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考えれる14県の原因 ndufs4

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  • 分離コハク酸-CoQ 還元酵素欠乏

    – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質3, 30kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS4 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質4, 18kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS5 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質5, 15kDa[ja.wikipedia.org] 14.5kDa NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質 NDUFS1 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質1, 75kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS2 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質2, 49kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS3[ja.wikipedia.org]

  • リー症候群

    従って、Ndufs4欠損マウスにおいて、ラパマイシンが病気を軽減する作用機序をより詳細に理解することが必要とされる。[neurol.med.kyoto-u.ac.jp] 先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp] リー脳症モデルマウスであるNdufs4欠損マウス(Ndufs4; NADH dehydrogenase iron-sulfur protein 4)に、毎日ラパマイシン8mg/kgを腹腔内投与すると、?生存率が上昇し、?特徴的な体重変動が抑えられ、?前肢把持の徴候が抑制され、?ロータロッド試験での運動機能が改善した。[neurol.med.kyoto-u.ac.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    先天性代謝異常症 hs a001 90 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO[kegg.jp] 遺伝形式は、X連鎖性遺伝、常染色体劣性遺伝、ミトコンドリア遺伝がある 先天代謝異常症; 神経変性疾患; ミトコンドリア病 hs a001 90 Oxidative phosphorylation hsa00620 Pyruvate metabolism NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA[kegg.jp] : K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ][kegg.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp] K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp]

  • 爪膝蓋骨症候群

    先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp] K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp]

  • 指の中央列多指

    先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp] K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    MYO1G, MYO5A, MYO7A, MYOC, Myosin/m, MYP2, MYP1, NA88 A, N acetylglucosaminyltransferase V, NAGA, NAGLU, NAMSD, NAPB, NAT2, NAT, NBIA1, NBS1, NCAM, NCF2, NCF1, NDN , NDP, NDUFS[patentswamp.jp] NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEB, NEFH, NEM1, Neo PAP, neo PAP/m, NEU1, NEUROD1, NF2, NF1, NFYC/m, NGEP, NHS, NKS1, NKX2E, NM, NME1, NMP22, NMTC, NODAL, NOG, NOS3, NOTCH3[patentswamp.jp]

  • クーゲルベルグ・ウェランダー病

    先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp] K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    : 437 -440 2002 Leigh脳症 複合体I欠損症 - NDUFS8サブユニット遺伝子変異 伊藤道徳 徳島大学医学部小児科 日本臨牀 60(増刊号4): 441 -443 2002 Leigh脳症 複合体II欠損症 - Fpサブユニット遺伝子変異 伊藤道徳 徳島大学医学部小児科 日本臨牀 60(増刊号4): 444 -445 2002[mol.medicalonline.jp] 神経研究所疾病研究第二部 日本臨牀 60(増刊号4): 398 -401 2002 Parkinson病におけるミトコンドリア機能異常 服部信孝, 水野美邦 順天堂大学医学部脳神経内科 日本臨牀 60(増刊号4): 406 -411 2002 Leigh脳症 母系遺伝性Leigh脳症 内藤悦雄 徳島大学医学部小児科 日本臨牀 60(増刊号4)[mol.medicalonline.jp]

  • 母性遺伝糖尿病と難聴

    : 437 -440 2002 Leigh脳症 複合体I欠損症 - NDUFS8サブユニット遺伝子変異 伊藤道徳 徳島大学医学部小児科 日本臨牀 60(増刊号4): 441 -443 2002 Leigh脳症 複合体II欠損症 - Fpサブユニット遺伝子変異 伊藤道徳 徳島大学医学部小児科 日本臨牀 60(増刊号4): 444 -445 2002[mol.medicalonline.jp] 神経研究所疾病研究第二部 日本臨牀 60(増刊号4): 398 -401 2002 Parkinson病におけるミトコンドリア機能異常 服部信孝, 水野美邦 順天堂大学医学部脳神経内科 日本臨牀 60(増刊号4): 406 -411 2002 Leigh脳症 母系遺伝性Leigh脳症 内藤悦雄 徳島大学医学部小児科 日本臨牀 60(増刊号4)[mol.medicalonline.jp]

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