Create issue ticket

考えれる343県の原因 myh7

  • 常染色体劣性低汗性外胚葉異形成症10B型

    SPM では筋節 (サルコメア) タンパク質のデスミンとミオシン重鎖 (MYH7) が原因遺伝子として同定されている。X 連鎖優性遺伝 SPM (XSPM) は FHL1 遺伝子変異を原因とする。[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患 hsa04260 心筋の収縮 hsa04530 密着結合 MYH7 [HSA: 4625 ] [KO: K17751 ] DES [HSA: 1674 ] [KO: K07610 ] FHL1 [HSA: 2273 ] [KO: K14365 ] H00657 還元体筋障害 還元体筋障害 (RBM)は稀で時には致命的[kegg.jp]

  • X連鎖還元体筋障害

    SPM では筋節 (サルコメア) タンパク質のデスミンとミオシン重鎖 (MYH7) が原因遺伝子として同定されている。X 連鎖優性遺伝 SPM (XSPM) は FHL1 遺伝子変異を原因とする。[kegg.jp] ミオチュブラーミオパチー X連鎖性※ MTM1 (60-98%) 中心核ミオパチー 常染色体優性 DNM2 常染色体劣性 BIN1 常染色体劣性 RYR1 筋線維不均等を伴うミオパチー 筋線維タイプ不均等症 常染色体優性/劣性 TPM3 (20-40%) 常染色体劣性 RYR1 (10-20%) 常染色体優性 ACTA1 ( 常染色体優性 MYH7[nanbyou.or.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患 hsa04260 心筋の収縮 hsa04530 密着結合 MYH7 [HSA: 4625 ] [KO: K17751 ] DES [HSA: 1674 ] [KO: K07610 ] FHL1 [HSA: 2273 ] [KO: K14365 ] H00657 還元体筋障害 還元体筋障害 (RBM)は稀で時には致命的[kegg.jp]

  • 先天性致死性ミオパチータイプコンプトン - ノース

    ミオチュブラーミオパチー X連鎖性※ MTM1 (60-98%) 中心核ミオパチー 常染色体優性 DNM2 常染色体劣性 BIN1 常染色体劣性 RYR1 筋線維不均等を伴うミオパチー 筋線維タイプ不均等症 常染色体優性/劣性 TPM3 (20-40%) 常染色体劣性 RYR1 (10-20%) 常染色体優性 ACTA1 ( 常染色体優性 MYH7[nanbyou.or.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    本疾患は MYH7 遺伝子変異によって起こる。MYH7 は骨格筋1型筋繊維および心筋で発現するミオシン重鎖をコードする遺伝子である。[kegg.jp] CMH 1心筋 - ミオシン重鎖(MYH7);染色体14q11. 2;支配的なMYH7遺伝学突然変異型:点突然変異; 70記載突然変異部位:球根 軟質首対立遺伝子障害高QT変異性:特にArg403Gln突然変異を伴う不安定な心室再分極心房性不整脈による突然死のリスクが他のCMHよりも高い心筋肥大の程度は突然死リスクと相関するCMH 2心筋トロポニン[qcollinsdonnaz.weebly.com] 神経系疾患; 筋骨格疾患 MYH7 [HSA: 4625 ] [KO: K17751 ] H01978 乾性遺伝性有口赤血球症 乾性遺伝性有口赤血球症 (DHS) は、赤血球脱水に関連した、軽度から中程度の溶血性貧血の臨床症状を発症する常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー1D型

    本疾患は MYH7 遺伝子変異によって起こる。MYH7 は骨格筋1型筋繊維および心筋で発現するミオシン重鎖をコードする遺伝子である。[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患 MYH7 [HSA: 4625 ] [KO: K17751 ] H01978 乾性遺伝性有口赤血球症 乾性遺伝性有口赤血球症 (DHS) は、赤血球脱水に関連した、軽度から中程度の溶血性貧血の臨床症状を発症する常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    SPM では筋節 (サルコメア) タンパク質のデスミンとミオシン重鎖 (MYH7) が原因遺伝子として同定されている。X 連鎖優性遺伝 SPM (XSPM) は FHL1 遺伝子変異を原因とする。[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患 hsa04260 Cardiac muscle contraction hsa04530 Tight junction MYH7 [HSA: 4625 ] [KO: K17751 ] DES [HSA: 1674 ] [KO: K07610 ] FHL1 [HSA: 2273 ] [KO: K14365 ] H00657[kegg.jp]

  • 遠位ミオパチータイプ立山

    型筋ジストロフィー(AD/AR-EDMD) 4 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィ- 5 眼咽頭筋ジストロフィー(OPMD) 6 遠位型ミオパチー (1) Welander型遠位型ミオパチー (2) 脛骨筋ジストロフィー (3) 常染色体劣性遠位型筋ジストロフィー(三好型) (4) 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー/GNE ミオパチー (5) MYH7[medbooks.or.jp] 眼咽頭筋ジストロフィー(OPMD) 宇山英一郎 53 6 遠位型ミオパチー (1) Welander型遠位型ミオパチー 森 まどか 58 (2) 脛骨筋ジストロフィー 漆葉 章典 61 (3) 常染色体劣性遠位型筋ジストロフィー(三好型) 西川 敦子 64 (4) 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー/GNE ミオパチー 森 まどか 68 (5) MYH7[nippon-rinsho.co.jp]

  • Lhb欠乏によるライディッヒ細胞形成不全

    本疾患は MYH7 遺伝子変異によって起こる。MYH7 は骨格筋1型筋繊維および心筋で発現するミオシン重鎖をコードする遺伝子である。[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患 MYH7 [HSA: 4625 ] [KO: K17751 ] H01978 乾性遺伝性有口赤血球症 乾性遺伝性有口赤血球症 (DHS) は、赤血球脱水に関連した、軽度から中程度の溶血性貧血の臨床症状を発症する常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • アーミッシュネマリンミオパチー

    ハム・ミュータット. 2010年7月. 31(7):E1544-50. . Pegoraro E、Gavassini BF、Borsato C、et al. ミオシン蓄積筋症および肩甲骨 - 腓骨筋症におけるMYH7遺伝子突然変異. 神経筋障害. 2007年4月. 17(4):321-9. .[lindarmartinez.weebly.com] KO: K10374 ] TRM3 [HSA: 7170 ] [KO: K09290 ] ACTA1 [HSA: 58 ] [KO: K10354 ] H00703 ミオシンストレージミオパチー 神経系疾患; 筋骨格疾患 hsa04260 Cardiac muscle contraction hsa04530 Tight junction MYH7[kegg.jp] ミオシン重鎖7 (MYH7) は骨格筋分化マーカーとして示した。α-チューブリンはローディングのコントロールである。Cはコントロール、P1は症例1。 【図5】(A) サルコメアの構造の模式図である。(B) (A)のZ-I領域(左下の四角枠で囲んだ部分)の拡大図である。[jstore.jst.go.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    PGM_MFM 筋原線維性ミオパチー 縁取り空胞性ミオパチー ACTA1, BAG3, CFL2, CRYAB, DES, DNAJB6, EPG5, FHL1, FLNC, GNE, KBTBD13, KLHL40, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, ORAI1, PABPN1[ncnp.go.jp] 本疾患は MYH7 遺伝子変異によって起こる。MYH7 は骨格筋1型筋繊維および心筋で発現するミオシン重鎖をコードする遺伝子である。[kegg.jp] DPAGT1, GFPT1, HSPG2, KBTBD13, KLHL40, LAMB2, LRP4, MEGF10, MTM1, MUSK, MYBPC3, MYH7, NEB, ORAI1, PLEC1, PTPLA, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, STIM1, TNNT1, TPM2, TPM3 42 97.2%[ncnp.go.jp]

さらなる症状