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考えれる16県の原因 ndufv3

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  • 分離コハク酸-CoQ 還元酵素欠乏

    – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) フラボタンパク質1, 51kDa NDUFV2 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) フラボタンパク質2, 24kDa NDUFV3 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) フラボタンパク質3, 10kDa ミトコンドリアエンコードNADH デヒドロゲナーゼ サブユニット[ja.wikipedia.org] レダクターゼ) NDUFS7 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質7, 20kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS8 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質8, 23kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) フラボタンパク質1 NDUFV1[ja.wikipedia.org]

  • 心筋疾患

    SCO2 はシトクロームC酸化酵素,呼吸鎖の複合体IVの一部であり,新生児期に肥大型心筋症や脳症や筋緊張低下を発症する 36) .ほかには,ミトコンドリア心筋症を引き起こす核蛋白遺伝子は,ミトコンドリアの呼吸鎖を構成する遺伝子( NDUFS2, NDUFV2, SDHA, SCO2, COX15, TMEM70等 ),ミトコンドリアDNAの[jpccs.jp] 翻訳に関連する遺伝子( MRPS22 ),ATP合成に関連する遺伝子( SLC25A3 ),リン脂質のリモデリングに関連する遺伝子( TAZ )がある.TMEM70はミトコンドリア複合体Vの欠損からATP合成を減少させ,筋緊張低下,乳酸アシドーシス,3-methylaciduriaを合併し 37) ,心筋症としては,肥大型心筋症,X連鎖性心内膜線維弾性症[jpccs.jp]

  • 左心室の心筋障害

    SCO2 はシトクロームC酸化酵素,呼吸鎖の複合体IVの一部であり,新生児期に肥大型心筋症や脳症や筋緊張低下を発症する 36) .ほかには,ミトコンドリア心筋症を引き起こす核蛋白遺伝子は,ミトコンドリアの呼吸鎖を構成する遺伝子( NDUFS2, NDUFV2, SDHA, SCO2, COX15, TMEM70等 ),ミトコンドリアDNAの[jpccs.jp] 翻訳に関連する遺伝子( MRPS22 ),ATP合成に関連する遺伝子( SLC25A3 ),リン脂質のリモデリングに関連する遺伝子( TAZ )がある.TMEM70はミトコンドリア複合体Vの欠損からATP合成を減少させ,筋緊張低下,乳酸アシドーシス,3-methylaciduriaを合併し 37) ,心筋症としては,肥大型心筋症,X連鎖性心内膜線維弾性症[jpccs.jp]

  • リー症候群

    [HSA: 25915 ] [KO: K09008 ] NDUFAF4 [HSA: 29078 ] [KO: K18161 ] NDUFV1 [HSA: 4723 ] [KO: K03942 ] NDUFV2 [HSA: 4729 ] [KO: K03943 ] NUBPL [HSA: 80224 ] [KO: K03593 ] FOXRED1[kegg.jp] 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K113 53 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160 ] NDUFAF3[kegg.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    [HSA: 25915 ] [KO: K09008 ] NDUFAF4 [HSA: 29078 ] [KO: K18161 ] NDUFV1 [HSA: 4723 ] [KO: K03942 ] NDUFV2 [HSA: 4729 ] [KO: K03943 ] NUBPL [HSA: 80224 ] [KO: K03593 ] FOXRED1[kegg.jp] 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K11353 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160 ] NDUFAF3[kegg.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    [HSA: 25915 ] [KO: K09008 ] NDUFAF4 [HSA: 29078 ] [KO: K18161 ] NDUFV1 [HSA: 4723 ] [KO: K03942 ] NDUFV2 [HSA: 4729 ] [KO: K03943 ] NUBPL [HSA: 80224 ] [KO: K03593 ] FOXRED1[kegg.jp] 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K11353 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160 ] NDUFAF3[kegg.jp]

  • 指の中央列多指

    [HSA: 25915 ] [KO: K09008 ] NDUFAF4 [HSA: 29078 ] [KO: K18161 ] NDUFV1 [HSA: 4723 ] [KO: K03942 ] NDUFV2 [HSA: 4729 ] [KO: K03943 ] NUBPL [HSA: 80224 ] [KO: K03593 ] FOXRED1[kegg.jp] 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K11353 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160 ] NDUFAF3[kegg.jp]

  • クーゲルベルグ・ウェランダー病

    [HSA: 25915 ] [KO: K09008 ] NDUFAF4 [HSA: 29078 ] [KO: K18161 ] NDUFV1 [HSA: 4723 ] [KO: K03942 ] NDUFV2 [HSA: 4729 ] [KO: K03943 ] NUBPL [HSA: 80224 ] [KO: K03593 ] FOXRED1[kegg.jp] 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K11353 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160 ] NDUFAF3[kegg.jp]

  • 爪膝蓋骨症候群

    [HSA: 25915 ] [KO: K09008 ] NDUFAF4 [HSA: 29078 ] [KO: K18161 ] NDUFV1 [HSA: 4723 ] [KO: K03942 ] NDUFV2 [HSA: 4729 ] [KO: K03943 ] NUBPL [HSA: 80224 ] [KO: K03593 ] FOXRED1[kegg.jp] 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K11353 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160 ] NDUFAF3[kegg.jp]

  • 二次性心筋症

    DNAの翻訳に関連する遺伝子( MRPS22 ),ATP合成に関連する遺伝子( SLC25A3 ),リン脂質のリモデリングに関連する遺伝子( TAZ )がある.TMEM70はミトコンドリア複合体Vの欠損からATP合成を減少させ,筋緊張低下,乳酸アシドーシス,3-methylaciduriaを合併し 37) ,心筋症としては,肥大型心筋症,X[jpccs.jp] SCO2 はシトクロームC酸化酵素,呼吸鎖の複合体IVの一部であり,新生児期に肥大型心筋症や脳症や筋緊張低下を発症する 36) .ほかには,ミトコンドリア心筋症を引き起こす核蛋白遺伝子は,ミトコンドリアの呼吸鎖を構成する遺伝子( NDUFS2 , NDUFV2 , SDHA , SCO2 , COX15 , TMEM70等 ),ミトコンドリア[jpccs.jp]

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