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考えれる66県の原因 nbia1

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  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    原因 NBIA1(PKAN):パントテン酸キナーゼ2(Pantothenate kinase 2:PANK2)の遺伝子変異 NBIA2a、NBIA2a:カルシウム非依存性6群のホスフォリパーゼ2(PLA2G6)の遺伝子変異 NBIA3:フェリチン軽鎖(FLT1)の遺伝子変異 無セルロプラスミン血症(aCp) : セルロプラスミン(Cp) の[nanbyou.or.jp] KO: K13625 ] (NBIA4) MPAN [HSA: 83636 ] [KO: K23168 ] (NBIA5) WDR45 [HSA: 11152 ] [KO: K22991 ] (NBIA6) COASY [HSA: 80347 ] [KO: K02318 ] (NBIA7) REPS1 [HSA: 85021 ] [KO:[kegg.jp] 神経系疾患 hsa00770 パントテン酸と補酵素 A の生合成 hsa00860 ポルフィリンの代謝 (NBIA1) PANK2 [HSA: 80025 ] [KO: K09680 ] (NBIA2A, NBIA2B) PLA2G6 [HSA: 8398 ] [KO: K16343 ] (NBIA3) FTL [HSA: 2512 ] [[kegg.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    神経系疾患 hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis hsa00860 Porphyrin and chlorophyll metabolism (NBIA1) PANK2 [HSA: 80025 ] [KO: K09680 ] (NBIA2A, NBIA2B) PLA2G6 [HSA: 8398[kegg.jp] KO: K13625 ] (NBIA4) MPAN [HSA: 83636 ] [KO: K23168 ] (NBIA5) WDR45 [HSA: 11152 ] [KO: K22991 ] (NBIA6) COASY [HSA: 80347 ] [KO: K02318 ] (NBIA7) REPS1 [HSA: 85021 ] [KO:[kegg.jp] K02318 ] (NBIA7) REPS1 [HSA: 85021 ] [KO: K20068 ] (NBIA8) CRAT [HSA: 1384 ] [KO: K00624 ] H00834 グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症 グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症は、肝臓グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼの欠損を[kegg.jp]

  • 運動失調を伴う幼少期の良性発作性強直性眼球上転

    (3)DYTシリーズ各病型とNBIAシリーズの各病型相互の鑑別も必要で、表、表2及び各病型の診断指針に基づき、いずれの病型かが確定されたものを対象とする。[nanbyou.or.jp] 乳児神経軸索ジストロフィー(Infantile neuroaxonal dystrophy:INAD)、NBIA2 .診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、原因遺伝子 PLA2G6(phospholipase A2、group VI) INADの79%の症例で同定された。)[nanbyou.or.jp] 5.鑑別診断 (NBIAの他疾患 (2)ウィルソン(Wilson)病 (3)メンケス(Menkes)病 (4)HFA associated hereditary hemochromatosis 6.治療 大規模な鉄キレート薬や鉄欠乏治療はないが、症例報告では有用とされた。改善は神経系-不随意運動や失調症状に有効とされた。[nanbyou.or.jp]

  • 夜間ミオクローヌス症候群

    (3)DYTシリーズ各病型とNBIAシリーズの各病型相互の鑑別も必要で、表、表2及び各病型の診断指針に基づき、いずれの病型かが確定されたものを対象とする。[nanbyou.or.jp] 乳児神経軸索ジストロフィー(Infantile neuroaxonal dystrophy:INAD)、NBIA2 .診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、原因遺伝子 PLA2G6(phospholipase A2、group VI) INADの79%の症例で同定された。)[nanbyou.or.jp] 5.鑑別診断 (NBIAの他疾患 (2)ウィルソン(Wilson)病 (3)メンケス(Menkes)病 (4)HFA associated hereditary hemochromatosis 6.治療 大規模な鉄キレート薬や鉄欠乏治療はないが、症例報告では有用とされた。改善は神経系-不随意運動や失調症状に有効とされた。[nanbyou.or.jp]

  • ハラーホルデン・スパッツ症候群

    原因 NBIA1(PKAN):パントテン酸キナーゼ2(Pantothenate kinase 2:PANK2)の遺伝子変異 NBIA2a、NBIA2a:カルシウム非依存性6群のホスフォリパーゼ2(PLA2G6)の遺伝子変異 NBIA3:フェリチン軽鎖(FLT1)の遺伝子変異 無セルロプラスミン血症(aCp) : セルロプラスミン(Cp) の[nanbyou.or.jp]

  • 幼児の痙攣と舞踏病アテトーゼ

    (3)DYTシリーズ各病型とNBIAシリーズの各病型相互の鑑別も必要で、表、表2及び各病型の診断指針に基づき、いずれの病型かが確定されたものを対象とする。[nanbyou.or.jp] 乳児神経軸索ジストロフィー(Infantile neuroaxonal dystrophy:INAD)、NBIA2 .診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、原因遺伝子 PLA2G6(phospholipase A2、group VI) INADの79%の症例で同定された。)[nanbyou.or.jp] 5.鑑別診断 (NBIAの他疾患 (2)ウィルソン(Wilson)病 (3)メンケス(Menkes)病 (4)HFA associated hereditary hemochromatosis 6.治療 大規模な鉄キレート薬や鉄欠乏治療はないが、症例報告では有用とされた。改善は神経系-不随意運動や失調症状に有効とされた。[nanbyou.or.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    神経系疾患 hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis hsa00860 Porphyrin and chlorophyll metabolism (NBIA1) PANK2 [HSA: 80025 ] [KO: K09680 ] (NBIA2A, NBIA2B) PLA2G6 [HSA: 8398[kegg.jp] KO: K13625 ] (NBIA4) MPAN [HSA: 83636 ] [KO: K23168 ] (NBIA5) WDR45 [HSA: 11152 ] [KO: K22991 ] (NBIA6) COASY [HSA: 80347 ] [KO: K02318 ] (NBIA7) REPS1 [HSA: 85021 ] [KO:[kegg.jp] K02318 ] (NBIA7) REPS1 [HSA: 85021 ] [KO: K20068 ] (NBIA8) CRAT [HSA: 1384 ] [KO: K00624 ] H00834 グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症 グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症は、肝臓グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼの欠損を[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    (3)DYTシリーズ各病型とNBIAシリーズの各病型相互の鑑別も必要で、表、表2及び各病型の診断指針に基づき、いずれの病型かが確定されたものを対象とする。[nanbyou.or.jp] NBIA1) 長谷川一子 284 ② 乳児神経軸索ジストロフィー(NBIA2A): Seitelberger disease 塩田 睦記 289 ③ 神経軸索ジストロフィー(NBIA2B):Karak syndrome 豊島 至 293 ④ 神経フェリチン症 太田恵美子 297 ⑤ Neurodegeneration with brain[nippon-rinsho.co.jp] 乳児神経軸索ジストロフィー(Infantile neuroaxonal dystrophy:INAD)、NBIA2 .診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、原因遺伝子 PLA2G6(phospholipase A2、group VI) INADの79%の症例で同定された。)[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    (3)DYTシリーズ各病型とNBIAシリーズの各病型相互の鑑別も必要で、表、表2及び各病型の診断指針に基づき、いずれの病型かが確定されたものを対象とする。[nanbyou.or.jp] NBIA1) 長谷川一子 284 ② 乳児神経軸索ジストロフィー(NBIA2A): Seitelberger disease 塩田 睦記 289 ③ 神経軸索ジストロフィー(NBIA2B):Karak syndrome 豊島 至 293 ④ 神経フェリチン症 太田恵美子 297 ⑤ Neurodegeneration with brain[nippon-rinsho.co.jp] 乳児神経軸索ジストロフィー(Infantile neuroaxonal dystrophy:INAD)、NBIA2 .診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、原因遺伝子 PLA2G6(phospholipase A2、group VI) INADの79%の症例で同定された。)[nanbyou.or.jp]

  • 黒内障-多毛症症候群

    神経系疾患 hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis hsa00860 Porphyrin and chlorophyll metabolism (NBIA1) PANK2 [HSA: 80025 ] [KO: K09680 ] (NBIA2A, NBIA2B) PLA2G6 [HSA: 8398[kegg.jp] K02318 ] (NBIA7) REPS1 [HSA: 85021 ] [KO: K20068 ] (NBIA8) CRAT [HSA: 1384 ] [KO: K00624 ] H00834 グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症 グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症は、肝臓グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼの欠損を[kegg.jp] ] [KO: K16343 ] (NBIA3) FTL [HSA: 2512 ] [KO: K13625 ] (NBIA4) MPAN [HSA: 83636 ] [KO: K23168 ] (NBIA5) WDR45 [HSA: 11152 ] [KO: K22991 ] (NBIA6) COASY [HSA: 80347 ] [KO:[kegg.jp]

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