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考えれる433県の原因 nf1

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  • 叢状神経線維腫

    NF-1 neurofibromatosis type 1 親から子に遺伝(常染色体優性遺伝疾患)することもありますが, 半分以上の患者さんは遺伝ではありません 型 (NF-1 エヌエフワン) は, 全身の皮膚にたくさんの小さな腫瘍(末梢神経線維腫)と茶色のシミのようなもの(カフェオレ斑) ができる病気です NF-2 はかつてフォンレックリング・ハウゼン[plaza.umin.ac.jp] 今回の指定は、神経線維腫症に関連する進行・手術不能な叢状神経線維腫(以下、PNs)を有する3歳以上の神経線維腫症I型(以下、NF1)患者さんを対象としています。NF1は難治性の遺伝性希少疾患です。[astrazeneca.co.jp] 第I相試験は、最適な第II相投与レジメンを特定する目的でデザインされ、その結果はNew England Journal of Medicineに掲載されています セルメチニブ、米国において神経線維腫症I型(NF1)の画期的治療薬として指定 アストラゼネカ株式会社 プレスルーム 神経線維腫症Ⅰ型(指定難病34) 神経線維腫症I型(NF1)はカフェ・オ・レ[raresnet.com]

  • 神経線維腫症 1型

    NF-1 neurofibromatosis type 1 親から子に遺伝(常染色体優性遺伝疾患)することもありますが, 半分以上の患者さんは遺伝ではありません 型 (NF-1 エヌエフワン) は, 全身の皮膚にたくさんの小さな腫瘍(末梢神経線維腫)と茶色のシミのようなもの(カフェオレ斑) ができる病気です NF-2 はかつてフォンレックリング・ハウゼン[plaza.umin.ac.jp] NF-1 neurofibromatosis type 1 NF-2 neurofibromatosis type 2 親から子に遺伝(常染色体優性遺伝疾患)することもありますが,半分以上の患者さんは遺伝ではありません 型 (NF-1 エヌエフワン) は, 全身の皮膚にたくさんの小さな腫瘍(末梢神経線維腫)と茶色のシミのようなもの(カフェオレ[plaza.umin.ac.jp] 今回の指定は、神経線維腫症に関連する進行・手術不能な叢状神経線維腫(以下、PNs)を有する3歳以上の神経線維腫症I型(以下、NF1)患者さんを対象としています。NF1は難治性の遺伝性希少疾患です。[astrazeneca.co.jp]

  • 神経線維腫症 2型

    NF-1 neurofibromatosis type 1 NF-2 neurofibromatosis type 2 親から子に遺伝(常染色体優性遺伝疾患)することもありますが,半分以上の患者さんは遺伝ではありません 型 (NF-1 エヌエフワン) は, 全身の皮膚にたくさんの小さな腫瘍(末梢神経線維腫)と茶色のシミのようなもの(カフェオレ[plaza.umin.ac.jp] NF-1 neurofibromatosis type 1 親から子に遺伝(常染色体優性遺伝疾患)することもありますが, 半分以上の患者さんは遺伝ではありません 型 (NF-1 エヌエフワン) は, 全身の皮膚にたくさんの小さな腫瘍(末梢神経線維腫)と茶色のシミのようなもの(カフェオレ斑) ができる病気です NF-2 はかつてフォンレックリング・ハウゼン[plaza.umin.ac.jp] 今回の指定は、神経線維腫症に関連する進行・手術不能な叢状神経線維腫(以下、PNs)を有する3歳以上の神経線維腫症I型(以下、NF1)患者さんを対象としています。NF1は難治性の遺伝性希少疾患です。[astrazeneca.co.jp]

  • 視神経膠腫

    ーーー神経繊維腫症タイプ1に伴う視神経膠腫の眼所見ーーー NF-1を持った子どものおよそ15-40%は、視神経、視交叉あるいは視索に視神経膠腫を持っています。これらの病変には無症候性のものもあります。両側の視神経膠腫は、ほとんどレックリングハウゼン病(NF-1)だけに見られます。[kiyosawa.or.jp] NF-1を有する場合には何もしなくても大きくならないこともありますので、経過をみることもあります。 放射線治療 間脳や視神経といった大事な神経構造が含まれますので、基本的に放射線治療は行いません。[terasaki-nsc.com] 私の成績には神経線維腫症型(NF-1)が含まれていませんし,視神経交叉から視床下部を侵す大きな乳幼児の毛様細胞性星細胞腫だけを治療対象としていますから,本来は厳しい予後のはずです。また,PackerやMassimoの論文の対象はNF-1や他の部位の星細胞腫や年長児を含みます。[plaza.umin.ac.jp]

  • 若年性骨髄単球性白血病

    数千人に一人程度見られる神経線維腫症型 (NF-1)の小児では若年性骨髄単球性白血病を発症する確率が通常の数百倍になり、若年性骨髄単球性白血病患者の約10%がNF-1を伴っている。とはいえNF-1の小児であっても若年性骨髄単球性白血病を発症する確率は1万人あたり数人である。[ja.wikipedia.org] また、男の子に多く、男女比は約2:1です。また、JMML患者の1割で神経線維腫症1型(neurofibromatosis type1; NF-1)という遺伝性疾患を合併することが知られています。JMMLに合併することのある病気として、他にヌーナン症候群という先天性疾患があります。[blogs.yahoo.co.jp] 数千人に一人程度見られる神経線維腫症型 (NF-1)の小児では若年性骨髄単球性白血病を発症する確率が通常の数百倍になり、若年性骨髄単球性白血病患者の約10%がNF-1を伴っている [1] 。とはいえNF-1の小児であっても若年性骨髄単球性白血病を発症する確率は1万人あたり数人である。[ja.wikipedia.org]

  • 家族性褐色細胞腫

    神経線維腫症Ⅰ型(NF1、レックリングハウゼン病)とは 神経線維腫症Ⅰ型(NF1、レックリングハウゼン病)は、3500人に1人で、軽症例は診断されていない場合が多いです。癌遺伝子NF1の(機能獲得型変異)が95%に認められますが、家系内発生は50%程で、残りは新生突然変異です。[nagasaki-clinic.com] 内訳は VHL 8.0%, SDHB 6.7%, RET 5.1%, SDHD 3.5%, SDHC 0%, NF1 4.1%である。[jstage.jst.go.jp] 神経線維腫症Ⅰ型(NF1、レックリングハウゼン病)でも 褐色細胞腫 (遺伝性 褐色細胞腫 ②) 常染色体性優性遺伝のため、日常よく出くわす神経線維腫症Ⅰ型(NF1、レックリングハウゼン病)でも 褐色細胞腫 が発生します。[nagasaki-clinic.com]

  • 変形性関節症

    Gremlin-1は強い力学的負荷によって誘導され、NF-κBシグナル (注1) の活性化を介して軟骨を変性させることなどを、細胞、マウスを用いて証明しました。また、Gremlin-1を標的にすることで変形性関節症の進行を抑制できることも示しました。[amed.go.jp] 過剰な力学的負荷が軟骨を変性させる分子メカニズムとして、Gremlin-1NF-κBを中心としたシグナル経路を新たに解明しました。 この経路の中心となるGremlin-1をブロックすると変形性関節症の進行が抑制されることもマウスで証明しており、変形性関節症の治療薬開発に繋がる画期的成果です。[amed.go.jp] 培養細胞を用いた解析も行い、軟骨細胞にかかる力学的負荷がGremlin-1を誘導する経路として、メカノセンサー (注3) としての役割が知られるRac1が活性化して活性酸素の産生増加を促し、それによってNF-κBが活性化されることによりGremlin-1の転写が誘導されることを解明しました。[amed.go.jp]

  • 脊柱側弯症

    概要 .概要 神経線維腫症I型(neurofibromatosis type1NF1、レックリングハウゼン病)は、カフェ・オ・レ斑と神経線維腫を主徴とし、その他骨、眼、神経系、(副腎、消化管)などに多彩な症候を呈する母斑症であり、常染色体性優性の遺伝性疾患である。[nanbyou.or.jp] NF1遺伝子に変異を来した神経線維腫症I型では、Rasの恒常的な活性化のため、Ras/MAPK経路の活性化とPI3K/AKT経路の活性化を生じ、神経線維腫をはじめとし、多種の病変を生じると推測されている。しかし、詳しい機構については不明な点も多い。[nanbyou.or.jp]

  • ニューロパチー

    を満たす 3) 臨床的に可能性が否定できない(Clinically possible) (1) 抗NF155抗体陽性で経過の観察が望ましい:主項目の③(抗NF155抗体陽性)を満たすが,上記の1)や2)に該当しない (2) 抗NF155抗体未測定で抗体測定が望ましい:主項目の①②を満たしかつ副項目を2項目以上満たすもの (3) 抗NF155[neuro.med.kyushu-u.ac.jp] […] demyelinationを呈する ⑤免疫グロブリン大量静注療法に抵抗性で副腎皮質ステロイド薬に反応する 診断区分 1) 臨床的に確実(Clinically definite):主項目の3項目全て満たしかつ副項目4項目中2項目以上を満たす 2) 臨床的に可能性が大きい(Clinically probable):主項目の③を含む2項目のみ満たしかつ副項目4項目中1項目[neuro.med.kyushu-u.ac.jp]

  • エンテロコッカス属

    さらに、参照例として、実験条件が同じ特許文献5の実施例2のデータ(エンテロコッカス・フェカリスNF011)もあわせて図示した。[patents.google.com] 比較例1(NHRD44)、比較例2(NHRD88)、比較例3(NHRD99)、比較例4(NHRD102)、比較例5(NHRD104)、比較例6(NHRD99)、比較例7(NHRD326)、比較例8(市販生菌剤)参照例:特許文献5実施例(エンテロコッカス・フェカリスNF011) なお、各数値は、別々のマウスのパイエル板を用いて、3回反復以上測定[patents.google.com]

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