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考えれる21県の原因 myh7

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  • 肥大型心筋症

    また家族性の肥大型心筋症のうち、心筋ベータミオシン重鎖に関連するMYH7遺伝子の異常によるものが19.1%、心筋トロポニンTに関連するTNNT2遺伝子の異常によるものが11.7%、心筋ミオシン結合タンパクCに関連するMYBPC3遺伝子の異常によるものが11.1%と、上位3つの頻度はそんなに高くないことがわかります。[jpma-nanbyou.com]

  • ネマリン筋障害

    ミオチュブラーミオパチー X連鎖性※ MTM1 (60-98%) 中心核ミオパチー 常染色体優性 DNM2 常染色体劣性 BIN1 常染色体劣性 RYR1 筋線維不均等を伴うミオパチー 筋線維タイプ不均等症 常染色体優性/劣性 TPM3 (20-40%) 常染色体劣性 RYR1 (10-20%) 常染色体優性 ACTA1 ( 常染色体優性 MYH7[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性中心核病

    ミオチュブラーミオパチー X連鎖性※ MTM1 (60-98%) 中心核ミオパチー 常染色体優性 DNM2 常染色体劣性 BIN1 常染色体劣性 RYR1 筋線維不均等を伴うミオパチー 筋線維タイプ不均等症 常染色体優性/劣性 TPM3 (20-40%) 常染色体劣性 RYR1 (10-20%) 常染色体優性 ACTA1 ( 常染色体優性 MYH7[nanbyou.or.jp]

  • 後天性全汎リポジストロフィー

    下肢の前面筋 縁取り空胞 /- 2q24.3 TTN Markesbery-Griggs型遅発性遠位型ミオパチー 40歳 空胞性 2q31 不明 Laing型小児型遠位型ミオパチー(childhood-onset distal myopathy, MPD1) 下肢の前面筋および頸部屈筋 中等度上昇 筋線維の萎縮とタイプ不均等 14q12 MYH7[grj.umin.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    下肢の前面筋 縁取り空胞 /- 2q24.3 TTN Markesbery-Griggs型遅発性遠位型ミオパチー 40歳 空胞性 2q31 不明 Laing型小児型遠位型ミオパチー(childhood-onset distal myopathy, MPD1) 下肢の前面筋および頸部屈筋 中等度上昇 筋線維の萎縮とタイプ不均等 14q12 MYH7[grj.umin.jp]

  • 先天性線維型不均衡ミオパチー

    ミオチュブラーミオパチー X連鎖性※ MTM1 (60-98%) 中心核ミオパチー 常染色体優性 DNM2 常染色体劣性 BIN1 常染色体劣性 RYR1 筋線維不均等を伴うミオパチー 筋線維タイプ不均等症 常染色体優性/劣性 TPM3 (20-40%) 常染色体劣性 RYR1 (10-20%) 常染色体優性 ACTA1 ( 常染色体優性 MYH7[nanbyou.or.jp]

  • 中心核病

    ミオチュブラーミオパチー X連鎖性※ MTM1 (60-98%) 中心核ミオパチー 常染色体優性 DNM2 常染色体劣性 BIN1 常染色体劣性 RYR1 筋線維不均等を伴うミオパチー 筋線維タイプ不均等症 常染色体優性/劣性 TPM3 (20-40%) 常染色体劣性 RYR1 (10-20%) 常染色体優性 ACTA1 ( 常染色体優性 MYH7[nanbyou.or.jp]

  • 意義不明の単クローン性ガンマグロブリン血症

    急性骨髄性白血病最未分化型(AML-M0) 2 急性骨髄性白血病未分化型(AML-M1) 3 急性骨髄性白血病分化型(AML-M2) 4 t(8;21)(q22;q22); RUNX1-RUNX1T1 を伴う急性骨髄性白血病 5 PML-RARA を伴う急性前骨髄球性白血病(APL,AML-M3) 6 急性骨髄単球性白血病(AML-M4) 7 [igaku-shoin.co.jp] […] inv(16)(p13.1q22)または t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11 を伴う急性骨髄性白血病 8 急性単芽球性白血病と急性単球性白血病(AML-M5a,b) 9 急性赤白血病(AML-M6b) 10 急性巨核芽球性白血病(AML-M7) 11 一過性骨髄異常増殖(TAM) 12 ダウン症候群に関連した骨髄性白血病[igaku-shoin.co.jp]

  • 骨髄異形成関連変化を伴う 急性骨髄性白血病

    急性骨髄性白血病最未分化型(AML-M0) 2 急性骨髄性白血病未分化型(AML-M1) 3 急性骨髄性白血病分化型(AML-M2) 4 t(8;21)(q22;q22); RUNX1-RUNX1T1 を伴う急性骨髄性白血病 5 PML-RARA を伴う急性前骨髄球性白血病(APL,AML-M3) 6 急性骨髄単球性白血病(AML-M4) 7 [igaku-shoin.co.jp] […] inv(16)(p13.1q22)または t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11 を伴う急性骨髄性白血病 8 急性単芽球性白血病と急性単球性白血病(AML-M5a,b) 9 急性赤白血病(AML-M6b) 10 急性巨核芽球性白血病(AML-M7) 11 一過性骨髄異常増殖(TAM) 12 ダウン症候群に関連した骨髄性白血病[igaku-shoin.co.jp]

  • 家族性隔離拘束型心筋症

    また家族性の肥大型心筋症のうち、心筋ベータミオシン重鎖に関連するMYH7遺伝子の異常によるものが19.1%、心筋トロポニンTに関連するTNNT2遺伝子の異常によるものが11.7%、心筋ミオシン結合タンパクCに関連するMYBPC3遺伝子の異常によるものが11.1%と、上位3つの頻度はそんなに高くないことがわかります。[jpma-nanbyou.com]

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