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考えれる70県の原因 myh11

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  • 骨髄異形成関連変化を伴う 急性骨髄性白血病

    急性骨髄性白血病分化型(AML-M2) 4 t(8;21)(q22;q22); RUNX1-RUNX1T1 を伴う急性骨髄性白血病 5 PML-RARA を伴う急性前骨髄球性白血病(APL,AML-M3) 6 急性骨髄単球性白血病(AML-M4) 7 inv(16)(p13.1q22)または t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11[igaku-shoin.co.jp] : inv(16)(16番逆位)やt(16;16)はFAB分類M4E(好酸球増加を伴うタイプのM4)にみられ,芽球は単球と顆粒球への分化傾向を示し,好酸球が増加することを特徴とする.急性骨髄性白血病の5 8%を占める.CBFβはAML1と複合体を形成して転写制御に働く分子であり,CBFβ-MYH11の形成もAML1機能の阻害をもたらす.t([kotobank.jp] AML:inv(16)(p13.1q22) または t(16;16)(p13.1;q22):CBFB-MYH11 FAB分類でのM4Eoに相当する。化学療法に対する反応性が良い。 APL:t(15;17)(q22;q21);PML-RARA FAB分類のM3に相当する。治療法、予後が他のAMLと異なる(後述)。[ja.wikipedia.org]

  • 左心室の心筋障害

    Table 2 Causative genes for hypertrophic cardiomyopathy Gene Protein Locus Inheritance Prevalence (%) Sarcomere MYH7 β-Myosin heavy chain 14q11.2-q12 AD 25–40 MYH6 α-Myosin[jpccs.jp] […] heavy chain 14q11.2-q12 AD 1 MYL2 Regulatory myosin light chain 12q23-q24.3 AD 1 MYL3 Essential myosin light chain 3p21.2-p21.3 AD 1 TNNT2 Cardiac troponin T 1q32 AD 3–5[jpccs.jp] Table 3 Causative genes for dilated cardiomyopathy Gene Protein Locus Inheritance Prevalnece Phenotype Sarcomere MYH7 Myosin heavy chain 7 14q12 AD 4% HCM/DCM/RCM/LVNC MYH6[jpccs.jp]

  • 心筋疾患

    Table 2 Causative genes for hypertrophic cardiomyopathy Gene Protein Locus Inheritance Prevalence (%) Sarcomere MYH7 β-Myosin heavy chain 14q11.2-q12 AD 25–40 MYH6 α-Myosin[jpccs.jp] […] heavy chain 14q11.2-q12 AD 1 MYL2 Regulatory myosin light chain 12q23-q24.3 AD 1 MYL3 Essential myosin light chain 3p21.2-p21.3 AD 1 TNNT2 Cardiac troponin T 1q32 AD 3–5[jpccs.jp] Table 3 Causative genes for dilated cardiomyopathy Gene Protein Locus Inheritance Prevalnece Phenotype Sarcomere MYH7 Myosin heavy chain 7 14q12 AD 4% HCM/DCM/RCM/LVNC MYH6[jpccs.jp]

  • 動脈瘤

    また血管平滑筋特異的ミオシン(MYH11)やアクチン(ACTA2)の変異も報告されているがマルファン症候群やLoeys-Dietz症候群等近縁疾患との遺伝子異常重複についての解明等今後の解析が更に必要。 4.[nanbyou.or.jp] 現在までに原因遺伝子としてはTAAD1、FAA(familial aortic aneurysm)1,TAAD2,TGFBR1,2(transforming growth factor-beta type I,II)遺伝子が挙げられておりまた染色体5q13-15, 11q23.2-24, 3p24-25に存在する事が知られている。[nanbyou.or.jp]

  • 家族性大腸腺腫症

    疾患によっては消化管以外に症状が現れることがあります(表1) 表1.消化管ポリポーシスの原因となる疾患群 疾患群 遺伝形式 原因遺伝子 がん化 消化管以外の症状 腺 腫 性 家族性大腸腺腫症 常染色体優性遺伝 APC あり デスモイド、甲状腺がん、歯牙異常、脳腫瘍 MUTYH関連大腸腺腫症 常染色体劣性遺伝 MYH 乳がん 過 誤 腫 性[kompas.hosp.keio.ac.jp] Peutz-Jeghers症候群 常染色体優性遺伝 LKB1/STK11 手足・口唇周囲色素斑、卵巣腫瘍、膵腫瘍、肺がん 若年性ポリポーシス 常染色体優性遺伝 SMAD4, BMPR1A - Cowden病 常染色体優性遺伝 PTEN 顔面・四肢丘疹、口腔内乳頭腫、乳がん、甲状腺がん、卵巣腫瘍 結節性硬化症 常染色体優性遺伝 TSC1, TSC2[kompas.hosp.keio.ac.jp]

  • 大動脈瘤および解離

    また血管平滑筋特異的ミオシン(MYH11)やアクチン(ACTA2)の変異も報告されているがマルファン症候群やLoeys-Dietz症候群等近縁疾患との遺伝子異常重複についての解明等今後の解析が更に必要。 4.[nanbyou.or.jp] HTAD: 遺伝子による大動脈疾患のリスク 特徴 遺伝子 ACTA2 FBN1 MAT2A MFAP5 MYH11 MYLK PRKG1 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2 SMAD3 罹患者の評価 数 n 277 n 965 1 n 18 n 10 n 12 n 20 n 37 n 23 n 176 n 265 n 44 年齢 平均:[plaza.umin.ac.jp] 現在までに原因遺伝子としてはTAAD1、FAA(familial aortic aneurysm)1,TAAD2,TGFBR1,2(transforming growth factor-beta type I,II)遺伝子が挙げられておりまた染色体5q13-15, 11q23.2-24, 3p24-25に存在する事が知られている。[nanbyou.or.jp]

  • 家族性腹部大動脈瘤

    また血管平滑筋特異的ミオシン(MYH11)やアクチン(ACTA2)の変異も報告されているがマルファン症候群やLoeys-Dietz症候群等近縁疾患との遺伝子異常重複についての解明等今後の解析が更に必要。 4.[nanbyou.or.jp] HTAD: 遺伝子による大動脈疾患のリスク 特徴 遺伝子 ACTA2 FBN1 MAT2A MFAP5 MYH11 MYLK PRKG1 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2 SMAD3 罹患者の評価 数 n 277 n 965 1 n 18 n 10 n 12 n 20 n 37 n 23 n 176 n 265 n 44 年齢 平均:[plaza.umin.ac.jp] この原因遺伝子は、平滑筋細胞特異的な収縮蛋白質の一つ、ミオシン重鎖蛋白11をコードするMYH11である。これによる構造異常が、大動脈コンプライアンスの減少、平滑筋細胞の減少、弾性線維の破壊消失につながるとされるが、詳細な病態生理学的機序については不明である。[grj.umin.jp]

  • 急性骨髄性白血病

    大量シタラビン療法AML:t(8;21)(q22;q22);RUNX1-RUNX1T1とAML:inv(16)(p13.1q22) または t(16;16)(p13.1;q22):CBFB-MYH11では、下記の治療方法よりも成績が良いので標準的な治療法となる。 ただし感染症や有害事象が多い。[ja.wikipedia.org] : inv(16)(16番逆位)やt(16;16)はFAB分類M4E(好酸球増加を伴うタイプのM4)にみられ,芽球は単球と顆粒球への分化傾向を示し,好酸球が増加することを特徴とする.急性骨髄性白血病の5 8%を占める.CBFβはAML1と複合体を形成して転写制御に働く分子であり,CBFβ-MYH11の形成もAML1機能の阻害をもたらす.t([kotobank.jp] AML:inv(16)(p13.1q22) または t(16;16)(p13.1;q22):CBFB-MYH11 FAB分類でのM4Eoに相当する。化学療法に対する反応性が良い。 APL:t(15;17)(q22;q21);PML-RARA FAB分類のM3に相当する。治療法、予後が他のAMLと異なる(後述)。[ja.wikipedia.org]

  • マルファン症候群

    家族性大動脈瘤・解離 家族性大動脈瘤・解離では病気の原因としてACTA2, MYH11, MYLK, TGFBR1, TGFBR2などの遺伝子に変化を来すことが知られています。[hospinfo.tokyo-med.ac.jp]

  • 大動脈瘤

    また血管平滑筋特異的ミオシン(MYH11)やアクチン(ACTA2)の変異も報告されているがマルファン症候群やLoeys-Dietz症候群等近縁疾患との遺伝子異常重複についての解明等今後の解析が更に必要。 4.[nanbyou.or.jp] 現在までに原因遺伝子としてはTAAD1、FAA(familial aortic aneurysm)1,TAAD2,TGFBR1,2(transforming growth factor-beta type I,II)遺伝子が挙げられておりまた染色体5q13-15, 11q23.2-24, 3p24-25に存在する事が知られている。[nanbyou.or.jp]

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