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考えれる1県の原因 nek8

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  • バルデ・ビードル症候群 2

    シニア・ローケン症候群(OMIM:#266900)は、NPHP6/CEP290、BBS16/SDCCAG、NPHP1、NPHP2、NPHP3、NPHP4、NPHP5、又はNPHP9/NEK遺伝子における変異により起こされうる。[biosciencedbc.jp] BBS9、BBS10、BBS11、BBS12、BBS13/MKS1、NPHP6/CEP290、BBS15/WDPCP、BBS16/SDCCAG8、BBS17/LZTFL1、RPGRIP1L、CC2D2A、NPHP3、MKS2、MKS3、INPP5E、AHI1、ARL13B、NPHP1、NPHP2、NPHP3、NPHP4、NPHP5、NPHP9/NEK[biosciencedbc.jp]

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