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考えれる25県の原因 ndufs8

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  • 分離コハク酸-CoQ 還元酵素欠乏

    – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質7, 20kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS8 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質8, 23kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) フラボタンパク質1 NDUFV1 – NADH[ja.wikipedia.org] 鉄硫黄タンパク質4, 18kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS5 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質5, 15kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS6 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質6, 13kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS7[ja.wikipedia.org]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    : K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ][kegg.jp] : 4724 ] [KO: K03937 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA2 [HSA: 4695 ] [KO: K03946 ] NDUFA9 [HSA: 4704 ] [KO: K03953 ] NDUFA10 [HSA[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hs a001 90 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO[kegg.jp]

  • リー症候群

    K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp] ヒトミトコンドリア異常症の遺伝型分類: 核DNAの変異 核DNAの変異 ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患 (構造サブユニットをコードする変異遺伝子) 1 複合体Ⅰ欠損を伴うリー症候群( NDUFS1, NDUFS2, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1 ) 複合体Ⅱ欠損を伴うリー症候群( SDHA ) 複合体Ⅰ欠損を伴う白質ジストロフィー[grj.umin.jp] リー脳症モデルマウスであるNdufs4欠損マウス(Ndufs4; NADH dehydrogenase iron-sulfur protein 4)に、毎日ラパマイシン8mg/kgを腹腔内投与すると、?生存率が上昇し、?特徴的な体重変動が抑えられ、?前肢把持の徴候が抑制され、?ロータロッド試験での運動機能が改善した。[neurol.med.kyoto-u.ac.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp]

  • 母性遺伝糖尿病と難聴

    May-White 症候群 DNA欠乏症候群 Alpers 症候群 神経変性疾患 Parkinson病 Alzheimer 病 Huntington 病 Friedreich 運動失調症 遺伝性痙性対麻痺 Wilson 病 原発性ミトコンドリアDNA変異又は核DNA変異 Leigh脳症 母系遺伝性 Leigh 脳症 核[内]遺伝子変異 複合体I欠損症NDUFS8[medbooks.or.jp] 運動失調症 郭 伸 422 (5) 遺伝性痙性対麻痺 神田 健史 429 (6) Wilson 病 清水 教一 433 3) 原発性ミトコンドリアDNA変異又は核DNA変異[いずれの変異も原因として可能な症候群] a Leigh脳症 a) 母系遺伝性 Leigh 脳症 内藤 悦雄 437 b) 核[内]遺伝子変異 (1) 複合体Ⅰ欠損症―NDUFS8[nippon-rinsho.co.jp] 2002 Parkinson病におけるミトコンドリア機能異常 服部信孝, 水野美邦 順天堂大学医学部脳神経内科 日本臨牀 60(増刊号4): 406 -411 2002 Leigh脳症 母系遺伝性Leigh脳症 内藤悦雄 徳島大学医学部小児科 日本臨牀 60(増刊号4): 437 -440 2002 Leigh脳症 複合体I欠損症 - NDUFS8[mol.medicalonline.jp]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    運動失調症 郭 伸 422 (5) 遺伝性痙性対麻痺 神田 健史 429 (6) Wilson 病 清水 教一 433 3) 原発性ミトコンドリアDNA変異又は核DNA変異[いずれの変異も原因として可能な症候群] a Leigh脳症 a) 母系遺伝性 Leigh 脳症 内藤 悦雄 437 b) 核[内]遺伝子変異 (1) 複合体Ⅰ欠損症―NDUFS8[nippon-rinsho.co.jp] 2002 Parkinson病におけるミトコンドリア機能異常 服部信孝, 水野美邦 順天堂大学医学部脳神経内科 日本臨牀 60(増刊号4): 406 -411 2002 Leigh脳症 母系遺伝性Leigh脳症 内藤悦雄 徳島大学医学部小児科 日本臨牀 60(増刊号4): 437 -440 2002 Leigh脳症 複合体I欠損症 - NDUFS8[mol.medicalonline.jp]

  • MELAS症候群

    運動失調症 郭 伸 422 (5) 遺伝性痙性対麻痺 神田 健史 429 (6) Wilson 病 清水 教一 433 3) 原発性ミトコンドリアDNA変異又は核DNA変異[いずれの変異も原因として可能な症候群] a Leigh脳症 a) 母系遺伝性 Leigh 脳症 内藤 悦雄 437 b) 核[内]遺伝子変異 (1) 複合体Ⅰ欠損症―NDUFS8[nippon-rinsho.co.jp]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    ヒトミトコンドリア異常症の遺伝型分類: 核DNAの変異 核DNAの変異 ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患 (構造サブユニットをコードする変異遺伝子) 1 複合体Ⅰ欠損を伴うリー症候群( NDUFS1, NDUFS2, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1 ) 複合体Ⅱ欠損を伴うリー症候群( SDHA ) 複合体Ⅰ欠損を伴う白質ジストロフィー[grj.umin.jp]

  • ミトコンドリア筋症

    運動失調症 郭 伸 422 (5) 遺伝性痙性対麻痺 神田 健史 429 (6) Wilson 病 清水 教一 433 3) 原発性ミトコンドリアDNA変異又は核DNA変異[いずれの変異も原因として可能な症候群] a Leigh脳症 a) 母系遺伝性 Leigh 脳症 内藤 悦雄 437 b) 核[内]遺伝子変異 (1) 複合体Ⅰ欠損症―NDUFS8[nippon-rinsho.co.jp] ヒトミトコンドリア異常症の遺伝型分類: 核DNAの変異 核DNAの変異 ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患 (構造サブユニットをコードする変異遺伝子) 1 複合体Ⅰ欠損を伴うリー症候群( NDUFS1, NDUFS2, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1 ) 複合体Ⅱ欠損を伴うリー症候群( SDHA ) 複合体Ⅰ欠損を伴う白質ジストロフィー[grj.umin.jp] Int J Cardiol 2016; 207 : 203–205 7) Loeffen J, Elpeleg O, Smeitink J, et al: Mutations in the complex I NDUFS2 gene of patients with cardiomyopathy and encephalomyopathy.[jpccs.jp]

  • 爪膝蓋骨症候群

    K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp]

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