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考えれる39県の原因 ndufa2

  • 分離コハク酸-CoQ 還元酵素欠乏

    3, 9kDa NDUFA4 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 4, 9kDa NDUFA4L – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 4-like NDUFA4L2 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 4-like 2 NDUFA5 – NADH[ja.wikipedia.org] NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体 NDUFA1 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 1, 7.5kDa NDUFA2 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 2, 8kDa NDUFA3 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体,[ja.wikipedia.org]

  • 孤立した複合体i欠乏症

    3, 9kDa NDUFA4 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 4, 9kDa NDUFA4L – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 4-like NDUFA4L2 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 4-like 2 NDUFA5 – NADH[ja.wikipedia.org] NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体 NDUFA1 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 1, 7.5kDa NDUFA2 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 2, 8kDa NDUFA3 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体,[ja.wikipedia.org]

  • 致命的な乳児のチトクロームcオキシダーゼ欠乏症

    [HSA: 4695 ] [KO: K03946 ] NDUFA9 [HSA: 4704 ] [KO: K03953 ] NDUFA10 [HSA: 4705 ] [KO: K03954 ] NDUFA12 [HSA: 55967 ] [KO: K11352 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160 ] NDUFAF6[kegg.jp] [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K11353 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160[kegg.jp] […] phosphorylation hsa00620 Pyruvate metabolism NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO: K03937 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA2[kegg.jp]

  • NADHチトクロームB 5レダクターゼ欠乏症

    3, 9kDa NDUFA4 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 4, 9kDa NDUFA4L – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 4-like NDUFA4L2 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 4-like 2 NDUFA5 – NADH[ja.wikipedia.org] NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体 NDUFA1 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 1, 7.5kDa NDUFA2 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 2, 8kDa NDUFA3 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体,[ja.wikipedia.org]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    [HSA: 4695 ] [KO: K03946 ] NDUFA9 [HSA: 4704 ] [KO: K03953 ] NDUFA10 [HSA: 4705 ] [KO: K03954 ] NDUFA12 [HSA: 55967 ] [KO: K11352 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160 ] NDUFAF6[kegg.jp] [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K11353 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160[kegg.jp] […] phosphorylation hsa00620 Pyruvate metabolism NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO: K03937 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA2[kegg.jp]

  • 無虹彩 - 小脳性運動失調 - 知的障害症候群

    [HSA: 4695 ] [KO: K03946 ] NDUFA9 [HSA: 4704 ] [KO: K03953 ] NDUFA10 [HSA: 4705 ] [KO: K03954 ] NDUFA12 [HSA: 55967 ] [KO: K113 52 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160 ] NDUFAF6[kegg.jp] [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K113 53 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160[kegg.jp] […] phosphorylation hsa00620 Pyruvate metabolism NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO: K03937 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA2[kegg.jp]

  • TMEM70関連ミトコンドリア脳心筋ミオパチー

    呼吸鎖複合体サブユニットの異常によるものはmtDNA変異ではComplex I, Complex IV,およびComplex VのサブユニットをコードするmtDNA変異 6) が報告されている.核遺伝子変異ではComplex Iサブユニットをコードする遺伝子変異で肥大型心筋症(HCM)を来すものに NDUFS2 , NDUFV2 , NDUFA11[jpccs.jp] 252010 HCM Mitochondrial complex I deficiency 複合体I NDUFV2 252010 HCM Mitochondrial complex I deficiency 複合体I NDUFA11 252010 HCM Mitochondrial complex I deficiency 複合体II SDHA[jpccs.jp] .8344A G HCM, DCM MERRF m.8363G A HCM, DCM MERRF/Leigh Syndrome MT-RNR1 m.1555A G RCM Maternally inherited DEAFness II.核遺伝子 遺伝子 OMIM ID 心筋症 表現型(OMIM) 呼吸鎖複合体サブユニット 複合体I NDUFS2[jpccs.jp]

  • 線状皮膚障害症候群がある小眼球症

    [HSA: 4695 ] [KO: K03946 ] NDUFA9 [HSA: 4704 ] [KO: K03953 ] NDUFA10 [HSA: 4705 ] [KO: K03954 ] NDUFA12 [HSA: 55967 ] [KO: K113 52 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160 ] NDUFAF6[kegg.jp] [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K113 53 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160[kegg.jp] […] phosphorylation hsa00620 Pyruvate metabolism NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO: K03937 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA2[kegg.jp]

  • ミトコンドリアDNA枯渇症候群3型肝脳症

    呼吸鎖複合体サブユニットの異常によるものはmtDNA変異ではComplex I, Complex IV,およびComplex VのサブユニットをコードするmtDNA変異 6) が報告されている.核遺伝子変異ではComplex Iサブユニットをコードする遺伝子変異で肥大型心筋症(HCM)を来すものに NDUFS2 , NDUFV2 , NDUFA11[jpccs.jp] 252010 HCM Mitochondrial complex I deficiency 複合体I NDUFV2 252010 HCM Mitochondrial complex I deficiency 複合体I NDUFA11 252010 HCM Mitochondrial complex I deficiency 複合体II SDHA[jpccs.jp] .8344A G HCM, DCM MERRF m.8363G A HCM, DCM MERRF/Leigh Syndrome MT-RNR1 m.1555A G RCM Maternally inherited DEAFness II.核遺伝子 遺伝子 OMIM ID 心筋症 表現型(OMIM) 呼吸鎖複合体サブユニット 複合体I NDUFS2[jpccs.jp]

  • 脳筋症ミトコンドリアDNA枯渇症候群

    呼吸鎖複合体サブユニットの異常によるものはmtDNA変異ではComplex I, Complex IV,およびComplex VのサブユニットをコードするmtDNA変異 6) が報告されている.核遺伝子変異ではComplex Iサブユニットをコードする遺伝子変異で肥大型心筋症(HCM)を来すものに NDUFS2 , NDUFV2 , NDUFA11[jpccs.jp] 252010 HCM Mitochondrial complex I deficiency 複合体I NDUFV2 252010 HCM Mitochondrial complex I deficiency 複合体I NDUFA11 252010 HCM Mitochondrial complex I deficiency 複合体II SDHA[jpccs.jp] .8344A G HCM, DCM MERRF m.8363G A HCM, DCM MERRF/Leigh Syndrome MT-RNR1 m.1555A G RCM Maternally inherited DEAFness II.核遺伝子 遺伝子 OMIM ID 心筋症 表現型(OMIM) 呼吸鎖複合体サブユニット 複合体I NDUFS2[jpccs.jp]

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