫瘍(末梢神経線維腫)と茶色のシミのようなもの(カフェオレ[plaza.umin.ac.jp] 今回の指定は、神経線維腫症に関連する進行・手術不能な叢状神経線維腫(以下、PNs)を有する3歳以上の神経線維腫症I型(以下、NF1)患者さんを対象としています。NF1は難治性の遺伝性希少疾患です。[astrazeneca.co.jp] NF-1 neurofibromatosis type 1 親から子に遺伝(常染色体優性遺伝疾患)することもありますが, 半分以上の患者さんは遺伝ではありません 型 (NF-1 エヌエフワン) は, 全身の皮膚にたくさんの小さな腫瘍(末梢神経線維腫)と茶色のシミのようなもの(カフェオレ斑) ができる病気です NF-2 はかつてフォンレックリング・ハウゼン[plaza.umin.ac.jp]

  • 視神経膠腫

    ーーー神経繊維腫症タイプ1に伴う視神経膠腫の眼所見ーーー NF-1を持った子どものおよそ15-40%は、視神経、視交叉あるいは視索に視神経膠腫を持っています。これらの病変には無症候性のものもあります。両側の視神経膠腫は、ほとんどレックリングハウゼン病(NF-1)だけに見られます。[kiyosawa.or.jp] NF-1を有する場合には何もしなくても大きくならないこともありますので、経過をみることもあります。 放射線治療 間脳や視神経といった大事な神経構造が含まれますので、基本的に放射線治療は行いません。[terasaki-nsc.com] 私の成績には神経線維腫症型(NF-1)が含まれていませんし,視神経交叉から視床下部を侵す大きな乳幼児の毛様細胞性星細胞腫だけを治療対象としていますから,本来は厳しい予後のはずです。また,PackerやMassimoの論文の対象はNF-1や他の部位の星細胞腫や年長児を含みます。[plaza.umin.ac.jp]

  • 若年性骨髄単球性白血病

    数千人に一人程度見られる神経線維腫症型 (NF-1)の小児では若年性骨髄単球性白血病を発症する確率が通常の数百倍になり、若年性骨髄単球性白血病患者の約10%がNF-1を伴っている。とはいえNF-1の小児であっても若年性骨髄単球性白血病を発症する確率は1万人あたり数人である。[ja.wikipedia.org] また、男の子に多く、男女比は約2:1です。また、JMML患者の1割で神経線維腫症1型(neurofibromatosis type1; NF-1)という遺伝性疾患を合併することが知られています。JMMLに合併することのある病気として、他にヌーナン症候群という先天性疾患があります。[blogs.yahoo.co.jp] 数千人に一人程度見られる神経線維腫症型 (NF-1)の小児では若年性骨髄単球性白血病を発症する確率が通常の数百倍になり、若年性骨髄単球性白血病患者の約10%がNF-1を伴っている [1] 。とはいえNF-1の小児であっても若年性骨髄単球性白血病を発症する確率は1万人あたり数人である。[ja.wikipedia.org]

  • 家族性褐色細胞腫

    内訳は VHL 8.0%, SDHB 6.7%, RET 5.1%, SDHD 3.5%, SDHC 0%, NF1 4.1%である。[jstage.jst.go.jp] 神経線維腫症Ⅰ型(NF1、レックリングハウゼン病)とは 神経線維腫症Ⅰ型(NF1、レックリングハウゼン病)は、3500人に1人で、軽症例は診断されていない場合が多いです。癌遺伝子NF1の(機能獲得型変異)が95%に認められますが、家系内発生は50%程で、残りは新生突然変異です。[nagasaki-clinic.com] 具体的には,家族歴と褐色細胞腫を伴う症候群に特徴的な徴候(syndromic presentation:例えばMEN2の甲状腺髄様癌や VHL 病の網膜血管腫,神経線維腫症1型の皮膚のカフェオレ斑などを指す)が認められる場合は当該の遺伝子診断を行う(ただし例外として,神経線維腫症型の場合, NF1 遺伝子は極めて長大で,かつホットスポット[jstage.jst.go.jp]

  • 腎臓線維腫

    診断 臨床診断 NIHのNF1診断基準が臨床的に有用である。罹患者がごく年少の場合を除き、NF1の臨床診断は通常明確で、以下の所見に2つ以上該当すればNF1と診断される。[grj.umin.jp] NF1は世界中で新生児3,000人中1人が罹患する不治の遺伝子疾患です 1,2 。NF1に合併する病変や症状の重症度は非常に多様であり、多くは中等度から軽度で、皮膚、神経系、および骨にも発現します。[astrazeneca.co.jp] NF1の診断に有用との報告があります。 通常1 2年で自然に消退するので治療は必要としません。 貧血母斑 NF1の小児に合併することが多く, 診断に有用との報告もあります。[square.umin.ac.jp]

  • Haddad症候群

    カフェオレ斑、神経線維腫、虹彩小結節 常染色体優性 17q11.2 / NF1 5p13.2 / GDNF?[grj.umin.jp] 家族性にある特定の遺伝子にgerm line mutationがあり生じる腫瘍です 家族性海綿状血管腫(別ページなのでここをクリック) 脳と脊髄に海綿状血管腫が多発します 神経線維腫症1NF-1(別ページなのでここをクリック) 頭頸部や脊柱管に神経鞘腫が多発します 視神経に毛様細胞性星細胞腫が出ます 神経線維腫症2型 NF-2(別ページ[plaza.umin.ac.jp] […] p.Met918Thr変異を認めるMEN 2B型とヒルシュスプルング病を合併した例の報告を除けば、一般的にヒルシュスプルング病を合併することはない。 神経線維腫症1型(Neurofibromatosis 1, NF1) は、数ある神経外胚葉性の特徴のなかでもカフェオレ斑、間擦部の雀卵斑、神経線維腫を認める常染色体優性疾患である。[grj.umin.jp]

  • 脊柱側弯症

    概要 .概要 神経線維腫症I型(neurofibromatosis type1NF1、レックリングハウゼン病)は、カフェ・オ・レ斑と神経線維腫を主徴とし、その他骨、眼、神経系、(副腎、消化管)などに多彩な症候を呈する母斑症であり、常染色体性優性の遺伝性疾患である。[nanbyou.or.jp] NF1遺伝子に変異を来した神経線維腫症I型では、Rasの恒常的な活性化のため、Ras/MAPK経路の活性化とPI3K/AKT経路の活性化を生じ、神経線維腫をはじめとし、多種の病変を生じると推測されている。しかし、詳しい機構については不明な点も多い。[nanbyou.or.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    診断 臨床診断 NIHのNF1診断基準が臨床的に有用である。罹患者がごく年少の場合を除き、NF1の臨床診断は通常明確で、以下の所見に2つ以上該当すればNF1と診断される。[grj.umin.jp] NF1 遺伝子は、ニューロフィブロミンと呼ばれる Ras-GTPase 活性化タンパク質をコードしている。NF1 は最もよく見られる遺伝病の一つで、新生児の約3000人に1人の頻度で発症する。性別や人種による頻度の差はない。本疾患は多数のカフェオレ斑 ...[kegg.jp] 若年性骨髄単球性白血病(JMML)は骨髄異形成症(MDS)の1/3, 白血病の約2%を占める. NRAS, KRAS2 , NF1 遺伝子変異は罹患者の約40%に認め, JMMLの原因であるRAS/MAPK経路の調節障害を認める. PTPN11 のエキソン3, 13の体細胞変異はJMML患者34%に同定された.[grj.umin.jp]

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