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考えれる108県の原因 myo5a

  • 眼皮膚白皮症 6型

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] 、 PLDN 、 チェディアック・東症候群: LYST グリセリ症候群: MYO5A 、 RAB27A 、 MLPH 診断のカテゴリー: Aを満たし、さらに下記を満たす場合、病型を診断できる。[nanbyou.or.jp] D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp]

  • グリセリ症候群 2型

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] Griscelli 症候群(GS)の臨床症状は、最重症型の Rab27A 遺伝子異常ではCHSとほぼ同様であるが、その他の責任遺伝子 Myo5A 、 MLPH 異常では比較的に軽症である。 いずれの遺伝子も細胞内膜輸送機能に関連するタンパクを発現する。[emeneki.com] 原発性免疫不全症候群 (GS1) MYO5A [HSA: 4644 ] [KO: K10357 ] (GS2) RAB27A [HSA: 5873 ] [KO: K07885 ] (GS3) MLPH [HSA: 79083 ] [KO: K22235 ] H02023 Baraitser-Winter 症候群 Baraitser-Winter[kegg.jp]

  • 眼球白皮症7型

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] 、 PLDN 、 チェディアック・東症候群: LYST グリセリ症候群: MYO5A 、 RAB27A 、 MLPH 診断のカテゴリー: Aを満たし、さらに下記を満たす場合、病型を診断できる。[nanbyou.or.jp] D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp]

  • CD3ゼータによるT-B +重症複合免疫不全

    原発性免疫不全症候群 CHS1 [HSA: 1130 ] [KO: K22937 ] MYO5A [HSA: 4644 ] [KO: K10357 ] RAB27A [HSA: 5873 ] [KO: K07885 ] MLPH [HSA: 79083 ] [KO: K22235 ] ACTB [HSA: 60 ] [KO: K05692[kegg.jp] Griscelli 症候群 (GS) は、myosin VA (GS1)、 RAB27A (GS2) あるいは melanophilin (GS3) 遺伝子のいずれかにおける変異によって引き起こされる ...[kegg.jp]

  • Piebald Trait - 神経障害症候群

    […] melanophilin defect(GS3)or a MYO5A F-exon deletion(GS1) , J Clin Invest, 112 : 450―456, 2003. 42)Marks MBS, Seabra M : The melanosome : Membrane dynamics in black and white[usdoc.site] […] associated with haemophagocytic syndrome, Nat Genet , 25 : 173―176, 2000. 41)Menasche G, Hsuan HH, Sanal O, et al : Griscelli syndrome restricted to hypopigmentation results from a[usdoc.site]

  • ビーモンド症候群2型

    さらに、原因遺伝子の遺伝子座により、Type1は6個(Type1B 1G)、Type2は2個(Type2A、2C)、Type3は1個 (Type3A)のSubtypeに分類され、Type1で5個(MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、SANS)、Type2で2個 (USH2A、VLGR1b)、Type3で1個(USH3A)の原因遺伝子[nanbyou.or.jp] 検査 表1.アッシャー症候群1型(USH1)の分子遺伝学的検査 遺伝子 1 (遺伝子座) 当該遺伝子によるアッシャー症候群1型の割合 2 検査方法 検出変異 3 検査の利用 MYO7A遺伝子 (USH1B) 53 63% 配列解析 配列変異 1,4, 5, 6 臨床 標的変異解析 既知の標的配列変異パネル 7 欠失・重複解析 8 エクソン単位[grj.umin.jp]

  • チェディアック・東症候群

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] Griscelli 症候群(GS)の臨床症状は、最重症型の Rab27A 遺伝子異常ではCHSとほぼ同様であるが、その他の責任遺伝子 Myo5A 、 MLPH 異常では比較的に軽症である。 いずれの遺伝子も細胞内膜輸送機能に関連するタンパクを発現する。[emeneki.com] 、 PLDN 、 チェディアック・東症候群: LYST グリセリ症候群: MYO5A 、 RAB27A 、 MLPH 診断のカテゴリー: Aを満たし、さらに下記を満たす場合、病型を診断できる。[nanbyou.or.jp]

  • アッシャー症候群1K

    さらに、原因遺伝子の遺伝子座により、Type1は6個(Type1B 1G)、Type2は2個(Type2A、2C)、Type3は1個 (Type3A)のSubtypeに分類され、Type1で5個(MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、SANS)、Type2で2個 (USH2A、VLGR1b)、Type3で1個(USH3A)の原因遺伝子[nanbyou.or.jp] 検査 表1.アッシャー症候群1型(USH1)の分子遺伝学的検査 遺伝子 1 (遺伝子座) 当該遺伝子によるアッシャー症候群1型の割合 2 検査方法 検出変異 3 検査の利用 MYO7A遺伝子 (USH1B) 53 63% 配列解析 配列変異 1,4, 5, 6 臨床 標的変異解析 既知の標的配列変異パネル 7 欠失・重複解析 8 エクソン単位[grj.umin.jp]

  • NCF2欠損症による慢性肉芽腫症

    原発性免疫不全症候群 CHS1 [HSA: 1130 ] [KO: K22937 ] MYO5A [HSA: 4644 ] [KO: K10357 ] RAB27A [HSA: 5873 ] [KO: K07885 ] MLPH [HSA: 79083 ] [KO: K22235 ] ACTB [HSA: 60 ] [KO: K05692[kegg.jp] Griscelli 症候群 (GS) は、myosin VA (GS1)、 RAB27A (GS2) あるいは melanophilin (GS3) 遺伝子のいずれかにおける変異によって引き起こされる ...[kegg.jp]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] , MYB, MYBPC3, MYC, MYCL2, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYMY, MYOMYO1G, MYOMYO7A, MYOC, Myosin/m, MYP2, MYP1, NA88-A, N-acetylglucosaminyltransferase-V, NAGA, NAGLU, NAMSD[ekouhou.net] 、 PLDN 、 チェディアック・東症候群: LYST グリセリ症候群: MYO5A 、 RAB27A 、 MLPH 診断のカテゴリー: Aを満たし、さらに下記を満たす場合、病型を診断できる。[nanbyou.or.jp]

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