Create issue ticket

考えれる76県の原因 neb

結果を表示する: English

  • ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー

    これらの患者は、過去に行われた全エクソーム解析で NEB 遺伝子の変異がもう1つ検出されていたため、常染色体劣性 *7 遺伝形式で NEB 遺伝子の両アリル性変異によってネマリンミオパチーを発症していると診断されました。[amed.go.jp] 病型のなかではネマリンミオパチーとセントラルコア病の頻度が高いが、前者では ACTA1、NEB、KLHL40 などの複数の遺伝子が原因となるものもあれば、後者のように RYR1 の遺伝子変異が90%を占める病型もある。[nanbyou.or.jp] 以下に原因遺伝子変異ごとに概要を記述するNeblin (NEB) はアクチン線維の構造蛋白の一つである。その遺伝子異常はnemaline myopathyの約50% と最も頻度が高く、典型的な先天性の例で、良性のものから重症のものまである。常染色体性劣性遺伝(常劣)をとる。[pathologycenter.jp]

  • ミオパチー

    病型のなかではネマリンミオパチーとセントラルコア病の頻度が高いが、前者では ACTA1、NEB、KLHL40 などの複数の遺伝子が原因となるものもあれば、後者のように RYR1 の遺伝子変異が90%を占める病型もある。[nanbyou.or.jp] (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2 、 TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1 ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー[nanbyou.or.jp] (家族で同症を呈し遺伝子が確定している例も可) (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2 、 TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1[nanbyou.or.jp]

  • モラクセラ・カタラーリス

    融合タンパク質発現系のさらなる例は、グルタチオンS トランスフェラーゼ系(ニュージャージー州ピスカタウエイ(Piscataway, NJ)のファルマシア・エル・ケイ・ビー(Pharmacia LKB))、マルトース結合タンパク質系(マサチューセッツ州ビバリー(Beverley,MA)のエヌ・イー・ビー(NEB))、FLAG系(コネチカット州[biosciencedbc.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    TPM3 42 97.2% PGM_MFM 筋原線維性ミオパチー 縁取り空胞性ミオパチー ACTA1, BAG3, CFL2, CRYAB, DES, DNAJB6, EPG5, FHL1, FLNC, GNE, KBTBD13, KLHL40, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB[ncnp.go.jp] CCDC78, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CNTN1, COLQ, DHPR, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, HSPG2, KBTBD13, KLHL40, LAMB2, LRP4, MEGF10, MTM1, MUSK, MYBPC3, MYH7, NEB[ncnp.go.jp]

  • 右下象限の腹腔内膿瘍

    またナトリウムNAD - 見かけの苦痛はない;急性疾患なしNABS - 正常な活動性腸音NCAT - ノルモ脳症非脳卒中NCS - 神経伝導研究NEB - ネブライザーNGT - 鼻胃管NGU - 非淋菌性尿路炎NH - 老人ホームNHL - 非ホジキンリンパ腫NICU - 新生児集中治療単位NIDDM - 非インスリン依存性糖尿病NIF[johnmtiaavfo.over-blog.com]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    TPM3 42 97.2% PGM_MFM 筋原線維性ミオパチー 縁取り空胞性ミオパチー ACTA1, BAG3, CFL2, CRYAB, DES, DNAJB6, EPG5, FHL1, FLNC, GNE, KBTBD13, KLHL40, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB[ncnp.go.jp] CCDC78, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CNTN1, COLQ, DHPR, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, HSPG2, KBTBD13, KLHL40, LAMB2, LRP4, MEGF10, MTM1, MUSK, MYBPC3, MYH7, NEB[ncnp.go.jp]

  • エルゴタミン撤退

    Nipertenビッド ビスホーママ Bizomor Biprol コービス 治療効果の同様のメカニズムは、アテノロールBetalok、Betakard、Nebilet、Binelol、Lokren、Egilok、Metokor、Kordanum、Lidalok、メトプロロール、Metozok、Nebivator、Nebilong、OD-NEB[digitaljournals.ru]

  • 先天性線維型不均衡ミオパチー

    病型のなかではネマリンミオパチーとセントラルコア病の頻度が高いが、前者では ACTA1、NEB、KLHL40 などの複数の遺伝子が原因となるものもあれば、後者のように RYR1 の遺伝子変異が90%を占める病型もある。[nanbyou.or.jp] (表)先天性ミオパチーの病型と遺伝形式 〈病型〉 〈遺伝形式〉 〈遺伝子名(病型内頻度)〉 たんぱく蓄積を伴うミオパチー ネマリン(ロッド)ミオパチー 常染色体優性/劣性 ACTA1 (15-25%) 常染色体優性/劣性 NEB (10%) 常染色体劣性 KLHL40 (5%) 常染色体優性/劣性 TPM3 (2-3%) 常染色体優性 TPM2[nanbyou.or.jp] 以下に原因遺伝子変異ごとに概要を記述するNeblin (NEB) はアクチン線維の構造蛋白の一つである。その遺伝子異常はnemaline myopathyの約50% と最も頻度が高く、典型的な先天性の例で、良性のものから重症のものまである。常染色体性劣性遺伝(常劣)をとる。[pathologycenter.jp]

  • ネマリン筋障害

    (表)先天性ミオパチーの病型と遺伝形式 〈病型〉 〈遺伝形式〉 〈遺伝子名(病型内頻度)〉 たんぱく蓄積を伴うミオパチー ネマリン(ロッド)ミオパチー 常染色体優性/劣性 ACTA1 (15-25%) 常染色体優性/劣性 NEB (10%) 常染色体劣性 KLHL40 (5%) 常染色体優性/劣性 TPM3 (2-3%) 常染色体優性 TPM2[nanbyou.or.jp] 以下に原因遺伝子変異ごとに概要を記述するNeblin (NEB) はアクチン線維の構造蛋白の一つである。その遺伝子異常はnemaline myopathyの約50% と最も頻度が高く、典型的な先天性の例で、良性のものから重症のものまである。常染色体性劣性遺伝(常劣)をとる。[pathologycenter.jp]

  • 常染色体劣性中心核病

    (表)先天性ミオパチーの病型と遺伝形式 〈病型〉 〈遺伝形式〉 〈遺伝子名(病型内頻度)〉 たんぱく蓄積を伴うミオパチー ネマリン(ロッド)ミオパチー 常染色体優性/劣性 ACTA1 (15-25%) 常染色体優性/劣性 NEB (10%) 常染色体劣性 KLHL40 (5%) 常染色体優性/劣性 TPM3 (2-3%) 常染色体優性 TPM2[nanbyou.or.jp] 以下に原因遺伝子変異ごとに概要を記述するNeblin (NEB) はアクチン線維の構造蛋白の一つである。その遺伝子異常はnemaline myopathyの約50% と最も頻度が高く、典型的な先天性の例で、良性のものから重症のものまである。常染色体性劣性遺伝(常劣)をとる。[pathologycenter.jp]

さらなる症状