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考えれる10県の原因 ndufa9

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  • 分離コハク酸-CoQ 還元酵素欠乏

    3, 9kDa NDUFA4 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 4, 9kDa NDUFA4L – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 4-like NDUFA4L2 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 4-like 2 NDUFA5 – NADH[ja.wikipedia.org] […] α部分複合体, 8, 19kDa NDUFA9 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 9, 39kDa NDUFA10 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 10, 42kDa NDUFA11 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 11, 14.7kDa[ja.wikipedia.org] NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体 NDUFA1 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 1, 7.5kDa NDUFA2 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 2, 8kDa NDUFA3 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体,[ja.wikipedia.org]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    [HSA: 4695 ] [KO: K03946 ] NDUFA9 [HSA: 4704 ] [KO: K03953 ] NDUFA10 [HSA: 4705 ] [KO: K03954 ] NDUFA12 [HSA: 55967 ] [KO: K11352 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160 ] NDUFAF6[kegg.jp] […] phosphorylation hsa00620 Pyruvate metabolism NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO: K03937 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA2[kegg.jp]

  • リー症候群

    [HSA: 4695 ] [KO: K03946 ] NDUFA9 [HSA: 4704 ] [KO: K03953 ] NDUFA10 [HSA: 4705 ] [KO: K03954 ] NDUFA12 [HSA: 55967 ] [KO: K113 52 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160 ] NDUFAF6[kegg.jp] […] phosphorylation hsa00620 Pyruvate metabolism NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO: K03937 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA2[kegg.jp]

  • ミトコンドリア筋症

    Hum Mutat 2003; 21 : 582–586 9) Berger I, Hershkovitz E, Shaag A, et al: Mitochondrial complex I deficiency caused by a deleterious NDUFA11 mutation.[jpccs.jp] が報告されており,いずれもLeigh脳症の原因遺伝子として知られている 7–9) .Complex IIサブユニットをコードする遺伝子変異では SDHA が報告されており,拡張型心筋症(DCM),左室心筋緻密化障害(LVNC)を来し,乳児発症例では多くが致死性である 10) .Complex Iの複合体の集合に関わるアセンブリファクターの[jpccs.jp] 呼吸鎖複合体サブユニットの異常によるものはmtDNA変異ではComplex I, Complex IV,およびComplex VのサブユニットをコードするmtDNA変異 6) が報告されている.核遺伝子変異ではComplex Iサブユニットをコードする遺伝子変異で肥大型心筋症(HCM)を来すものに NDUFS2 , NDUFV2 , NDUFA11[jpccs.jp]

  • 線状皮膚障害症候群がある小眼球症

    [HSA: 4695 ] [KO: K03946 ] NDUFA9 [HSA: 4704 ] [KO: K03953 ] NDUFA10 [HSA: 4705 ] [KO: K03954 ] NDUFA12 [HSA: 55967 ] [KO: K113 52 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160 ] NDUFAF6[kegg.jp] […] phosphorylation hsa00620 Pyruvate metabolism NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO: K03937 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA2[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    Leigh 综合征所致脑白质病 AR NDUFA2 Leigh 综合征所致脑白质病 AR NDUFA9 Leigh 综合征所致脑白质病 AR NDUFAF6 Leigh 综合征所致脑白质病 AR NDUFS3 Leigh 综合征所致脑白质病 AR NDUFS4 Leigh 综合征所致脑白质病 AR NDUFS7 Leigh 综合征所致脑白质病[docsplayer.com] 先天性黑朦 9 型 AR SPRED1 Legius 综合征 AD BCS1L Leigh 综合征所致脑白质病 AR COX10 Leigh 综合征所致脑白质病 AR COX15 Leigh 综合征所致脑白质病 AR FOXRED1 Leigh 综合征所致脑白质病 AR 15 16 NDUFA10 Leigh 综合征所致脑白质病 AR NDUFA12[docsplayer.com]

  • 脳筋症ミトコンドリアDNA枯渇症候群

    Hum Mutat 2003; 21 : 582–586 9) Berger I, Hershkovitz E, Shaag A, et al: Mitochondrial complex I deficiency caused by a deleterious NDUFA11 mutation.[jpccs.jp] が報告されており,いずれもLeigh脳症の原因遺伝子として知られている 7–9) .Complex IIサブユニットをコードする遺伝子変異では SDHA が報告されており,拡張型心筋症(DCM),左室心筋緻密化障害(LVNC)を来し,乳児発症例では多くが致死性である 10) .Complex Iの複合体の集合に関わるアセンブリファクターの[jpccs.jp] 呼吸鎖複合体サブユニットの異常によるものはmtDNA変異ではComplex I, Complex IV,およびComplex VのサブユニットをコードするmtDNA変異 6) が報告されている.核遺伝子変異ではComplex Iサブユニットをコードする遺伝子変異で肥大型心筋症(HCM)を来すものに NDUFS2 , NDUFV2 , NDUFA11[jpccs.jp]

  • 肥大型心筋症がある希少家族性疾患

    Hum Mutat 2003; 21 : 582–586 9) Berger I, Hershkovitz E, Shaag A, et al: Mitochondrial complex I deficiency caused by a deleterious NDUFA11 mutation.[jpccs.jp] が報告されており,いずれもLeigh脳症の原因遺伝子として知られている 7–9) .Complex IIサブユニットをコードする遺伝子変異では SDHA が報告されており,拡張型心筋症(DCM),左室心筋緻密化障害(LVNC)を来し,乳児発症例では多くが致死性である 10) .Complex Iの複合体の集合に関わるアセンブリファクターの[jpccs.jp] 呼吸鎖複合体サブユニットの異常によるものはmtDNA変異ではComplex I, Complex IV,およびComplex VのサブユニットをコードするmtDNA変異 6) が報告されている.核遺伝子変異ではComplex Iサブユニットをコードする遺伝子変異で肥大型心筋症(HCM)を来すものに NDUFS2 , NDUFV2 , NDUFA11[jpccs.jp]

  • Y連鎖難聴 1

    Hum Mutat 2003; 21 : 582–586 9) Berger I, Hershkovitz E, Shaag A, et al: Mitochondrial complex I deficiency caused by a deleterious NDUFA11 mutation.[jpccs.jp] が報告されており,いずれもLeigh脳症の原因遺伝子として知られている 7–9) .Complex IIサブユニットをコードする遺伝子変異では SDHA が報告されており,拡張型心筋症(DCM),左室心筋緻密化障害(LVNC)を来し,乳児発症例では多くが致死性である 10) .Complex Iの複合体の集合に関わるアセンブリファクターの[jpccs.jp] 呼吸鎖複合体サブユニットの異常によるものはmtDNA変異ではComplex I, Complex IV,およびComplex VのサブユニットをコードするmtDNA変異 6) が報告されている.核遺伝子変異ではComplex Iサブユニットをコードする遺伝子変異で肥大型心筋症(HCM)を来すものに NDUFS2, NDUFV2, NDUFA11[jpccs.jp]

  • ミトコンドリア筋症-乳酸アシドーシス-難聴症候群

    Hum Mutat 2003; 21 : 582–586 9) Berger I, Hershkovitz E, Shaag A, et al: Mitochondrial complex I deficiency caused by a deleterious NDUFA11 mutation.[jpccs.jp] が報告されており,いずれもLeigh脳症の原因遺伝子として知られている 7–9) .Complex IIサブユニットをコードする遺伝子変異では SDHA が報告されており,拡張型心筋症(DCM),左室心筋緻密化障害(LVNC)を来し,乳児発症例では多くが致死性である 10) .Complex Iの複合体の集合に関わるアセンブリファクターの[jpccs.jp] 呼吸鎖複合体サブユニットの異常によるものはmtDNA変異ではComplex I, Complex IV,およびComplex VのサブユニットをコードするmtDNA変異 6) が報告されている.核遺伝子変異ではComplex Iサブユニットをコードする遺伝子変異で肥大型心筋症(HCM)を来すものに NDUFS2, NDUFV2, NDUFA11[jpccs.jp]

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