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考えれる20県の原因 ndufs7

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  • 分離コハク酸-CoQ 還元酵素欠乏

    – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質6, 13kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS7 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質7, 20kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS8 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質8, 23kDa[ja.wikipedia.org] 鉄硫黄タンパク質3, 30kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS4 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質4, 18kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS5 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質5, 15kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS6[ja.wikipedia.org]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    : K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ][kegg.jp] : 4724 ] [KO: K03937 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA2 [HSA: 4695 ] [KO: K03946 ] NDUFA9 [HSA: 4704 ] [KO: K03953 ] NDUFA10 [HSA[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hs a001 90 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO[kegg.jp]

  • リー症候群

    K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp] ヒトミトコンドリア異常症の遺伝型分類: 核DNAの変異 核DNAの変異 ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患 (構造サブユニットをコードする変異遺伝子) 1 複合体Ⅰ欠損を伴うリー症候群( NDUFS1, NDUFS2, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1 ) 複合体Ⅱ欠損を伴うリー症候群( SDHA ) 複合体Ⅰ欠損を伴う白質ジストロフィー[grj.umin.jp] 4724 ] [KO: K03937 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA2 [HSA: 4695 ] [KO: K03946 ] NDUFA9 [HSA: 4704 ] [KO: K03953 ] NDUFA10 [HSA[kegg.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    ヒトミトコンドリア異常症の遺伝型分類: 核DNAの変異 核DNAの変異 ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患 (構造サブユニットをコードする変異遺伝子) 1 複合体Ⅰ欠損を伴うリー症候群( NDUFS1, NDUFS2, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1 ) 複合体Ⅱ欠損を伴うリー症候群( SDHA ) 複合体Ⅰ欠損を伴う白質ジストロフィー[grj.umin.jp]

  • 爪膝蓋骨症候群

    K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp]

  • 指の中央列多指

    K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    NDUFSNDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEB, NEFH, NEM1, Neo PAP, neo PAP/m, NEU1, NEUROD1, NF2, NF1, NFYC/m, NGEP, NHS, NKS1, NKX2E, NM, NME1, NMP22, NMTC, NODAL, NOG, NOS3, NOTCH3[patentswamp.jp] MYO1G, MYO5A, MYO7A, MYOC, Myosin/m, MYP2, MYP1, NA88 A, N acetylglucosaminyltransferase V, NAGA, NAGLU, NAMSD, NAPB, NAT2, NAT, NBIA1, NBS1, NCAM, NCF2, NCF1, NDN , NDP, NDUFS[patentswamp.jp]

  • クーゲルベルグ・ウェランダー病

    K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp]

  • ミトコンドリア筋症

    ヒトミトコンドリア異常症の遺伝型分類: 核DNAの変異 核DNAの変異 ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患 (構造サブユニットをコードする変異遺伝子) 1 複合体Ⅰ欠損を伴うリー症候群( NDUFS1, NDUFS2, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1 ) 複合体Ⅱ欠損を伴うリー症候群( SDHA ) 複合体Ⅰ欠損を伴う白質ジストロフィー[grj.umin.jp] Int J Cardiol 2016; 207 : 203–205 7) Loeffen J, Elpeleg O, Smeitink J, et al: Mutations in the complex I NDUFS2 gene of patients with cardiomyopathy and encephalomyopathy.[jpccs.jp] が報告されており,いずれもLeigh脳症の原因遺伝子として知られている 7–9) .Complex IIサブユニットをコードする遺伝子変異では SDHA が報告されており,拡張型心筋症(DCM),左室心筋緻密化障害(LVNC)を来し,乳児発症例では多くが致死性である 10) .Complex Iの複合体の集合に関わるアセンブリファクターの[jpccs.jp]

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