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考えれる14県の原因 ndufa11

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  • 分離コハク酸-CoQ 還元酵素欠乏

    – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 9, 39kDa NDUFA10 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 10, 42kDa NDUFA11 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 11, 14.7kDa NDUFA12 – NADH デヒドロゲナーゼ[ja.wikipedia.org] […] α部分複合体, 5, 13kDa NDUFA6 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 6, 14kDa NDUFA7 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 7, 14.5kDa NDUFA8 – NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 1 α部分複合体, 8, 19kDa NDUFA9[ja.wikipedia.org]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K11353 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160[kegg.jp] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO: K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1[kegg.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K11353 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160[kegg.jp] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO: K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1[kegg.jp]

  • リー症候群

    [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K113 53 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160[kegg.jp] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO: K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1[kegg.jp]

  • 爪膝蓋骨症候群

    [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K11353 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160[kegg.jp] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO: K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1[kegg.jp]

  • 指の中央列多指

    [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K11353 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160[kegg.jp] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO: K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1[kegg.jp]

  • ミトコンドリア筋症

    Hum Mutat 2003; 21 : 582–586 9) Berger I, Hershkovitz E, Shaag A, et al: Mitochondrial complex I deficiency caused by a deleterious NDUFA11 mutation.[jpccs.jp] 呼吸鎖複合体サブユニットの異常によるものはmtDNA変異ではComplex I, Complex IV,およびComplex VのサブユニットをコードするmtDNA変異 6) が報告されている.核遺伝子変異ではComplex Iサブユニットをコードする遺伝子変異で肥大型心筋症(HCM)を来すものに NDUFS2 , NDUFV2 , NDUFA11[jpccs.jp] DEAFness II.核遺伝子 遺伝子 OMIM ID 心筋症 表現型(OMIM) 呼吸鎖複合体サブユニット 複合体I NDUFS2 252010 HCM Mitochondrial complex I deficiency 複合体I NDUFV2 252010 HCM Mitochondrial complex I deficiency 複合体I NDUFA11[jpccs.jp]

  • クーゲルベルグ・ウェランダー病

    [HSA: 4694 ] [KO: K03945 ] NDUFA11 [HSA: 126328 ] [KO: K03956 ] NDUFA13 [HSA: 51079 ] [KO: K11353 ] NDUFAF1 [HSA: 51103 ] [KO: K18159 ] NDUFAF2 [HSA: 91942 ] [KO: K18160[kegg.jp] NDUFS3 [HSA: 4722 ] [KO: K03936 ] NDUFS4 [HSA: 4724 ] [KO: K03937 ] NDUFS6 [HSA: 4726 ] [KO: K03939 ] NDUFS7 [HSA: 374291 ] [KO: K03940 ] NDUFS8 [HSA: 4728 ] [KO: K03941 ] NDUFA1[kegg.jp]

  • 脳筋症ミトコンドリアDNA枯渇症候群

    Hum Mutat 2003; 21 : 582–586 9) Berger I, Hershkovitz E, Shaag A, et al: Mitochondrial complex I deficiency caused by a deleterious NDUFA11 mutation.[jpccs.jp] 呼吸鎖複合体サブユニットの異常によるものはmtDNA変異ではComplex I, Complex IV,およびComplex VのサブユニットをコードするmtDNA変異 6) が報告されている.核遺伝子変異ではComplex Iサブユニットをコードする遺伝子変異で肥大型心筋症(HCM)を来すものに NDUFS2 , NDUFV2 , NDUFA11[jpccs.jp] DEAFness II.核遺伝子 遺伝子 OMIM ID 心筋症 表現型(OMIM) 呼吸鎖複合体サブユニット 複合体I NDUFS2 252010 HCM Mitochondrial complex I deficiency 複合体I NDUFV2 252010 HCM Mitochondrial complex I deficiency 複合体I NDUFA11[jpccs.jp]

  • 肥大型心筋症がある希少家族性疾患

    Hum Mutat 2003; 21 : 582–586 9) Berger I, Hershkovitz E, Shaag A, et al: Mitochondrial complex I deficiency caused by a deleterious NDUFA11 mutation.[jpccs.jp] 呼吸鎖複合体サブユニットの異常によるものはmtDNA変異ではComplex I, Complex IV,およびComplex VのサブユニットをコードするmtDNA変異 6) が報告されている.核遺伝子変異ではComplex Iサブユニットをコードする遺伝子変異で肥大型心筋症(HCM)を来すものに NDUFS2 , NDUFV2 , NDUFA11[jpccs.jp] DEAFness II.核遺伝子 遺伝子 OMIM ID 心筋症 表現型(OMIM) 呼吸鎖複合体サブユニット 複合体I NDUFS2 252010 HCM Mitochondrial complex I deficiency 複合体I NDUFV2 252010 HCM Mitochondrial complex I deficiency 複合体I NDUFA11[jpccs.jp]

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