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考えれる139県の原因 myh14

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    DFNA2A) KCNQ4 [HSA: 9132 ] [KO: K04929 ] (DFNA2B) GJB3 [HSA: 2707 ] [KO: K07622 ] (DFNA3A) GJB2 [HSA: 2706 ] [KO: K07621 ] (DFNA3B) GJB6 [HSA: 10804 ] [KO: K07625 ] (DFNA4A) MYH14[kegg.jp] KCNQ4 [HSA: 9132 ] [KO: K04929 ] (DFNA2B) GJB3 [HSA: 2707 ] [KO: K076 22 ] (DFNA3A) GJB2 [HSA: 2706 ] [KO: K076 21 ] (DFNA3B) GJB6 [HSA: 10804 ] [KO: K076 25 ] (DFNA4A) MYH14[kegg.jp] 30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性難聴64

    DFNA2A) KCNQ4 [HSA: 9132 ] [KO: K04929 ] (DFNA2B) GJB3 [HSA: 2707 ] [KO: K07622 ] (DFNA3A) GJB2 [HSA: 2706 ] [KO: K07621 ] (DFNA3B) GJB6 [HSA: 10804 ] [KO: K07625 ] (DFNA4A) MYH14[kegg.jp] 30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp]

  • 非症候群性脛骨ヘミメリア

    30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴42

    DFNA2A) KCNQ4 [HSA: 9132 ] [KO: K04929 ] (DFNA2B) GJB3 [HSA: 2707 ] [KO: K07622 ] (DFNA3A) GJB2 [HSA: 2706 ] [KO: K07621 ] (DFNA3B) GJB6 [HSA: 10804 ] [KO: K07625 ] (DFNA4A) MYH14[kegg.jp] KCNQ4 [HSA: 9132 ] [KO: K04929 ] (DFNA2B) GJB3 [HSA: 2707 ] [KO: K076 22 ] (DFNA3A) GJB2 [HSA: 2706 ] [KO: K076 21 ] (DFNA3B) GJB6 [HSA: 10804 ] [KO: K076 25 ] (DFNA4A) MYH14[kegg.jp]

  • TMEM70関連ミトコンドリア脳心筋ミオパチー

    Table 2 Causative genes for hypertrophic cardiomyopathy Gene Protein Locus Inheritance Prevalence (%) Sarcomere MYH7 β-Myosin heavy chain 14q11.2-q12 AD 25–40 MYH6 α-Myosin[jpccs.jp] Table 3 Causative genes for dilated cardiomyopathy Gene Protein Locus Inheritance Prevalnece Phenotype Sarcomere MYH7 Myosin heavy chain 7 14q12 AD 4% HCM/DCM/RCM/LVNC MYH6[jpccs.jp] […] heavy chain 14q11.2-q12 AD 1 MYL2 Regulatory myosin light chain 12q23-q24.3 AD 1 MYL3 Essential myosin light chain 3p21.2-p21.3 AD 1 TNNT2 Cardiac troponin T 1q32 AD 3–5[jpccs.jp]

  • 難聴 - 骨端側異形成 - 短期未熟症候群

    30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性難聴56

    DFNA2A) KCNQ4 [HSA: 9132 ] [KO: K04929 ] (DFNA2B) GJB3 [HSA: 2707 ] [KO: K07622 ] (DFNA3A) GJB2 [HSA: 2706 ] [KO: K07621 ] (DFNA3B) GJB6 [HSA: 10804 ] [KO: K07625 ] (DFNA4A) MYH14[kegg.jp] 30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp]

  • 分節性形成異常 - 緑内障症候群

    DFNA2A) KCNQ4 [HSA: 9132 ] [KO: K04929 ] (DFNA2B) GJB3 [HSA: 2707 ] [KO: K07622 ] (DFNA3A) GJB2 [HSA: 2706 ] [KO: K07621 ] (DFNA3B) GJB6 [HSA: 10804 ] [KO: K07625 ] (DFNA4A) MYH14[kegg.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    染色体11p15. 1;ドミナントCMH 13トロポニンC、スロー(TNNC1);染色体3p21. 1;ドミナント突然変異は、以下のものも産生する:CMD1Z CMH14-ミオシン、重鎖6(MYH6);染色体14q11. αリポ酸 筋肥大 メカニズム 2;支配的なMYH6タンパク質位置:心臓(特に小動物(マウス)); TBX5 MYH6突然変異[qcollinsdonnaz.weebly.com] CMH 1心筋 - ミオシン重鎖(MYH7);染色体14q11. 2;支配的なMYH7遺伝学突然変異型:点突然変異; 70記載突然変異部位:球根 軟質首対立遺伝子障害高QT変異性:特にArg403Gln突然変異を伴う不安定な心室再分極心房性不整脈による突然死のリスクが他のCMHよりも高い心筋肥大の程度は突然死リスクと相関するCMH 2心筋トロポニン[qcollinsdonnaz.weebly.com] ;ドミナント心筋症:特発性拡張型(CMD1S) - ミオシン重鎖(MYH7);染色体14q11. αリポ酸 筋肥大 有酸素運動 2; (CMD1T)チモポエチン(TMPO);肥大性突然変異-Helicoidal rod domain Exons 25-39また、左心室非圧縮5(LVNCS5)参照:肥大性心筋症(CMH1)心筋症:特発性拡張型染色体[qcollinsdonnaz.weebly.com]

  • X連鎖非症候群性感音難聴タイプdfn

    30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp]

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