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考えれる113県の原因 myh7

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  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    PGM_MFM 筋原線維性ミオパチー 縁取り空胞性ミオパチー ACTA1, BAG3, CFL2, CRYAB, DES, DNAJB6, EPG5, FHL1, FLNC, GNE, KBTBD13, KLHL40, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, ORAI1, PABPN1[ncnp.go.jp] 本疾患は MYH7 遺伝子変異によって起こる。MYH7 は骨格筋1型筋繊維および心筋で発現するミオシン重鎖をコードする遺伝子である。[kegg.jp] DPAGT1, GFPT1, HSPG2, KBTBD13, KLHL40, LAMB2, LRP4, MEGF10, MTM1, MUSK, MYBPC3, MYH7, NEB, ORAI1, PLEC1, PTPLA, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, STIM1, TNNT1, TPM2, TPM3 42 97.2%[ncnp.go.jp]

  • 肥大型心筋症

    MYH7 遺伝子あるいは MYBPC3 遺伝子に変異のある場合,心室壁の肥厚が発症するまえに心筋の過剰な収縮および拡張の障害が認められる 2-4) .[first.lifesciencedb.jp] また家族性の肥大型心筋症のうち、心筋ベータミオシン重鎖に関連するMYH7遺伝子の異常によるものが19.1%、心筋トロポニンTに関連するTNNT2遺伝子の異常によるものが11.7%、心筋ミオシン結合タンパクCに関連するMYBPC3遺伝子の異常によるものが11.1%と、上位3つの頻度はそんなに高くないことがわかります。[jpma-nanbyou.com] 表1 頻度の高い順に肥大型心筋症(HCM)の分子遺伝学 この遺伝子の突然変異によって引き起こされるFHCM の% 遺伝子 1 タンパク質 1 OMIM 1 40% MYH7 ミオシン‐7 160760 192600 40% MYBPC3 ミオシン結合蛋白C,心臓型 115197 600958 5% TNNT2 トロポニンT,心筋 115195[grj.umin.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    SPM では筋節 (サルコメア) タンパク質のデスミンとミオシン重鎖 (MYH7) が原因遺伝子として同定されている。X 連鎖優性遺伝 SPM (XSPM) は FHL1 遺伝子変異を原因とする。[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患 hsa04260 Cardiac muscle contraction hsa04530 Tight junction MYH7 [HSA: 4625 ] [KO: K17751 ] DES [HSA: 1674 ] [KO: K07610 ] FHL1 [HSA: 2273 ] [KO: K14365 ] H00657[kegg.jp]

  • ニューロパチー

    常染色体 優性 不明 Udd型遠位型ミオパチー 35歳以上 両下肢の前区域 TTN Markesbery-Griggs型遅発性遠位型ミオパチー 40歳以上 LDB3 遠位型myotilinopathy 40歳以上 両下肢の前区域よりも後区域に優位 MYOT Laing型早発性遠位型ミオパチー(MPD1) 20歳未満 両下肢の前区域および首屈筋 MYH7[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    型筋ジストロフィー(AD/AR-EDMD) 4 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィ- 5 眼咽頭筋ジストロフィー(OPMD) 6 遠位型ミオパチー (1) Welander型遠位型ミオパチー (2) 脛骨筋ジストロフィー (3) 常染色体劣性遠位型筋ジストロフィー(三好型) (4) 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー/GNE ミオパチー (5) MYH7[medbooks.or.jp] 本疾患は MYH7 遺伝子変異によって起こる。MYH7 は骨格筋1型筋繊維および心筋で発現するミオシン重鎖をコードする遺伝子である。[kegg.jp] 眼咽頭筋ジストロフィー(OPMD) 宇山英一郎 53 6 遠位型ミオパチー (1) Welander型遠位型ミオパチー 森 まどか 58 (2) 脛骨筋ジストロフィー 漆葉 章典 61 (3) 常染色体劣性遠位型筋ジストロフィー(三好型) 西川 敦子 64 (4) 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー/GNE ミオパチー 森 まどか 68 (5) MYH7[nippon-rinsho.co.jp]

  • 心筋疾患

    MYH7 の遺伝子変異は肥大型心筋症全体の原因の20%を占める.一般的に, MYH7 遺伝子変異は,著明な肥大を伴う,比較的若年に発症する典型的な肥大型心筋症と関連がある 5) .[jpccs.jp] 約60%の症例に原因遺伝子変異が同定されている.現在までに1000種類以上のサルコメア蛋白遺伝子変異が報告されている.常染色体優性遺伝形式をとり,ヘテロ型で発症する.心筋ミオシン重鎖遺伝子(MYH7),心筋ミオシン結合蛋白C遺伝子(MYBPC3),ついで心筋トロポニンT遺伝子(TNNT2)に変異が同定されることが多い.1人の祖先から代々受け[kotobank.jp] Laing 型遠位型ミオパチー では,主に顔面脱力と,小児期発症の足首・母趾・手指の伸筋・首の屈筋の脱力が生じる.この疾患の遺伝形式は常染色体優性であり, MYH7 遺伝子変異により発症する. Carvajal 症候群 ( OMIM )は常染色体劣性遺伝性疾患であり,掌蹠角化症と縮れ毛を伴う拡張型心筋症を伴う.[grj.umin.jp]

  • 左心室の心筋障害

    MYH7 の遺伝子変異は肥大型心筋症全体の原因の20%を占める.一般的に, MYH7 遺伝子変異は,著明な肥大を伴う,比較的若年に発症する典型的な肥大型心筋症と関連がある 5) .[jpccs.jp] Table 3 Causative genes for dilated cardiomyopathy Gene Protein Locus Inheritance Prevalnece Phenotype Sarcomere MYH7 Myosin heavy chain 7 14q12 AD 4% HCM/DCM/RCM/LVNC MYH6[jpccs.jp] Table 2 Causative genes for hypertrophic cardiomyopathy Gene Protein Locus Inheritance Prevalence (%) Sarcomere MYH7 β-Myosin heavy chain 14q11.2-q12 AD 25–40 MYH6 α-Myosin[jpccs.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    本疾患は MYH7 遺伝子変異によって起こる。MYH7 は骨格筋1型筋繊維および心筋で発現するミオシン重鎖をコードする遺伝子である。[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患 MYH7 [HSA: 4625 ] [KO: K17751 ] H01978 乾性遺伝性有口赤血球症 乾性遺伝性有口赤血球症 (DHS) は、赤血球脱水に関連した、軽度から中程度の溶血性貧血の臨床症状を発症する常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    PGM_MFM 筋原線維性ミオパチー 縁取り空胞性ミオパチー ACTA1, BAG3, CFL2, CRYAB, DES, DNAJB6, EPG5, FHL1, FLNC, GNE, KBTBD13, KLHL40, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, ORAI1, PABPN1[ncnp.go.jp] DPAGT1, GFPT1, HSPG2, KBTBD13, KLHL40, LAMB2, LRP4, MEGF10, MTM1, MUSK, MYBPC3, MYH7, NEB, ORAI1, PLEC1, PTPLA, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, STIM1, TNNT1, TPM2, TPM3 42 97.2%[ncnp.go.jp] TRAPPC11, TRIM32 61 96.7% PGM_CMP 先天性ミオパチー 先天性筋無力症候群 ACTA1, AGRN, ALG14, ALG2, BIN1, CCDC78, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CNTN1, COLQ, DHPR, DNM2, DOK7,[ncnp.go.jp]

  • 洞不全症候群

    ヒト心臓では、αミオシン重鎖(MYH6)とβミオシン重鎖(MYH7)が発現していますが、MYH6は胎児期の心臓で主に発現し、生後はMYH7の発現にスイッチすることが知られており、成人の心室筋ではMYH7が主体ですが、心房筋ではMYH6が発現しています。[tmd.ac.jp] これまでの研究で、MYH7変異が遺伝性心筋症(肥大型心筋症や拡張型心筋症)の原因となることが報告されており、それらのMYH7変異がもたらす収縮機能異常が明らかにされています。一方、MYH6変異は一部の肥大型心筋症の症例に見出されていますが、その機能異常は明らかではありません。[tmd.ac.jp]

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