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考えれる30県の原因 myo5a

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  • 眼皮膚白皮症 6型

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] 、 PLDN 、 チェディアック・東症候群: LYST グリセリ症候群: MYO5A 、 RAB27A 、 MLPH 診断のカテゴリー: Aを満たし、さらに下記を満たす場合、病型を診断できる。[nanbyou.or.jp] D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp]

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    原発性免疫不全症候群 (GS1) MYO5A [HSA: 4644 ] [KO: K10357 ] (GS2) RAB27A [HSA: 5873 ] [KO: K07885 ] (GS3) MLPH [HSA: 79083 ] [KO: K22235 ] H02023 Baraitser-Winter 症候群 Baraitser-Winter[kegg.jp]

  • CINCA症候群

    成熟したメラノソーム上にはRAB27Aが特異的に存在し、ここにメラノフィリン(MLPH) 及びモーター蛋白質MYO5Aが結合し、RAB27A-MLPH-MYO5Aの三者複合体が微小管からアクチン線維へのメラノソームの受け渡し、さらにはアクチン線維上のメラノソーム輸送に不可欠と考えられます。[shinagawaseasideclinic.com] 1型:MYO5A (15q21) この遺伝子産物はMyosin-Vaです。この蛋白異常により、銀鉛様の毛髪、露光部位に強い銅色様の日焼け皮膚、眼科的異常、および神経症状(痙攣、筋緊張低下、精神発達遅延など)を伴います。免疫不全はありません。2型よりも臨床症状がやや早期に出現することが多いとされます。[shinagawaseasideclinic.com]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    原発性免疫不全症候群 (GS1) MYO5A [HSA: 4644 ] [KO: K10357 ] (GS2) RAB27A [HSA: 5873 ] [KO: K07885 ] (GS3) MLPH [HSA: 79083 ] [KO: K22235 ] H02023 Baraitser-Winter 症候群 Baraitser-Winter[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、MYB、MYBPC3、MYC、MYCL2、MYH6、MYH7、MYL2、MYL3、MYMY、MYOMYO1G、MYOMYO7A、MYOC、Myosin/m、MYP2、MYP1、NA88 A、N アセチルグルコサミン転移酵素 V、NAGA、NAGLU、NAMSD、NAPB、NAT2、NAT、NBIA1、NBS1、NCAM、NCF2[biosciencedbc.jp] MTR、MTRNR2、MTRNR1、MTRR、MTTE、MTTG、MTTI、MTTK、MTTL2、MTTL1、MTTN、MTTP、MTTS1、MUC1、MUC2、MUC4、MUC5AC、MUM 1、MUM 1/m、MUM 2、MUM 2/m、MUM 3、MUM 3/m、MUT、変異体p21 ras、MUTYH、MVK、MX2、MXI1、MY0[biosciencedbc.jp]

  • ラロン症候群

    原発性免疫不全症候群 (GS1) MYO5A [HSA: 4644 ] [KO: K10357 ] (GS2) RAB27A [HSA: 5873 ] [KO: K07885 ] (GS3) MLPH [HSA: 79083 ] [KO: K22235 ] H02023 Baraitser-Winter 症候群 Baraitser-Winter[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    DFNB2とDFNA11;どちらも11q13.5にマッピングされており, MYO7A 遺伝子変異が原因である.この遺伝子変異は Usher症候群 1B型の原因でもある. DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    DFNB2とDFNA11;どちらも11q13.5にマッピングされており, MYO7A 遺伝子変異が原因である.この遺伝子変異は Usher症候群 1B型の原因でもある. DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    DFNB2とDFNA11;どちらも11q13.5にマッピングされており, MYO7A 遺伝子変異が原因である.この遺伝子変異は Usher症候群 1B型の原因でもある. DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

  • トランスコバラミン 1 欠乏

    消化器系疾患 hs a049 78 Mineral absorption (DIAR1) SLC26A3 [HSA: 1811 ] [KO: K14078 ] (DIAR2) MYO5B [HSA: 4645 ] [KO: K10357 ] (DIAR3) SPINT2 [HSA: 10653 ] (DIAR4) NEUROG3 [HSA:[kegg.jp]

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