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考えれる124県の原因 myh9

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  • 血小板減少症

    血小板無力症(血小板凝集の異常を示すが血小板数は正常) ベルナール・スリエ症候群(血小板粘着の異常があり、血小板数は軽度減少) MYH9異常症(血小板のサイズが大きく、巨大血小板性血小板減少症 macro-thrombocytopeniaを特徴とする;May Hegglin症候群、Epstein症候群など) Wiskott Aldrich[tokushukai.or.jp]

  • RAS随伴自己免疫白質増殖症候群

    中でも最もよく見られるのは、MYH9 異常症の責任遺伝子 MYH9 の変異、次によく見られるのがベルナール・スーリエ症候群の責任遺伝子 GP1BA, GP1BB および ...[kegg.jp] 血液疾患 hsa04151 PI3K-Akt シグナル伝達経路 hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域) hsa04611 血小板の活性化 hsa04810 アクチン細胞骨格の制御 MYH9 [HSA: 4627 ] [KO: K10352 ] GP1BA [HSA: 2811 ] [KO: K06261 ] GP1BB [HSA[kegg.jp] 血液疾患 hsa04151 PI3K-Akt signaling pathway hsa04510 Focal adhesion hsa04611 Platelet activation hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton MYH9 [HSA: 4627 ] [KO: K10352 ] GP1BA[kegg.jp]

  • 肥大型心筋症

    また家族性の肥大型心筋症のうち、心筋ベータミオシン重鎖に関連するMYH7遺伝子の異常によるものが1.1%、心筋トロポニンTに関連するTNNT2遺伝子の異常によるものが11.7%、心筋ミオシン結合タンパクCに関連するMYBPC3遺伝子の異常によるものが11.1%と、上位3つの頻度はそんなに高くないことがわかります。[jpma-nanbyou.com]

  • 無巨核球性血小板減少症

    である.類縁疾患と考えられていた Sebastian 症候群,Fechtner 症候群,Epstein 症候群も MYH9 異常が原因であり,包括した MYH9 異常症が提唱されている.MHA は血液学的異常のみを呈すると考えられていたが,Alport 症状(腎炎,難聴,白内障)を合併することもあるため十分な経過観察が必要である.白血球封入体[saishin-igaku.co.jp] 血小板無力症(血小板凝集の異常を示すが血小板数は正常) ベルナール・スリエ症候群(血小板粘着の異常があり、血小板数は軽度減少) MYH9異常症(血小板のサイズが大きく、巨大血小板性血小板減少症 macro-thrombocytopeniaを特徴とする;May Hegglin症候群、Epstein症候群など) Wiskott Aldrich[tokushukai.or.jp] 目次に戻る 第5章 先天性血小板減少症 その他の先天性血小板減少症 石田 文宏 信州大学医学部内科学第二講座血液内科 准教授 要旨 先天性血小板減少症(CTP)には,MYH9 異常症および Bernard-Soulier 症候群以外にもさまざまな疾患群が報告されており,特に特発性血小板減少性紫斑病の鑑別診断の際には考慮する.遺伝形式,血小板[saishin-igaku.co.jp]

  • 常染色体劣性ベストロフィン症

    本疾患はミオシン重鎖遺伝子 MYH9 の変異と関連がある。[kegg.jp] MYH9 遺伝子変異が本疾患の原因となることが示唆されている。 循環器疾患 MYH9 [HSA: 4627 ] [KO: K10352 ] H02053 フェクトナー症候群 フェクトナー症候群は、稀な常染色体優性遺伝性の巨大血小板性血小板減少症を伴う進行性腎疾患である。感音性難聴も起こる。[kegg.jp] MYH9 遺伝子変異が本疾患の原因となることが示唆されている。 循環器疾患 hsa04530 密着結合 hsa04810 アクチン細胞骨格の制御 MYH9 [HSA: 4627 ] [KO: K10352 ] H02052 セバスチャン症候群 セバスチャン症候群は、血小板減少症と好中球の封入体を特徴とする先天性巨大血小症である。[kegg.jp]

  • ラウン・ギャノン・レバイン症候群

    遺伝性血小板機能異常症には血小板数減少を伴うものと伴わないものがありますが、特に、MYH9異常症(May-Hegglin症候群、Epstein症候群など)では血小板のサイズが正常よりも大きな巨大血小板性血小板減少症を特徴としています。[tokushukai.or.jp] WHIM (Warts, hypo-gammaglobulinemia, infections, and myelokathexis syndrome)症候群では、過成熟好中球(長く弦のような線維でつながった濃縮された核と空胞のある細胞質形態が特徴)が、MYH9異常症の一つであるMay-Hegglin病では好中球胞体内封入体が見られます。[tokushukai.or.jp]

  • ヘパリン起因性血小板減少症

    である.類縁疾患と考えられていた Sebastian 症候群,Fechtner 症候群,Epstein 症候群も MYH9 異常が原因であり,包括した MYH9 異常症が提唱されている.MHA は血液学的異常のみを呈すると考えられていたが,Alport 症状(腎炎,難聴,白内障)を合併することもあるため十分な経過観察が必要である.白血球封入体[saishin-igaku.co.jp] 血小板無力症(血小板凝集の異常を示すが血小板数は正常) ベルナール・スリエ症候群(血小板粘着の異常があり、血小板数は軽度減少) MYH9異常症(血小板のサイズが大きく、巨大血小板性血小板減少症 macro-thrombocytopeniaを特徴とする;May Hegglin症候群、Epstein症候群など) Wiskott Aldrich[tokushukai.or.jp] 目次に戻る 第5章 先天性血小板減少症 その他の先天性血小板減少症 石田 文宏 信州大学医学部内科学第二講座血液内科 准教授 要旨 先天性血小板減少症(CTP)には,MYH9 異常症および Bernard-Soulier 症候群以外にもさまざまな疾患群が報告されており,特に特発性血小板減少性紫斑病の鑑別診断の際には考慮する.遺伝形式,血小板[saishin-igaku.co.jp]

  • 洞不全症候群

    本研究では、SCN5AおよびHCN4に変異が認められない日本人SSS症例例を対象として、ダイレクトシークエンスによってMYH6変異を検索しました。その結果、1例に第22エクソン中のコドン933番の3塩基欠損(delE933)が検出されました(図1上)。[tmd.ac.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    EYA4 [HSA: 2070 ] [KO: K17622 ] (DFNA11) MYO7A [HSA: 4647 ] [KO: K10359 ] (DFNA13) COL11A2 [HSA: 1302 ] [KO: K19721 ] (DFNA15) POU4F3 [HSA: 5459 ] [KO: K09366 ] (DFNA17) MYH9[kegg.jp] TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後・10歳代 高周波・進行性 DFNA10 EYA4 言語習得後・20-30歳代 均一・緩徐に右下がり DFNA11 MYO7A 言語習得後・10歳未満 DFNA13 COL11A2 言語習得後・10歳代 中周波 DFNA15 POU4F3 言語習得後 高周波・進行性 DFNA17 MYH9[grj.umin.jp]

  • 遺伝性血小板異常

    MYH9 異常症という名も使われるようである。 どんな病気かというと血小板減少症、巨大血小板症がみられ、その他に末梢血塗抹標本像での顆粒球封入体(デーレ様小体:Döhle-like bodies)の存在や、腎炎、難聴、白内障といったアルポート(Alport)症状がみられる。[sk-blood.com] 血小板無力症(血小板凝集の異常を示すが血小板数は正常) ベルナール・スリエ症候群(血小板粘着の異常があり、血小板数は軽度減少) MYH9異常症(血小板のサイズが大きく、巨大血小板性血小板減少症 macro-thrombocytopeniaを特徴とする;May Hegglin症候群、Epstein症候群など) Wiskott Aldrich[tokushukai.or.jp] 本疾患は先天性血小板減少症の中で巨大血小板症を呈する代表的疾患の一つで、私の学生の頃はメイ・ヘグリン(May-Hegglin)異常、セバスチャン(Sebastian)症候群、フェクトナー(Fechtner)症候群、エプスタイン(Epstein)症候群と別々だったが、同一の遺伝子( MYH9 遺伝子)異常に起因することが明らかとなり、これらをまとめて[sk-blood.com]

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