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考えれる26県の原因 ndufv2

  • 左心室の心筋障害

    SCO2 はシトクロームC酸化酵素,呼吸鎖の複合体IVの一部であり,新生児期に肥大型心筋症や脳症や筋緊張低下を発症する 36) .ほかには,ミトコンドリア心筋症を引き起こす核蛋白遺伝子は,ミトコンドリアの呼吸鎖を構成する遺伝子( NDUFS2, NDUFV2, SDHA, SCO2, COX15, TMEM70等 ),ミトコンドリアDNAの[jpccs.jp]

  • 分離コハク酸-CoQ 還元酵素欠乏

    – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) フラボタンパク質1, 51kDa NDUFV2 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) フラボタンパク質2, 24kDa NDUFV3 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) フラボタンパク質3, 10kDa ミトコンドリアエンコードNADH デヒドロゲナーゼ サブユニット[ja.wikipedia.org] MT-ND1 - ミトコンドリアエンコード NADH デヒドロゲナーゼ サブユニット1 MT-ND2 - ミトコンドリアエンコードNADH デヒドロゲナーゼ サブユニット2 MT-ND3 - ミトコンドリアエンコードNADH デヒドロゲナーゼ サブユニット3 MT-ND4 - ミトコンドリアエンコードNADH デヒドロゲナーゼ サブユニット[ja.wikipedia.org] レダクターゼ) NDUFS7 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質7, 20kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS8 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質8, 23kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) フラボタンパク質1 NDUFV1[ja.wikipedia.org]

  • 心筋疾患

    SCO2 はシトクロームC酸化酵素,呼吸鎖の複合体IVの一部であり,新生児期に肥大型心筋症や脳症や筋緊張低下を発症する 36) .ほかには,ミトコンドリア心筋症を引き起こす核蛋白遺伝子は,ミトコンドリアの呼吸鎖を構成する遺伝子( NDUFS2, NDUFV2, SDHA, SCO2, COX15, TMEM70等 ),ミトコンドリアDNAの[jpccs.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    [HSA: 91942 ] [KO: K18160 ] NDUFAF3 [HSA: 25915 ] [KO: K09008 ] NDUFAF4 [HSA: 29078 ] [KO: K18161 ] NDUFV1 [HSA: 4723 ] [KO: K03942 ] NDUFV2 [HSA: 4729 ] [KO: K03943 ] NUBPL[kegg.jp] 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K11353 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2[kegg.jp]

  • リー症候群

    [HSA: 91942 ] [KO: K18160 ] NDUFAF3 [HSA: 25915 ] [KO: K09008 ] NDUFAF4 [HSA: 29078 ] [KO: K18161 ] NDUFV1 [HSA: 4723 ] [KO: K03942 ] NDUFV2 [HSA: 4729 ] [KO: K03943 ] NUBPL[kegg.jp] ヒトミトコンドリア異常症の遺伝型分類: 核DNAの変異 核DNAの変異 ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患 (構造サブユニットをコードする変異遺伝子) 1 複合体Ⅰ欠損を伴うリー症候群( NDUFS1, NDUFS2, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1 ) 複合体Ⅱ欠損を伴うリー症候群( SDHA ) 複合体Ⅰ欠損を伴う白質ジストロフィー[grj.umin.jp] 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K113 53 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2[kegg.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    [HSA: 91942 ] [KO: K18160 ] NDUFAF3 [HSA: 25915 ] [KO: K09008 ] NDUFAF4 [HSA: 29078 ] [KO: K18161 ] NDUFV1 [HSA: 4723 ] [KO: K03942 ] NDUFV2 [HSA: 4729 ] [KO: K03943 ] NUBPL[kegg.jp] 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K11353 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    NAT、NBIA1、NBS1、NCAM、NCF、NCF1、NDN、NDP、NDUFS4、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV、NEB、NEFH、NEM1、Neo PAP、neo PAP/m、NEU1、NEUROD1、NF2、NF1、NFYC/m、NGEP、NHS、NKS1、NKX2E、NM、NME1、NMP22、NMTC[biosciencedbc.jp] MUTYH、MVK、MX2、MXI1、MY05A、MYB、MYBPC3、MYC、MYCL2、MYH6、MYH7、MYL2、MYL3、MYMY、MYO15A、MYO1G、MYO5A、MYO7A、MYOC、Myosin/m、MYP2、MYP1、NA88 A、N アセチルグルコサミン転移酵素 V、NAGA、NAGLU、NAMSD、NAPB、NAT[biosciencedbc.jp]

  • 二次性心筋症

    SCO2 はシトクロームC酸化酵素,呼吸鎖の複合体IVの一部であり,新生児期に肥大型心筋症や脳症や筋緊張低下を発症する 36) .ほかには,ミトコンドリア心筋症を引き起こす核蛋白遺伝子は,ミトコンドリアの呼吸鎖を構成する遺伝子( NDUFS2 , NDUFV2 , SDHA , SCO2 , COX15 , TMEM70等 ),ミトコンドリア[jpccs.jp]

  • 爪膝蓋骨症候群

    [HSA: 91942 ] [KO: K18160 ] NDUFAF3 [HSA: 25915 ] [KO: K09008 ] NDUFAF4 [HSA: 29078 ] [KO: K18161 ] NDUFV1 [HSA: 4723 ] [KO: K03942 ] NDUFV2 [HSA: 4729 ] [KO: K03943 ] NUBPL[kegg.jp] 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K11353 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    NAT, NBIA1, NBS1, NCAM, NCF, NCF1, NDN , NDP, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV, NEB, NEFH, NEM1, Neo PAP, neo PAP/m, NEU1, NEUROD1, NF2, NF1, NFYC/m, NGEP, NHS, NKS1[patentswamp.jp] MYC, MYCL2, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYMY, MYO15A, MYO1G, MYO5A, MYO7A, MYOC, Myosin/m, MYP2, MYP1, NA88 A, N acetylglucosaminyltransferase V, NAGA, NAGLU, NAMSD, NAPB, NAT[patentswamp.jp]

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