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考えれる25県の原因 ndufs1

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  • 分離コハク酸-CoQ 還元酵素欠乏

    部分複合体 (不明), 1, 6kDa NDUFC2 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1, 部分複合体 (不明), 2, 14.5kDa NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質 NDUFS1 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質1, 75kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ[ja.wikipedia.org] ) NDUFS2 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質2, 49kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS3 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質3, 30kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS4 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク[ja.wikipedia.org] 鉄硫黄タンパク質5, 15kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS6 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質6, 13kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS7 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 鉄硫黄タンパク質7, 20kDa (NADH-補酵素Q レダクターゼ) NDUFS8[ja.wikipedia.org]

  • リー症候群

    先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp] ヒトミトコンドリア異常症の遺伝型分類: 核DNAの変異 核DNAの変異 ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患 (構造サブユニットをコードする変異遺伝子) 1 複合体Ⅰ欠損を伴うリー症候群( NDUFS1, NDUFS2, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1 ) 複合体Ⅱ欠損を伴うリー症候群( SDHA ) 複合体Ⅰ欠損を伴う白質ジストロフィー[grj.umin.jp] K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp] K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    先天性代謝異常症 hs a001 90 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO[kegg.jp] : K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ][kegg.jp]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    ヒトミトコンドリア異常症の遺伝型分類: 核DNAの変異 核DNAの変異 ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患 (構造サブユニットをコードする変異遺伝子) 1 複合体Ⅰ欠損を伴うリー症候群( NDUFS1, NDUFS2, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1 ) 複合体Ⅱ欠損を伴うリー症候群( SDHA ) 複合体Ⅰ欠損を伴う白質ジストロフィー[grj.umin.jp] ( SDHAF1 ) 心筋症と脳症(複合体Ⅰ欠損)( NDUFS2 ) 視神経萎縮と運動失調(複合体Ⅱ欠損)( SDHA ) 低カリウムと乳酸アシドーシス(複合体Ⅲ欠損) ( UQCRB ) ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患(集合因子をコードする変異遺伝子) 1 リー症候群( SURF1,LRPPRC ) 肝炎とケトアシドーシス( SCO1[grj.umin.jp]

  • MELAS症候群

    複合体Ⅰ欠損症―NDUFS8サブユニット遺伝子変異 伊藤 道徳 441 (2) 複合体Ⅱ欠損症―Fpサブユニット遺伝子変異 伊藤 道徳 444 (3) 複合体Ⅳ欠損症―SURF 1遺伝子変異 内藤 悦雄 446 b CPEO,Kearns-Sayre症候群 a) 常染色体優性慢性進行性外眼筋麻痺 樋口 逸郎 450 b) 常染色体劣性 猪瀬[nippon-rinsho.co.jp] Friedreich 運動失調症 郭 伸 422 (5) 遺伝性痙性対麻痺 神田 健史 429 (6) Wilson 病 清水 教一 433 3) 原発性ミトコンドリアDNA変異又は核DNA変異[いずれの変異も原因として可能な症候群] a Leigh脳症 a) 母系遺伝性 Leigh 脳症 内藤 悦雄 437 b) 核[内]遺伝子変異 (1)[nippon-rinsho.co.jp]

  • 爪膝蓋骨症候群

    先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp] K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp]

  • 指の中央列多指

    先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp] K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp]

  • ミトコンドリア筋症

    ヒトミトコンドリア異常症の遺伝型分類: 核DNAの変異 核DNAの変異 ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患 (構造サブユニットをコードする変異遺伝子) 1 複合体Ⅰ欠損を伴うリー症候群( NDUFS1, NDUFS2, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1 ) 複合体Ⅱ欠損を伴うリー症候群( SDHA ) 複合体Ⅰ欠損を伴う白質ジストロフィー[grj.umin.jp] 複合体Ⅰ欠損症―NDUFS8サブユニット遺伝子変異 伊藤 道徳 441 (2) 複合体Ⅱ欠損症―Fpサブユニット遺伝子変異 伊藤 道徳 444 (3) 複合体Ⅳ欠損症―SURF 1遺伝子変異 内藤 悦雄 446 b CPEO,Kearns-Sayre症候群 a) 常染色体優性慢性進行性外眼筋麻痺 樋口 逸郎 450 b) 常染色体劣性 猪瀬[nippon-rinsho.co.jp] […] m.1555A G RCM Maternally inherited DEAFness II.核遺伝子 遺伝子 OMIM ID 心筋症 表現型(OMIM) 呼吸鎖複合体サブユニット 複合体I NDUFS2 252010 HCM Mitochondrial complex I deficiency 複合体I NDUFV2 252010 HCM[jpccs.jp]

  • クーゲルベルグ・ウェランダー病

    先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA: 4719 ] [KO: K03934 ] NDUFS2 [HSA: 4720 ] [KO: K03935 ] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO:[kegg.jp] K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1 [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [[kegg.jp]

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