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考えれる216県の原因 nbia1

  • 小児神経軸索ジストロフィー1

    原因 NBIA1(PKAN):パントテン酸キナーゼ2(Pantothenate kinase 2:PANK2)の遺伝子変異 NBIA2a、NBIA2a:カルシウム非依存性6群のホスフォリパーゼ2(PLA2G6)の遺伝子変異 NBIA3:フェリチン軽鎖(FLT1)の遺伝子変異 無セルロプラスミン血症(aCp) : セルロプラスミン(Cp) の[nanbyou.or.jp] KO: K13625 ] (NBIA4) MPAN [HSA: 83636 ] [KO: K23168 ] (NBIA5) WDR45 [HSA: 11152 ] [KO: K22991 ] (NBIA6) COASY [HSA: 80347 ] [KO: K02318 ] (NBIA7) REPS1 [HSA: 85021 ] [KO:[kegg.jp] 神経系疾患 hsa00770 パントテン酸と補酵素 A の生合成 hsa00860 ポルフィリンの代謝 (NBIA1) PANK2 [HSA: 80025 ] [KO: K09680 ] (NBIA2A, NBIA2B) PLA2G6 [HSA: 8398 ] [KO: K16343 ] (NBIA3) FTL [HSA: 2512 ] [[kegg.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    原因 NBIA1(PKAN):パントテン酸キナーゼ2(Pantothenate kinase 2:PANK2)の遺伝子変異 NBIA2a、NBIA2a:カルシウム非依存性6群のホスフォリパーゼ2(PLA2G6)の遺伝子変異 NBIA3:フェリチン軽鎖(FLT1)の遺伝子変異 無セルロプラスミン血症(aCp) : セルロプラスミン(Cp) の[nanbyou.or.jp] KO: K13625 ] (NBIA4) MPAN [HSA: 83636 ] [KO: K23168 ] (NBIA5) WDR45 [HSA: 11152 ] [KO: K22991 ] (NBIA6) COASY [HSA: 80347 ] [KO: K02318 ] (NBIA7) REPS1 [HSA: 85021 ] [KO:[kegg.jp] 神経系疾患 hsa00770 パントテン酸と補酵素 A の生合成 hsa00860 ポルフィリンの代謝 (NBIA1) PANK2 [HSA: 80025 ] [KO: K09680 ] (NBIA2A, NBIA2B) PLA2G6 [HSA: 8398 ] [KO: K16343 ] (NBIA3) FTL [HSA: 2512 ] [[kegg.jp]

  • ベータプロペラタンパク質関連神経変性

    総論 258 トレース・メタルとは何か 森 英樹 262 生体におけるトレース・メタルの作用 水野 大 鉄 267 神経系における鉄の役割 細井泰志 他 271 脳内鉄蓄積を伴う神経変性症 ―NBIAの概要 長谷川一子 279 NBIA1型 豊島 至 283 NBIA2型 舟塚 真 他 288 ミトコンドリア膜蛋白質関連神経変性症(MPAN[chugaiigaku.jp] 1NBIAの原因タンパク質(下線)の局在と予想される機能 FTLは細胞内の鉄貯蔵,CPは鉄の排出に関与し,それ以外のタンパク質はオートファゴソーム/リソソーム経路と関連していると考えられている.[seikagaku.jbsoc.or.jp] ・無セルロプラスミン(CP)血症(aceruloplasminemia)[原因はセルロプラスミン遺伝子 CP ],欧米の頻度ではNBIA全体の 1% ・神経フェリチン症(neuroferritinopathy)[原因はフェリチン軽鎖遺伝子 FTL ,最近はフェリチン症とも称される], 1% 脳では主にアストロサイトでの鉄の排出,貯蔵が障害される[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    (3)DYTシリーズ各病型とNBIAシリーズの各病型相互の鑑別も必要で、表、表2及び各病型の診断指針に基づき、いずれの病型かが確定されたものを対象とする。[nanbyou.or.jp] 乳児神経軸索ジストロフィー(Infantile neuroaxonal dystrophy:INAD)、NBIA2 .診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、原因遺伝子 PLA2G6(phospholipase A2、group VI) INADの79%の症例で同定された。)[nanbyou.or.jp] 5.鑑別診断 (NBIAの他疾患 (2)ウィルソン(Wilson)病 (3)メンケス(Menkes)病 (4)HFA associated hereditary hemochromatosis 6.治療 大規模な鉄キレート薬や鉄欠乏治療はないが、症例報告では有用とされた。改善は神経系-不随意運動や失調症状に有効とされた。[nanbyou.or.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    神経系疾患 hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis hsa00860 Porphyrin and chlorophyll metabolism (NBIA1) PANK2 [HSA: 80025 ] [KO: K09680 ] (NBIA2A, NBIA2B) PLA2G6 [HSA: 8398[kegg.jp] KO: K13625 ] (NBIA4) MPAN [HSA: 83636 ] [KO: K23168 ] (NBIA5) WDR45 [HSA: 11152 ] [KO: K22991 ] (NBIA6) COASY [HSA: 80347 ] [KO: K02318 ] (NBIA7) REPS1 [HSA: 85021 ] [KO:[kegg.jp] K02318 ] (NBIA7) REPS1 [HSA: 85021 ] [KO: K20068 ] (NBIA8) CRAT [HSA: 1384 ] [KO: K00624 ] H00834 グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症 グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症は、肝臓グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼの欠損を[kegg.jp]

  • 運動失調を伴う幼少期の良性発作性強直性眼球上転

    (3)DYTシリーズ各病型とNBIAシリーズの各病型相互の鑑別も必要で、表、表2及び各病型の診断指針に基づき、いずれの病型かが確定されたものを対象とする。[nanbyou.or.jp] 乳児神経軸索ジストロフィー(Infantile neuroaxonal dystrophy:INAD)、NBIA2 .診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、原因遺伝子 PLA2G6(phospholipase A2、group VI) INADの79%の症例で同定された。)[nanbyou.or.jp] 5.鑑別診断 (NBIAの他疾患 (2)ウィルソン(Wilson)病 (3)メンケス(Menkes)病 (4)HFA associated hereditary hemochromatosis 6.治療 大規模な鉄キレート薬や鉄欠乏治療はないが、症例報告では有用とされた。改善は神経系-不随意運動や失調症状に有効とされた。[nanbyou.or.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    神経系疾患 hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis hsa00860 Porphyrin and chlorophyll metabolism (NBIA1) PANK2 [HSA: 80025 ] [KO: K09680 ] (NBIA2A, NBIA2B) PLA2G6 [HSA: 8398[kegg.jp] K02318 ] (NBIA7) REPS1 [HSA: 85021 ] [KO: K20068 ] (NBIA8) CRAT [HSA: 1384 ] [KO: K00624 ] H00834 グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症 グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症は、肝臓グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼの欠損を[kegg.jp] ] [KO: K16343 ] (NBIA3) FTL [HSA: 2512 ] [KO: K13625 ] (NBIA4) MPAN [HSA: 83636 ] [KO: K23168 ] (NBIA5) WDR45 [HSA: 11152 ] [KO: K22991 ] (NBIA6) COASY [HSA: 80347 ] [KO:[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ72

    (3)DYTシリーズ各病型とNBIAシリーズの各病型相互の鑑別も必要で、表、表2及び各病型の診断指針に基づき、いずれの病型かが確定されたものを対象とする。[nanbyou.or.jp] 乳児神経軸索ジストロフィー(Infantile neuroaxonal dystrophy:INAD)、NBIA2 .診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、原因遺伝子 PLA2G6(phospholipase A2、group VI) INADの79%の症例で同定された。)[nanbyou.or.jp] 5.鑑別診断 (NBIAの他疾患 (2)ウィルソン(Wilson)病 (3)メンケス(Menkes)病 (4)HFA associated hereditary hemochromatosis 6.治療 大規模な鉄キレート薬や鉄欠乏治療はないが、症例報告では有用とされた。改善は神経系-不随意運動や失調症状に有効とされた。[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖パーキンソニズム痙縮症候群

    (3)DYTシリーズ各病型とNBIAシリーズの各病型相互の鑑別も必要で、表、表2及び各病型の診断指針に基づき、いずれの病型かが確定されたものを対象とする。[nanbyou.or.jp] NBIA1) 長谷川一子 284 ② 乳児神経軸索ジストロフィー(NBIA2A): Seitelberger disease 塩田 睦記 289 ③ 神経軸索ジストロフィー(NBIA2B):Karak syndrome 豊島 至 293 ④ 神経フェリチン症 太田恵美子 297 ⑤ Neurodegeneration with brain[nippon-rinsho.co.jp] PKANは0歳以前に発症する基底核への鉄沈着で特徴付けられる。ジストニアは必発で通常は早期に認める。よく認める症状には構音障害、固縮、舞踏アテトーシス、および網膜色素変性症がある。患者の約25%は“非典型的な”病状を示しもっと遅い発症(10歳以降)で“非典型的”な病状、著明な言語障害、精神障害、およびより緩徐な進行を呈する。[grj.umin.jp]

  • レチノール輸送障害による進行性網膜ジストロフィー

    神経系疾患 hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis hsa00860 Porphyrin and chlorophyll metabolism (NBIA1) PANK2 [HSA: 80025 ] [KO: K09680 ] (NBIA2A, NBIA2B) PLA2G6 [HSA: 8398[kegg.jp] KO: K13625 ] (NBIA4) MPAN [HSA: 83636 ] [KO: K23168 ] (NBIA5) WDR45 [HSA: 11152 ] [KO: K22991 ] (NBIA6) COASY [HSA: 80347 ] [KO: K02318 ] (NBIA7) REPS1 [HSA: 85021 ] [KO:[kegg.jp] を伴う神経変性(NBIA 1)、内耳神経の神経線維腫、神経原性先天性多発性関節拘縮症、視神経脊髄炎、神経筋緊張症、神経筋緊張症、限局性、神経筋緊張症、全身性、家族性、神経筋緊張症、全身性、散発性、ニューロン軸索ジストロフィー・シンドラー型、ニューロンのセロイドリポフスチノーシス成人型、ニューロンのセロイドリポフスチノーシス若年型、ニューロン[biosciencedbc.jp]

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