Create issue ticket

考えれる15県の原因 ndufs6

  • 分離コハク酸-CoQ 還元酵素欠乏

    – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質5, 15kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS6 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質6, 13kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS7 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質7, 20kDa[ja.wikipedia.org] デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 β部分複合体, 10, 22kDa NDUFB11 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 β部分複合体, 11, 17.3kDa NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1, 部分複合体 (不明) NDUFC1 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1, 部分複合体 (不明), 1, 6kDa[ja.wikipedia.org] 鉄硫黄タンパク質2, 49kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS3 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質3, 30kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS4 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質4, 18kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS5[ja.wikipedia.org]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp]

  • リー症候群

    K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    : K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ][kegg.jp] 先天性代謝異常症 hs a001 90 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO[kegg.jp]

  • 爪膝蓋骨症候群

    K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp]

  • 指の中央列多指

    K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp]

  • クーゲルベルグ・ウェランダー病

    K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp]

  • ミトコンドリア筋症

    呼吸鎖複合体サブユニットの異常によるものはmtDNA変異ではComplex I, Complex IV,およびComplex VのサブユニットをコードするmtDNA変異 6) が報告されている.核遺伝子変異ではComplex Iサブユニットをコードする遺伝子変異で肥大型心筋症(HCM)を来すものに NDUFS2 , NDUFV2 , NDUFA11[jpccs.jp] Int J Cardiol 2016; 207 : 203–205 7) Loeffen J, Elpeleg O, Smeitink J, et al: Mutations in the complex I NDUFS2 gene of patients with cardiomyopathy and encephalomyopathy.[jpccs.jp] 69–76 6) Imai A, Fujita S, Kishita Y, et al: Rapidly progressive infantile cardiomyopathy with mitochondrial respiratory chain complex V deficiency due to loss of ATPase 6[jpccs.jp]

  • 指短縮多指症と脛骨無形成/発育不全

    K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp]

  • 線状皮膚障害症候群がある小眼球症

    K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp]

さらなる症状