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考えれる32県の原因 ndufs2

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  • 左心室の心筋障害

    SCO2 はシトクロームC酸化酵素,呼吸鎖の複合体IVの一部であり,新生児期に肥大型心筋症や脳症や筋緊張低下を発症する 36) .ほかには,ミトコンドリア心筋症を引き起こす核蛋白遺伝子は,ミトコンドリアの呼吸鎖を構成する遺伝子( NDUFS2, NDUFV2, SDHA, SCO2, COX15, TMEM70等 ),ミトコンドリアDNAの[jpccs.jp]

  • 心筋疾患

    SCO2 はシトクロームC酸化酵素,呼吸鎖の複合体IVの一部であり,新生児期に肥大型心筋症や脳症や筋緊張低下を発症する 36) .ほかには,ミトコンドリア心筋症を引き起こす核蛋白遺伝子は,ミトコンドリアの呼吸鎖を構成する遺伝子( NDUFS2, NDUFV2, SDHA, SCO2, COX15, TMEM70等 ),ミトコンドリアDNAの[jpccs.jp]

  • 分離コハク酸-CoQ 還元酵素欠乏

    – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1, 部分複合体 (不明), 2, 14.5kDa NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質 NDUFS1 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質1, 75kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS2 – NADH デヒドロゲナーゼ[ja.wikipedia.org] (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質2, 49kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS3 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質3, 30kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS4 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質4, 18kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ[ja.wikipedia.org] 1 β部分複合体, 10, 22kDa NDUFB11 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 β部分複合体, 11, 17.3kDa NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1, 部分複合体 (不明) NDUFC1 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1, 部分複合体 (不明), 1, 6kDa NDUFC2[ja.wikipedia.org]

  • リー症候群

    ヒトミトコンドリア異常症の遺伝型分類: 核DNAの変異 核DNAの変異 ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患 (構造サブユニットをコードする変異遺伝子) 1 複合体Ⅰ欠損を伴うリー症候群( NDUFS1, NDUFS2, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1 ) 複合体Ⅱ欠損を伴うリー症候群( SDHA ) 複合体Ⅰ欠損を伴う白質ジストロフィー[grj.umin.jp] 先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp] ( SDHAF1 ) 心筋症と脳症(複合体Ⅰ欠損)( NDUFS2 ) 視神経萎縮と運動失調(複合体Ⅱ欠損)( SDHA ) 低カリウムと乳酸アシドーシス(複合体Ⅲ欠損) ( UQCRB ) ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患(集合因子をコードする変異遺伝子) 1 リー症候群( SURF1,LRPPRC ) 肝炎とケトアシドーシス( SCO1[grj.umin.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    ヒトミトコンドリア異常症の遺伝型分類: 核DNAの変異 核DNAの変異 ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患 (構造サブユニットをコードする変異遺伝子) 1 複合体Ⅰ欠損を伴うリー症候群( NDUFS1, NDUFS2, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1 ) 複合体Ⅱ欠損を伴うリー症候群( SDHA ) 複合体Ⅰ欠損を伴う白質ジストロフィー[grj.umin.jp] ( SDHAF1 ) 心筋症と脳症(複合体Ⅰ欠損)( NDUFS2 ) 視神経萎縮と運動失調(複合体Ⅱ欠損)( SDHA ) 低カリウムと乳酸アシドーシス(複合体Ⅲ欠損) ( UQCRB ) ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患(集合因子をコードする変異遺伝子) 1 リー症候群( SURF1,LRPPRC ) 肝炎とケトアシドーシス( SCO1[grj.umin.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    先天性代謝異常症 hs a001 90 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO[kegg.jp] : 4724 ] [KO: K03937 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA2 [HSA: 4695 ] [KO: K03946 ] NDUFA9 [HSA: 4704 ] [KO: K03953 ] NDUFA10 [HSA[kegg.jp] 遺伝形式は、X連鎖性遺伝、常染色体劣性遺伝、ミトコンドリア遺伝がある 先天代謝異常症; 神経変性疾患; ミトコンドリア病 hs a001 90 Oxidative phosphorylation hsa00620 Pyruvate metabolism NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    MYP1、NA88 A、N アセチルグルコサミン転移酵素 V、NAGA、NAGLU、NAMSD、NAPB、NAT、NAT、NBIA1、NBS1、NCAM、NCF、NCF1、NDN、NDP、NDUFS4、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV、NEB、NEFH、NEM1、Neo PAP、neo PAP/m、NEU1、NEUROD1[biosciencedbc.jp] MUM 1、MUM 1/m、MUM 2、MUM 2/m、MUM 3、MUM 3/m、MUT、変異体p21 ras、MUTYH、MVK、MX2、MXI1、MY05A、MYB、MYBPC3、MYC、MYCL2、MYH6、MYH7、MYL2、MYL3、MYMY、MYO15A、MYO1G、MYO5A、MYO7A、MYOC、Myosin/m、MYP[biosciencedbc.jp]

  • MELAS症候群

    サブユニット遺伝子変異 伊藤 道徳 441 (2) 複合体Ⅱ欠損症―Fpサブユニット遺伝子変異 伊藤 道徳 444 (3) 複合体Ⅳ欠損症―SURF 1遺伝子変異 内藤 悦雄 446 b CPEO,Kearns-Sayre症候群 a) 常染色体優性慢性進行性外眼筋麻痺 樋口 逸郎 450 b) 常染色体劣性 猪瀬 優 455 c) ミトコンドリア[nippon-rinsho.co.jp] 運動失調症 郭 伸 422 (5) 遺伝性痙性対麻痺 神田 健史 429 (6) Wilson 病 清水 教一 433 3) 原発性ミトコンドリアDNA変異又は核DNA変異[いずれの変異も原因として可能な症候群] a Leigh脳症 a) 母系遺伝性 Leigh 脳症 内藤 悦雄 437 b) 核[内]遺伝子変異 (1) 複合体Ⅰ欠損症―NDUFS8[nippon-rinsho.co.jp]

  • ミトコンドリア筋症

    Int J Cardiol 2016; 207 : 203–205 7) Loeffen J, Elpeleg O, Smeitink J, et al: Mutations in the complex I NDUFS2 gene of patients with cardiomyopathy and encephalomyopathy.[jpccs.jp] ヒトミトコンドリア異常症の遺伝型分類: 核DNAの変異 核DNAの変異 ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患 (構造サブユニットをコードする変異遺伝子) 1 複合体Ⅰ欠損を伴うリー症候群( NDUFS1, NDUFS2, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1 ) 複合体Ⅱ欠損を伴うリー症候群( SDHA ) 複合体Ⅰ欠損を伴う白質ジストロフィー[grj.umin.jp] サブユニット遺伝子変異 伊藤 道徳 441 (2) 複合体Ⅱ欠損症―Fpサブユニット遺伝子変異 伊藤 道徳 444 (3) 複合体Ⅳ欠損症―SURF 1遺伝子変異 内藤 悦雄 446 b CPEO,Kearns-Sayre症候群 a) 常染色体優性慢性進行性外眼筋麻痺 樋口 逸郎 450 b) 常染色体劣性 猪瀬 優 455 c) ミトコンドリア[nippon-rinsho.co.jp]

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