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考えれる6県の原因 nefh

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  • リー・フラウメニ症候群

    遺伝子座 遺伝子 説明 関連する疾病 テンプレート:Locus [email protected] テンプレート:Locus TBX1 T-box 1 テンプレート:Locus RTN4R レティキュロン4受容体 統合失調症 テンプレート:Locus COMT カテコール-O-メチルトランスフェラーゼ遺伝子 テンプレート:Locus NEFH ニューロフィラメント、[sub-asate.ssl-lolipop.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    神経変性疾患 hsa05014 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) (ALS1) SOD1; superoxide dismutase (mutation) [HSA: 6647 ] [KO: K04565 ] (ALS1) NEFH; neurofilament (deletion/insertion)[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    MYP1, NA88 A, N acetylglucosaminyltransferase V, NAGA, NAGLU, NAMSD, NAPB, NAT2, NAT, NBIA1, NBS1, NCAM, NCF2, NCF1, NDN , NDP, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEB, NEFH[patentswamp.jp]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    ミオクローヌスてんかん21q22.3第22染色体RNR5リボソームRNA522p12第22染色体[email protected]免疫グロブリンλ軽鎖遺伝子群22q11.2第22染色体CECR猫眼症候群22q11第22染色体BCR慢性骨髄性白血病(CML)22q11.23第22染色体EWSR1ユーイング肉腫122q12第22染色体MBミオグロビン22q12第22染色体NEFH[rikanenpyo.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    PMP22 腓骨肌萎缩症 1E 型 AD NEFL 腓骨肌萎缩症 1F 型 AD/AR KIF1B 腓骨肌萎缩症 2A1 型 AD MFN2 腓骨肌萎缩症 2A2 型 AD MFN2 腓骨肌萎缩症 2AB 型 AR LMNA 腓骨肌萎缩症 2B1 型 AR MED25 腓骨肌萎缩症 2B2 型 AR RAB7A 腓骨肌萎缩症 2B 型 AD NEFH[docsplayer.com]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    MYP1, NA88-A, N-acetylglucosaminyltransferase-V, NAGA, NAGLU, NAMSD, NAPB, NAT2, NAT, NBIA1, NBS1, NCAM, NCF2, NCF1, NDN , NDP, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEB, NEFH[ekouhou.net]

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