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考えれる9県の原因 myh14

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  • 常染色体劣性難聴 44

    30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp]

  • 家族性腹部大動脈瘤

    1% 10 動脈菅開存(PDA) 11 MYLK 1% 12 PRKG1 1% 11 一部の患者における冠動脈動脈瘤/解離および動脈蛇行 TGFB2 1% 14 ロイス・ディーツ症候群 15 腹部大動脈瘤と脳内や他の動脈瘤、解離 16,17,18 TGFB3 2例の弧発例 19 、 3世代にわたる1家系 20 Rienhoff syndrome[plaza.umin.ac.jp] […] syndrome ( 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11[plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    MYH7 埜中型早期成人型遠位型ミオパチー 15-20歳 下肢の前面筋 正常の10倍 縁取り空胞 常染色体劣性 9p12-p11 GNE 三好型早期成人型ミオパチー 下肢の後面筋 正常の10倍 筋原性変化 2p13.3-p13.1 DYSF 声帯および咽頭兆候を伴う遠位型ミオパチー(Distal myopathy with vocal cord[grj.umin.jp] ミオパチー 35歳 下肢の前面筋 縁取り空胞 /- 2q24.3 TTN Markesbery-Griggs型遅発性遠位型ミオパチー 40歳 空胞性 2q31 不明 Laing型小児型遠位型ミオパチー(childhood-onset distal myopathy, MPD1) 下肢の前面筋および頸部屈筋 中等度上昇 筋線維の萎縮とタイプ不均等 14q12[grj.umin.jp]

  • 後天性全汎リポジストロフィー

    MYH7 埜中型早期成人型遠位型ミオパチー 15-20歳 下肢の前面筋 正常の10倍 縁取り空胞 常染色体劣性 9p12-p11 GNE 三好型早期成人型ミオパチー 下肢の後面筋 正常の10倍 筋原性変化 2p13.3-p13.1 DYSF 声帯および咽頭兆候を伴う遠位型ミオパチー(Distal myopathy with vocal cord[grj.umin.jp] ミオパチー 35歳 下肢の前面筋 縁取り空胞 /- 2q24.3 TTN Markesbery-Griggs型遅発性遠位型ミオパチー 40歳 空胞性 2q31 不明 Laing型小児型遠位型ミオパチー(childhood-onset distal myopathy, MPD1) 下肢の前面筋および頸部屈筋 中等度上昇 筋線維の萎縮とタイプ不均等 14q12[grj.umin.jp]

  • 大動脈疾患

    1% 10 動脈菅開存(PDA) 11 MYLK 1% 12 PRKG1 1% 11 一部の患者における冠動脈動脈瘤/解離および動脈蛇行 TGFB2 1% 14 ロイス・ディーツ症候群 15 腹部大動脈瘤と脳内や他の動脈瘤、解離 16,17,18 TGFB3 2例の弧発例 19 、 3世代にわたる1家系 20 Rienhoff syndrome[plaza.umin.ac.jp] […] syndrome ( 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11[plaza.umin.ac.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp]

  • 家族性胸部大動脈瘤4型

    1% 10 動脈菅開存(PDA) 11 MYLK 1% 12 PRKG1 1% 11 一部の患者における冠動脈動脈瘤/解離および動脈蛇行 TGFB2 1% 14 ロイス・ディーツ症候群 15 腹部大動脈瘤と脳内や他の動脈瘤、解離 16,17,18 TGFB3 2例の弧発例 19 、 3世代にわたる1家系 20 Rienhoff syndrome[plaza.umin.ac.jp] […] syndrome ( 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11[plaza.umin.ac.jp]

  • 家族性胸部大動脈瘤 8

    1% 10 動脈菅開存(PDA) 11 MYLK 1% 12 PRKG1 1% 11 一部の患者における冠動脈動脈瘤/解離および動脈蛇行 TGFB2 1% 14 ロイス・ディーツ症候群 15 腹部大動脈瘤と脳内や他の動脈瘤、解離 16,17,18 TGFB3 2例の弧発例 19 、 3世代にわたる1家系 20 Rienhoff syndrome[plaza.umin.ac.jp] […] syndrome ( 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11[plaza.umin.ac.jp]

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