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考えれる24県の原因 nde1

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  • X連鎖知的障害 - 精神病 - 巨精巣症候群

    MHAC の患者から NDE1 遺伝子のホモ接合変異が同定されている。 先天奇形 NDE1 [HSA: 54820 ] [KO: K16738 ] H01871 腸管神経節細胞僅少症 腸管神経節細胞僅少症 (IHG) は、診断基準が不明確なため診断および管理の難しい神経刺激伝達障害である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    先天奇形 (LIS1/MDLS) PAFAH1B1 [HSA: 5048 ] [KO: K16794 ] (LIS2) RELN [HSA: 5649 ] [KO: K06249 ] (LIS3) TUBA1A [HSA: 7846 ] [KO: K07374 ] (LIS4) NDE1 [HSA: 54820 ] [KO: K16738[kegg.jp] Nuclear distribution E homolog 1 (NDE1)の稀な遺伝子多型 S214F が統合失調症と関連し、軸索伸長に影響を与えるアミノ酸置換であることを見出した。[ncbiobank.org] 23 Identification of Rare, Single-Nucleotide Mutations in NDE1 and Their Contributions to Schizophrenia Susceptibility.[ncbiobank.org]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    Nuclear distribution E homolog 1 (NDE1)の稀な遺伝子多型 S214F が統合失調症と関連し、軸索伸長に影響を与えるアミノ酸置換であることを見出した。[ncbiobank.org] 23 Identification of Rare, Single-Nucleotide Mutations in NDE1 and Their Contributions to Schizophrenia Susceptibility.[ncbiobank.org]

  • 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

    現在進めているSMCHD1とASH1のダブルホモ変異体を含め、今後NDEレポーターやD4Z4-BACクローンを用いたD4Z4転写制御機構解析のための重要なツールとなる。[research-er.jp] FSHDのエピジェネティック病態解明については、NDE領域のDNA断片を用いたプロモーター・ルシフェラーゼレポーターを構築するとともに、D4Z4トランスジェニックマウスを作成した。[research-er.jp] クロマチン構造制御因子については、ASH1とヘテロクロマチン制御因子Suz12(Polycombグループ)、G9a(ユークロマチン抑制因子)をそれぞれ単独またはASH1 Suz12、ASH1 G9aの組み合わせでダブル欠損細胞株を樹立した。[research-er.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    先天奇形 (LIS1/MDLS) PAFAH1B1 [HSA: 5048 ] [KO: K16794 ] (LIS2) RELN [HSA: 5649 ] [KO: K06249 ] (LIS3) TUBA1A [HSA: 7846 ] [KO: K07374 ] (LIS4) NDE1 [HSA: 54820 ] [KO: K16738[kegg.jp] Nuclear distribution E homolog 1 (NDE1)の稀な遺伝子多型 S214F が統合失調症と関連し、軸索伸長に影響を与えるアミノ酸置換であることを見出した。[ncbiobank.org] 23 Identification of Rare, Single-Nucleotide Mutations in NDE1 and Their Contributions to Schizophrenia Susceptibility.[ncbiobank.org]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    Nuclear distribution E homolog 1 (NDE1)の稀な遺伝子多型 S214F が統合失調症と関連し、軸索伸長に影響を与えるアミノ酸置換であることを見出した。[ncbiobank.org] 23 Identification of Rare, Single-Nucleotide Mutations in NDE1 and Their Contributions to Schizophrenia Susceptibility.[ncbiobank.org]

  • 低位肛門直腸奇形

    MHAC の患者から NDE1 遺伝子のホモ接合変異が同定されている。 先天奇形 NDE1 [HSA: 54820 ] [KO: K16738 ] H01871 腸管神経節細胞僅少症 腸管神経節細胞僅少症 (IHG) は、診断基準が不明確なため診断および管理の難しい神経刺激伝達障害である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    先天奇形 (LIS1/MDLS) PAFAH1B1 [HSA: 5048 ] [KO: K16794 ] (LIS2) RELN [HSA: 5649 ] [KO: K06249 ] (LIS3) TUBA1A [HSA: 7846 ] [KO: K07374 ] (LIS4) NDE1 [HSA: 54820 ] [KO: K16738[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    先天奇形 (LIS1/MDLS) PAFAH1B1 [HSA: 5048 ] [KO: K16794 ] (LIS2) RELN [HSA: 5649 ] [KO: K06249 ] (LIS3) TUBA1A [HSA: 7846 ] [KO: K07374 ] (LIS4) NDE1 [HSA: 54820 ] [KO: K16738[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 27型

    先天奇形 (LIS1/MDLS) PAFAH1B1 [HSA: 5048 ] [KO: K16794 ] (LIS2) RELN [HSA: 5649 ] [KO: K06249 ] (LIS3) TUBA1A [HSA: 7846 ] [KO: K07374 ] (LIS4) NDE1 [HSA: 54820 ] [KO: K16738[kegg.jp]

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