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考えれる16県の原因 ndufa11, 四肢短小型小人症

つまり: ndufs, 四肢短小型小人症

  • 骨形成不全症

    【MixOnline】パンくずリスト 【MixOnline】記事詳細 ノバルティス 骨形成不全症でアレディアを公知申請 公開日時 2013/12/05 03:50 ノバルティス ファーマは11月26日、骨吸収抑制剤アレディア点滴静注用(一般名:パミドロン酸二ナトリウム水和物)について、骨形成不全症の効能・効果、用法・用量を追加する公知申請を行ったと発表した。[…][mixonline.jp]

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  • 肢根型点状軟骨異形成症 3型

    整形外科臨床に関するすべての情報を収載した総合診療ガイド 第一線の専門医による最新の知見と臨床のノウハウをまとめた、定評ある“整形外科疾患の診療事典”の全面改訂版。治療に加えて、診断やケアなど総合的に記載。手術療法に加え、保存療法も紹介。その他、問診、リハビリや患者説明のポイントについても触れている。今版から、章ごとに各分野のトピックスならびに先端医療についてコラム形式で紹介。全項目全面書き下ろしによる、整形外科臨床に携わるすべての医療関係者必携の書。 目 次 1 診断と治療総論 [診断総論][…][igaku-shoin.co.jp]

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  • 分離コハク酸-CoQ 還元酵素欠乏

    – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 9, 39kDa NDUFA10 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 10, 42kDa NDUFA11 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 11, 14.7kDa NDUFA12 – NADH デヒドロゲナーゼ[ja.wikipedia.org] […] α部分複合体, 5, 13kDa NDUFA6 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 6, 14kDa NDUFA7 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 7, 14.5kDa NDUFA8 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 8, 19kDa NDUFA9[ja.wikipedia.org]

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  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K11353 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160[kegg.jp] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO: K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1[kegg.jp]

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  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K11353 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160[kegg.jp] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO: K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1[kegg.jp]

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  • リー症候群

    [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K113 53 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160[kegg.jp] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO: K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1[kegg.jp]

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  • 爪膝蓋骨症候群

    [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K11353 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160[kegg.jp] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO: K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1[kegg.jp]

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  • 指の中央列多指

    [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K11353 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160[kegg.jp] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO: K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1[kegg.jp]

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  • ミトコンドリア筋症

    Hum Mutat 2003; 21 : 582–586 9) Berger I, Hershkovitz E, Shaag A, et al: Mitochondrial complex I deficiency caused by a deleterious NDUFA11 mutation.[jpccs.jp] 呼吸鎖複合体サブユニットの異常によるものはmtDNA変異ではComplex I, Complex IV,およびComplex VのサブユニットをコードするmtDNA変異 6) が報告されている.核遺伝子変異ではComplex Iサブユニットをコードする遺伝子変異で肥大型心筋症(HCM)を来すものに NDUFS2 , NDUFV2 , NDUFA11[jpccs.jp] DEAFness II.核遺伝子 遺伝子 OMIM ID 心筋症 表現型(OMIM) 呼吸鎖複合体サブユニット 複合体I NDUFS2 252010 HCM Mitochondrial complex I deficiency 複合体I NDUFV2 252010 HCM Mitochondrial complex I deficiency 複合体I NDUFA11[jpccs.jp]

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  • クーゲルベルグ・ウェランダー病

    [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K11353 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160[kegg.jp] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO: K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1[kegg.jp]

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