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考えれる38県の原因 myh8

  • 大動脈瘤および解離

    […] dysfunction syndrome 4 注釈4参照 BGN 稀 Meester-Loeys syndrome ( 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8[plaza.umin.ac.jp] 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11 1% 10 動脈菅開存(PDA) 11 MYLK 1% 12 PRKG1 1% 11 一部の患者における冠動脈動脈瘤/解離および動脈蛇行 TGFB2 1% 14 ロイス・ディーツ症候群 15 腹部大動脈瘤と脳内や他の動脈瘤、解離[plaza.umin.ac.jp]

  • 家族性腹部大動脈瘤

    […] dysfunction syndrome 4 注釈4参照 BGN 稀 Meester-Loeys syndrome ( 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8[plaza.umin.ac.jp] 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11 1% 10 動脈菅開存(PDA) 11 MYLK 1% 12 PRKG1 1% 11 一部の患者における冠動脈動脈瘤/解離および動脈蛇行 TGFB2 1% 14 ロイス・ディーツ症候群 15 腹部大動脈瘤と脳内や他の動脈瘤、解離[plaza.umin.ac.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    MYH3 [HSA: 4621 ] [KO: K10352 ] (DA3, DA5) PIEZO2 [HSA: 63895 ] [KO: K22128 ] (DA5D) ECEL1 [HSA: 9427 ] [KO: K09610 ] (DA7) MYH8 [HSA: 4626 ] [KO: K10352 ] (DA9) FBN2 [HSA[kegg.jp] ) TPM2 [HSA: 7169 ] [KO: K10374 ] (DA1B) MYBPC1 [HSA: 4604 ] [KO: K12557 ] (DA2B) TNNI2 [HSA: 7136 ] [KO: K12043 ] (DA2B) TNNT3 [HSA: 7140 ] [KO: K12046 ] (DA2A, DA2B, DA8)[kegg.jp]

  • リー症候群

    MYH関連ポリポーシス MUTYH 7. 若年性ポリポーシス BMPR1A, SMAD4 8. フォンヒッペル・リンドウ病 VHL 9. 多発性内分泌腫瘍1型 MEN1 10. 多発性内分泌腫瘍2型 RET 11. 多発性髄質性甲状腺癌 RET 12. PTEN過誤腫症候群 PTEN 13. 網膜芽細胞腫 RB1 14.[genome-clinic.com]

  • 急性骨髄性白血病

    を占める.CBFβはAML1と複合体を形成して転写制御に働く分子であり,CBFβ-MYH11の形成もAML1機能の阻害をもたらす.t(8;21)陽性例と合わせてCBF白血病とよばれ,ともに予後良好である. 3)t(15;17):PML-RARα: 急性前骨髄球性白血病 (FAB分類M3)に認められ,急性骨髄性白血病の5 8%を占める.異常な[kotobank.jp] である.AML1-ETOはAML1機能の阻害などを通して白血病発症に寄与する. 2)inv(16),t(16;16):CBFβ–MYH11: inv(16)(16番逆位)やt(16;16)はFAB分類M4E(好酸球増加を伴うタイプのM4)にみられ,芽球は単球と顆粒球への分化傾向を示し,好酸球が増加することを特徴とする.急性骨髄性白血病の5 8[kotobank.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    MYH7、MYL2、MYL3、MYMY、MYO15A、MYO1G、MYO5A、MYO7A、MYOC、Myosin/m、MYP2、MYP1、NA8 A、N アセチルグルコサミン転移酵素 V、NAGA、NAGLU、NAMSD、NAPB、NAT2、NAT、NBIA1、NBS1、NCAM、NCF2、NCF1、NDN、NDP、NDUFS4、NDUFS7[biosciencedbc.jp] MTTE、MTTG、MTTI、MTTK、MTTL2、MTTL1、MTTN、MTTP、MTTS1、MUC1、MUC2、MUC4、MUC5AC、MUM 1、MUM 1/m、MUM 2、MUM 2/m、MUM 3、MUM 3/m、MUT、変異体p21 ras、MUTYH、MVK、MX2、MXI1、MY05A、MYB、MYBPC3、MYC、MYCL2、MYH[biosciencedbc.jp]

  • リー・フラウメニ症候群

    MYH関連ポリポーシス MUTYH 7. 若年性ポリポーシス BMPR1A, SMAD4 8. フォンヒッペル・リンドウ病 VHL 9. 多発性内分泌腫瘍1型 MEN1 10. 多発性内分泌腫瘍2型 RET 11. 多発性髄質性甲状腺癌 RET 12. PTEN過誤腫症候群 PTEN 13. 網膜芽細胞腫 RB1 14.[genome-clinic.com]

  • 原発性心臓肉腫

    家族性である.Carney症候群は常染色体優性遺伝を示す家族性の症候群で,①粘液腫(心臓,皮膚,乳腺),②ほくろ,色素性母斑,および③内分泌機能亢進(副腎皮質機能亢進(Cushing症候群),精巣腫瘍,下垂体腺腫,甲状腺腫など)を伴う.原因にPRKAR1A(protein kinase A, regulatory subunit 1A)およびMYH8[kotobank.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    MYH3 [HSA: 4621 ] [KO: K10352 ] (DA3, DA5) PIEZO2 [HSA: 63895 ] [KO: K22128 ] (DA5D) ECEL1 [HSA: 9427 ] [KO: K09610 ] (DA7) MYH8 [HSA: 4626 ] [KO: K10352 ] (DA9) FBN2 [HSA[kegg.jp] ) TPM2 [HSA: 7169 ] [KO: K10374 ] (DA1B) MYBPC1 [HSA: 4604 ] [KO: K12557 ] (DA2B) TNNI2 [HSA: 7136 ] [KO: K12043 ] (DA2B) TNNT3 [HSA: 7140 ] [KO: K12046 ] (DA2A, DA2B, DA8)[kegg.jp]

  • 骨髄異形成関連変化を伴う 急性骨髄性白血病

    を伴う急性骨髄性白血病 8 急性単芽球性白血病と急性単球性白血病(AML-M5a,b) 9 急性赤白血病(AML-M6b) 10 急性巨核芽球性白血病(AML-M7) 11 一過性骨髄異常増殖(TAM) 12 ダウン症候群に関連した骨髄性白血病 13 急性好塩基球性白血病 14 t(9;11)(p22;q23); MLLT3-KMT2A([igaku-shoin.co.jp] を占める.CBFβはAML1と複合体を形成して転写制御に働く分子であり,CBFβ-MYH11の形成もAML1機能の阻害をもたらす.t(8;21)陽性例と合わせてCBF白血病とよばれ,ともに予後良好である. 3)t(15;17):PML-RARα: 急性前骨髄球性白血病 (FAB分類M3)に認められ,急性骨髄性白血病の5 8%を占める.異常な[kotobank.jp] 寛解後療法 [ 編集 ] 大量シタラビン療法 AML:t(8;21)(q22;q22);RUNX1-RUNX1T1とAML:inv(16)(p13.1q22) または t(16;16)(p13.1;q22):CBFB-MYH11では、下記の治療方法よりも成績が良い [8] ので標準的な治療法となる。 ただし感染症や有害事象が多い。[ja.wikipedia.org]

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