Create issue ticket

考えれる30県の原因 myh9

結果を表示する: English

  • 血小板減少症

    血小板無力症(血小板凝集の異常を示すが血小板数は正常) ベルナール・スリエ症候群(血小板粘着の異常があり、血小板数は軽度減少) MYH9異常症(血小板のサイズが大きく、巨大血小板性血小板減少症 macro-thrombocytopeniaを特徴とする;May Hegglin症候群、Epstein症候群など) Wiskott Aldrich[tokushukai.or.jp]

  • 肥大型心筋症

    また家族性の肥大型心筋症のうち、心筋ベータミオシン重鎖に関連するMYH7遺伝子の異常によるものが1.1%、心筋トロポニンTに関連するTNNT2遺伝子の異常によるものが11.7%、心筋ミオシン結合タンパクCに関連するMYBPC3遺伝子の異常によるものが11.1%と、上位3つの頻度はそんなに高くないことがわかります。[jpma-nanbyou.com]

  • 無巨核球性血小板減少症

    血小板無力症(血小板凝集の異常を示すが血小板数は正常) ベルナール・スリエ症候群(血小板粘着の異常があり、血小板数は軽度減少) MYH9異常症(血小板のサイズが大きく、巨大血小板性血小板減少症 macro-thrombocytopeniaを特徴とする;May Hegglin症候群、Epstein症候群など) Wiskott Aldrich[tokushukai.or.jp]

  • 慢性特発性血小板減少性紫斑病

    血小板無力症(血小板凝集の異常を示すが血小板数は正常) ベルナール・スリエ症候群(血小板粘着の異常があり、血小板数は軽度減少) MYH9異常症(血小板のサイズが大きく、巨大血小板性血小板減少症 macro-thrombocytopeniaを特徴とする;May Hegglin症候群、Epstein症候群など) Wiskott Aldrich[tokushukai.or.jp]

  • ヘパリン起因性血小板減少症

    血小板無力症(血小板凝集の異常を示すが血小板数は正常) ベルナール・スリエ症候群(血小板粘着の異常があり、血小板数は軽度減少) MYH9異常症(血小板のサイズが大きく、巨大血小板性血小板減少症 macro-thrombocytopeniaを特徴とする;May Hegglin症候群、Epstein症候群など) Wiskott Aldrich[tokushukai.or.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後・10歳代 高周波・進行性 DFNA10 EYA4 言語習得後・20-30歳代 均一・緩徐に右下がり DFNA11 MYO7A 言語習得後・10歳未満 DFNA13 COL11A2 言語習得後・10歳代 中周波 DFNA15 POU4F3 言語習得後 高周波・進行性 DFNA17 MYH9[grj.umin.jp]

  • 家族性腹部大動脈瘤

    一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11 1% 10 動脈菅開存(PDA) 11 MYLK 1% 12 PRKG1 1% 11 一部の患者における冠動脈動脈瘤/解離および動脈蛇行 TGFB2 1% 14 ロイス・ディーツ症候群 15 腹部大動脈瘤と脳内や他の動脈瘤、解離 16,17,18 TGFB3 2例の弧発例 19[plaza.umin.ac.jp] 参照 BGN 稀 Meester-Loeys syndrome ( 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9[plaza.umin.ac.jp]

  • 遺伝性血小板異常

    血小板無力症(血小板凝集の異常を示すが血小板数は正常) ベルナール・スリエ症候群(血小板粘着の異常があり、血小板数は軽度減少) MYH9異常症(血小板のサイズが大きく、巨大血小板性血小板減少症 macro-thrombocytopeniaを特徴とする;May Hegglin症候群、Epstein症候群など) Wiskott Aldrich[tokushukai.or.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後・10歳代 高周波・進行性 DFNA10 EYA4 言語習得後・20-30歳代 均一・緩徐に右下がり DFNA11 MYO7A 言語習得後・10歳未満 DFNA13 COL11A2 言語習得後・10歳代 中周波 DFNA15 POU4F3 言語習得後 高周波・進行性 DFNA17 MYH9[grj.umin.jp]

  • ライフェンスタイン症候群

    原因 本邦の國島らにより、エプスシュタイン症候群が非筋性ミオシン重鎖2A(MYH9遺伝子によりコードされる)異常によることが明らかにされている。MYH9遺伝子の特定領域の変異によりエプスシュタイン症候群を発症することがある程度判明しつつある。 4.[nanbyou.or.jp]

さらなる症状