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考えれる8県の原因 myo5a

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  • 眼皮膚白皮症 6型

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] 、 PLDN 、 チェディアック・東症候群: LYST グリセリ症候群: MYO5A 、 RAB27A 、 MLPH 診断のカテゴリー: Aを満たし、さらに下記を満たす場合、病型を診断できる。[nanbyou.or.jp] D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    DFNB2とDFNA11;どちらも11q13.5にマッピングされており, MYO7A 遺伝子変異が原因である.この遺伝子変異は Usher症候群 1B型の原因でもある. DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    DFNB2とDFNA11;どちらも11q13.5にマッピングされており, MYO7A 遺伝子変異が原因である.この遺伝子変異は Usher症候群 1B型の原因でもある. DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

  • グリセリ症候群 2型

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] 、 PLDN 、 チェディアック・東症候群: LYST グリセリ症候群: MYO5A 、 RAB27A 、 MLPH 診断のカテゴリー: Aを満たし、さらに下記を満たす場合、病型を診断できる。[nanbyou.or.jp] D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] 、 PLDN 、 チェディアック・東症候群: LYST グリセリ症候群: MYO5A 、 RAB27A 、 MLPH 診断のカテゴリー: Aを満たし、さらに下記を満たす場合、病型を診断できる。[nanbyou.or.jp] D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    DFNB2とDFNA11;どちらも11q13.5にマッピングされており, MYO7A 遺伝子変異が原因である.この遺伝子変異は Usher症候群 1B型の原因でもある. DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

  • アッシャー症候群 3型

    検査 表1.アッシャー症候群1型(USH1)の分子遺伝学的検査 遺伝子 1 (遺伝子座) 当該遺伝子によるアッシャー症候群1型の割合 2 検査方法 検出変異 3 検査の利用 MYO7A遺伝子 (USH1B) 53 63% 配列解析 配列変異 1,4, 5, 6 臨床 標的変異解析 既知の標的配列変異パネル 7 欠失・重複解析 8 エクソン単位[grj.umin.jp]

  • 難聴 - 視覚聴覚神経萎縮 - 痴呆症候群

    検査 表1.アッシャー症候群1型(USH1)の分子遺伝学的検査 遺伝子 1 (遺伝子座) 当該遺伝子によるアッシャー症候群1型の割合 2 検査方法 検出変異 3 検査の利用 MYO7A遺伝子 (USH1B) 53 63% 配列解析 配列変異 1,4, 5, 6 臨床 標的変異解析 既知の標的配列変異パネル 7 欠失・重複解析 8 エクソン単位[grj.umin.jp]

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