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考えれる32県の原因 myh14

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  • 左心室の心筋障害

    Table 2 Causative genes for hypertrophic cardiomyopathy Gene Protein Locus Inheritance Prevalence (%) Sarcomere MYH7 β-Myosin heavy chain 14q11.2-q12 AD 25–40 MYH6 α-Myosin[jpccs.jp] Table 3 Causative genes for dilated cardiomyopathy Gene Protein Locus Inheritance Prevalnece Phenotype Sarcomere MYH7 Myosin heavy chain 7 14q12 AD 4% HCM/DCM/RCM/LVNC MYH6[jpccs.jp] […] heavy chain 14q11.2-q12 AD 1 MYL2 Regulatory myosin light chain 12q23-q24.3 AD 1 MYL3 Essential myosin light chain 3p21.2-p21.3 AD 1 TNNT2 Cardiac troponin T 1q32 AD 3–5[jpccs.jp]

  • 心筋疾患

    Table 2 Causative genes for hypertrophic cardiomyopathy Gene Protein Locus Inheritance Prevalence (%) Sarcomere MYH7 β-Myosin heavy chain 14q11.2-q12 AD 25–40 MYH6 α-Myosin[jpccs.jp] Table 3 Causative genes for dilated cardiomyopathy Gene Protein Locus Inheritance Prevalnece Phenotype Sarcomere MYH7 Myosin heavy chain 7 14q12 AD 4% HCM/DCM/RCM/LVNC MYH6[jpccs.jp] […] heavy chain 14q11.2-q12 AD 1 MYL2 Regulatory myosin light chain 12q23-q24.3 AD 1 MYL3 Essential myosin light chain 3p21.2-p21.3 AD 1 TNNT2 Cardiac troponin T 1q32 AD 3–5[jpccs.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    DFNA2A) KCNQ4 [HSA: 9132 ] [KO: K04929 ] (DFNA2B) GJB3 [HSA: 2707 ] [KO: K07622 ] (DFNA3A) GJB2 [HSA: 2706 ] [KO: K07621 ] (DFNA3B) GJB6 [HSA: 10804 ] [KO: K07625 ] (DFNA4A) MYH14[kegg.jp] 30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp]

  • 大動脈瘤および解離

    1% 10 動脈菅開存(PDA) 11 MYLK 1% 12 PRKG1 1% 11 一部の患者における冠動脈動脈瘤/解離および動脈蛇行 TGFB2 1% 14 ロイス・ディーツ症候群 15 腹部大動脈瘤と脳内や他の動脈瘤、解離 16,17,18 TGFB3 2例の弧発例 19 、 3世代にわたる1家系 20 Rienhoff syndrome[plaza.umin.ac.jp] […] syndrome ( 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11[plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    DFNA2A) KCNQ4 [HSA: 9132 ] [KO: K04929 ] (DFNA2B) GJB3 [HSA: 2707 ] [KO: K07622 ] (DFNA3A) GJB2 [HSA: 2706 ] [KO: K07621 ] (DFNA3B) GJB6 [HSA: 10804 ] [KO: K07625 ] (DFNA4A) MYH14[kegg.jp] 30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp]

  • 家族性腹部大動脈瘤

    1% 10 動脈菅開存(PDA) 11 MYLK 1% 12 PRKG1 1% 11 一部の患者における冠動脈動脈瘤/解離および動脈蛇行 TGFB2 1% 14 ロイス・ディーツ症候群 15 腹部大動脈瘤と脳内や他の動脈瘤、解離 16,17,18 TGFB3 2例の弧発例 19 、 3世代にわたる1家系 20 Rienhoff syndrome[plaza.umin.ac.jp] […] syndrome ( 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11[plaza.umin.ac.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    DFNA2A) KCNQ4 [HSA: 9132 ] [KO: K04929 ] (DFNA2B) GJB3 [HSA: 2707 ] [KO: K07622 ] (DFNA3A) GJB2 [HSA: 2706 ] [KO: K07621 ] (DFNA3B) GJB6 [HSA: 10804 ] [KO: K07625 ] (DFNA4A) MYH14[kegg.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    遺伝子変異によるLaing型遠位型ミオパチー(第14番染色体に連鎖した常染色体性優性遺伝性遠位型ミオパチー) (6) 遠位型ミオパチー Tateyama type (caveolin-3欠損症) (7) 眼咽頭遠位型ミオパチー (8) 声帯および咽頭麻痺を伴う遠位型ミオパチー 7 肢帯型筋ジストロフィー (1) 常染色体優性型LGMD 他3[medbooks.or.jp] 遺伝子変異によるLaing型遠位型ミオパチー(第14番染色体に連鎖した常染色体性優性遺伝性遠位型ミオパチー) 大矢 寧 73 (6) 遠位型ミオパチー Tateyama type (caveolin-3欠損症) 竪山 真規 80 (7) 眼咽頭遠位型ミオパチー 内野 誠 84 (8) 声帯および咽頭麻痺を伴う遠位型ミオパチー 山下 賢 89[nippon-rinsho.co.jp] 型筋ジストロフィー(AD/AR-EDMD) 4 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィ- 5 眼咽頭筋ジストロフィー(OPMD) 6 遠位型ミオパチー (1) Welander型遠位型ミオパチー (2) 脛骨筋ジストロフィー (3) 常染色体劣性遠位型筋ジストロフィー(三好型) (4) 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー/GNE ミオパチー (5) MYH7[medbooks.or.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    遺伝子変異によるLaing型遠位型ミオパチー(第14番染色体に連鎖した常染色体性優性遺伝性遠位型ミオパチー) (6) 遠位型ミオパチー Tateyama type (caveolin-3欠損症) (7) 眼咽頭遠位型ミオパチー (8) 声帯および咽頭麻痺を伴う遠位型ミオパチー 7 肢帯型筋ジストロフィー (1) 常染色体優性型LGMD 他3[medbooks.or.jp] 型筋ジストロフィー(AD/AR-EDMD) 4 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィ- 5 眼咽頭筋ジストロフィー(OPMD) 6 遠位型ミオパチー (1) Welander型遠位型ミオパチー (2) 脛骨筋ジストロフィー (3) 常染色体劣性遠位型筋ジストロフィー(三好型) (4) 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー/GNE ミオパチー (5) MYH7[medbooks.or.jp]

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