MYCN 遺伝子変異のヘテロ接合体や全遺伝子欠失が原因となる。 パリスター・ホール症候群(Pallister-Hall syndrome) は、視床下部過誤腫、軸中性/軸後性多指症、鎖肛、腎奇形、二分喉頭蓋、気管裂を特徴とする疾患である。 GLI3 遺伝子変異のヘテロ接合体を原因とする。
[grj.umin.jp]
症候群 遺伝子 臨床所見 OMIM へのリンク 無眼球-食道閉鎖-性器症候群 SOX2 無眼球/小眼球 食道閉鎖症/気管食道瘻 泌尿生殖器異常 184429 CHARGE症候群 CHD7 眼のコロボーマ 心奇形 後鼻孔閉鎖 知的障害 成長障害 性器奇形 耳奇形 難聴 食道閉鎖症/気管食道瘻 608892 214800 ファインゴールド症候群 MYCN
[grj.umin.jp]
中間リスク群 MYCN遺伝子の増幅はないが、腫瘍の50%未満しか取り除くことができなかった病期Ⅱの症例 ・淞黴患児が18ヶ月未満で、かつMYCN遺伝子の増幅がない、病期Ⅲの症例 MYCN遺伝子の増幅がなく、予後良好な病理学的所見を有する、18ヶ月以上の患児における病期Ⅲの症例 MYCN遺伝子の増幅がない、12ヶ月未満の患児における病期Ⅳの
[childrenscancers.org]
欧米ではMYCN増幅のない乳児期の病期4症例や、MYCN増幅のない年長児の病期3症例が含まれます。 我が国では、MYCN増幅のない乳児期の病期4症例は、術前に3クール、二期的手術後に6クールの化学療法を行い、5年無病生存が80%前後と良好な成績を示しています。 当科は、JNBSGでの中間リスク群の主任研究者を務めています。
[f.kpu-m.ac.jp]
年齢・腫瘍の広がり・病理分類・遺伝子の特徴的な異常(MYCNの増幅やDNA indexなど)が予後と関係のある因子として知られており、これらの腫瘍の性質を評価した上で、治療方針を決定します。
[ncc.go.jp]
遺伝性多発性骨軟骨腫 4 FBN1 幸福顔貌骨異形成症I/先端短肢異形成症 4 RSK2 コッフィン・ローリー症候群 4 SMAD4 ミーレ症候群 4 EDA 減汗性外胚葉異形成症 3 EFNB1 頭蓋・前額・鼻症候群 3 GLI3 グレイグ尖頭多合指症候群/ パリスター・ホール症候群 3 B3GALTL ピータース・プラス症候群 2 MYCN
[pref.saitama.lg.jp]
ただし、乳児期の神経芽腫でも骨や遠隔リンパ節などに転移している場合やがん遺伝子MYCNの増幅のある場合がわずかながら認められます。そのような腫瘍では悪性度が高く、より強力な治療が必要となります。
[cocokarada.jp]
腫瘍組織の遺伝子検査の結果、 MYCN 遺伝子が増えている場合は腫瘍の悪性度が高いといわれています。しかし、高リスクの神経芽腫に対する治療が強力になった現在では、 MYCN 遺伝子の増幅があるからといって、必ずしも、治りにくいというわけではありません。
[ganjoho.jp]
【1歳以降の神経芽腫】 1歳以降に発症する神経芽腫では腫瘍が大きく切除不能であったり、診断時にすでに骨やリンパ節などに遠隔転移を認める場合が全体の75%を超え、またMYCNの増幅した腫瘍も30%に認められます。
[cocokarada.jp]
MYCN増幅検査 :腫瘍または骨髄細胞で MYCN の量を調べる基礎研究。 MYCN は細胞の成長に重要です。 MYCN の量が多くなる(遺伝子コピー数が10を超える)ことを MYCN 増幅と呼びます。 MYCN 増幅がみられる神経芽腫は体内で転移を起こしやすく、治療が効く可能性は低くなります。
[cancerinfo.tri-kobe.org]
腫瘍に MYCN 増幅がみられるかどうか。 腫瘍の ALK 遺伝子に特定の変化があるかどうか。 この腫瘍は、これらの要因を基準にして、生物学的に予後良好型と予後不良型に分類されます。予後良好型と判定されるということは、回復の可能性がより高いということを意味します。
[cancerinfo.tri-kobe.org]
欧米ではMYCN増幅のない乳児期の病期4症例や、MYCN増幅のない年長児の病期3症例が含まれます。 我が国では、MYCN増幅のない乳児期の病期4症例は、術前に3クール、二期的手術後に6クールの化学療法を行い、5年無病生存が80%前後と良好な成績を示しています。 当科は、JNBSGでの中間リスク群の主任研究者を務めています。
[f.kpu-m.ac.jp]
腫瘍組織の遺伝子検査の結果、 MYCN 遺伝子が増えている場合は腫瘍の悪性度が高いといわれています。しかし、高リスクの神経芽腫に対する治療が強力になった現在では、 MYCN 遺伝子の増幅があるからといって、必ずしも、治りにくいというわけではありません。
[ganjoho.jp]
一方、このような進行期神経芽腫の原因としては、従来MYCNという遺伝子の増幅が神経芽腫の一部で認められることが知られていましたが、この発見以来、本疾患の原因遺伝子の究明は困難を極め、有効な治療に結びつく可能性のある原因遺伝子の解明は進んでいませんでした。
[jst.go.jp]
VIP(vasoactive intestinal peptide)産生を認めた MYCN 増幅神経芽腫の一例 小児科症例検討会 特別講演会(2010.5.10. 札幌) 小田孝憲(道立子ども総合医療・療育センター小児科). 北海道立子ども医療センターにおける肝芽腫の治療経験.
[pref.hokkaido.lg.jp]
VIP産生 MYCN 増幅高リスク神経芽腫の1例. 小児がん 2010;47:457-460. 2.発 表 第35回北海道小児がん研究会 (2010.3.5. 札幌) 木村幸子, 横山繁昭,垣本恭志( 道立子ども総合医療・療育センター検査部病理 ), 小田孝憲,工藤亨( 道立子ども総合医療・療育センター 血液腫瘍科).
[pref.hokkaido.lg.jp]
MYCN遺伝子の増幅やDNA ploidyなどの広く用いられる重要な生物学的予後マーカーのほか、当科では神経成長因子TrkAおよび神経特異的srcのmRNA発現の発現を解析し、これを治療の層別化に用いてきました。 この神経芽腫のRNA診断は高度先進医療としておこなっています。
[m.chiba-u.ac.jp]
MYCN 遺伝子変異のヘテロ接合体や全遺伝子欠失が原因となる。 パリスター・ホール症候群(Pallister-Hall syndrome) は、視床下部過誤腫、軸中性/軸後性多指症、鎖肛、腎奇形、二分喉頭蓋、気管裂を特徴とする疾患である。 GLI3 遺伝子変異のヘテロ接合体を原因とする。
[grj.umin.jp]
症候群 遺伝子 臨床所見 OMIM へのリンク 無眼球-食道閉鎖-性器症候群 SOX2 無眼球/小眼球 食道閉鎖症/気管食道瘻 泌尿生殖器異常 184429 CHARGE症候群 CHD7 眼のコロボーマ 心奇形 後鼻孔閉鎖 知的障害 成長障害 性器奇形 耳奇形 難聴 食道閉鎖症/気管食道瘻 608892 214800 ファインゴールド症候群 MYCN
[grj.umin.jp]
中間リスク群 MYCN遺伝子の増幅はないが、腫瘍の50%未満しか取り除くことができなかった病期Ⅱの症例 ・淞黴患児が18ヶ月未満で、かつMYCN遺伝子の増幅がない、病期Ⅲの症例 MYCN遺伝子の増幅がなく、予後良好な病理学的所見を有する、18ヶ月以上の患児における病期Ⅲの症例 MYCN遺伝子の増幅がない、12ヶ月未満の患児における病期Ⅳの
[childrenscancers.org]
欧米ではMYCN増幅のない乳児期の病期4症例や、MYCN増幅のない年長児の病期3症例が含まれます。 我が国では、MYCN増幅のない乳児期の病期4症例は、術前に3クール、二期的手術後に6クールの化学療法を行い、5年無病生存が80%前後と良好な成績を示しています。 当科は、JNBSGでの中間リスク群の主任研究者を務めています。
[f.kpu-m.ac.jp]
腫瘍組織の遺伝子検査の結果、 MYCN 遺伝子が増えている場合は腫瘍の悪性度が高いといわれています。しかし、高リスクの神経芽腫に対する治療が強力になった現在では、 MYCN 遺伝子の増幅があるからといって、必ずしも、治りにくいというわけではありません。
[ganjoho.jp]
MYCN 遺伝子変異のヘテロ接合体や全遺伝子欠失が原因となる。 パリスター・ホール症候群(Pallister-Hall syndrome) は、視床下部過誤腫、軸中性/軸後性多指症、鎖肛、腎奇形、二分喉頭蓋、気管裂を特徴とする疾患である。 GLI3 遺伝子変異のヘテロ接合体を原因とする。
[grj.umin.jp]
症候群 遺伝子 臨床所見 OMIM へのリンク 無眼球-食道閉鎖-性器症候群 SOX2 無眼球/小眼球 食道閉鎖症/気管食道瘻 泌尿生殖器異常 184429 CHARGE症候群 CHD7 眼のコロボーマ 心奇形 後鼻孔閉鎖 知的障害 成長障害 性器奇形 耳奇形 難聴 食道閉鎖症/気管食道瘻 608892 214800 ファインゴールド症候群 MYCN
[grj.umin.jp]
MYCN 遺伝子変異のヘテロ接合体や全遺伝子欠失が原因となる。 パリスター・ホール症候群(Pallister-Hall syndrome) は、視床下部過誤腫、軸中性/軸後性多指症、鎖肛、腎奇形、二分喉頭蓋、気管裂を特徴とする疾患である。 GLI3 遺伝子変異のヘテロ接合体を原因とする。
[grj.umin.jp]
症候群 遺伝子 臨床所見 OMIM へのリンク 無眼球-食道閉鎖-性器症候群 SOX2 無眼球/小眼球 食道閉鎖症/気管食道瘻 泌尿生殖器異常 184429 CHARGE症候群 CHD7 眼のコロボーマ 心奇形 後鼻孔閉鎖 知的障害 成長障害 性器奇形 耳奇形 難聴 食道閉鎖症/気管食道瘻 608892 214800 ファインゴールド症候群 MYCN
[grj.umin.jp]
MYCN 遺伝子変異のヘテロ接合体や全遺伝子欠失が原因となる。 パリスター・ホール症候群(Pallister-Hall syndrome) は、視床下部過誤腫、軸中性/軸後性多指症、鎖肛、腎奇形、二分喉頭蓋、気管裂を特徴とする疾患である。 GLI3 遺伝子変異のヘテロ接合体を原因とする。
[grj.umin.jp]
症候群 遺伝子 臨床所見 OMIM へのリンク 無眼球-食道閉鎖-性器症候群 SOX2 無眼球/小眼球 食道閉鎖症/気管食道瘻 泌尿生殖器異常 184429 CHARGE症候群 CHD7 眼のコロボーマ 心奇形 後鼻孔閉鎖 知的障害 成長障害 性器奇形 耳奇形 難聴 食道閉鎖症/気管食道瘻 608892 214800 ファインゴールド症候群 MYCN
[grj.umin.jp]
年齢・腫瘍の広がり・病理分類・遺伝子の特徴的な異常(MYCNの増幅やDNA indexなど)が予後と関係のある因子として知られており、これらの腫瘍の性質を評価した上で、治療方針を決定します。
[ncc.go.jp]
MYCN 遺伝子変異のヘテロ接合体や全遺伝子欠失が原因となる。 パリスター・ホール症候群(Pallister-Hall syndrome) は、視床下部過誤腫、軸中性/軸後性多指症、鎖肛、腎奇形、二分喉頭蓋、気管裂を特徴とする疾患である。 GLI3 遺伝子変異のヘテロ接合体を原因とする。
[grj.umin.jp]
症候群 遺伝子 臨床所見 OMIM へのリンク 無眼球-食道閉鎖-性器症候群 SOX2 無眼球/小眼球 食道閉鎖症/気管食道瘻 泌尿生殖器異常 184429 CHARGE症候群 CHD7 眼のコロボーマ 心奇形 後鼻孔閉鎖 知的障害 成長障害 性器奇形 耳奇形 難聴 食道閉鎖症/気管食道瘻 608892 214800 ファインゴールド症候群 MYCN
[grj.umin.jp]
年齢・腫瘍の広がり・病理分類・遺伝子の特徴的な異常(MYCNの増幅やDNA indexなど)が予後と関係のある因子として知られており、これらの腫瘍の性質を評価した上で、治療方針を決定します。
[ncc.go.jp]
にピークあり、男性に多い 3歳までに発症 5歳までに発症 理学所見 右季肋部に表面不整の腫瘤 左側腹部に表面不整で正中を超える腫瘤 左側腹部に表面平滑で正中を超えない腫瘤 特徴的検査 AFPがmarker 尿中VMA,HVA、血清NSEがmarker、X線写真で石灰化 尿路、外性器、虹彩の奇形 神経芽細胞腫 [ 編集 ] 神経芽細胞腫 はMYCN
[ja.wikipedia.org]
遺伝性多発性骨軟骨腫 4 FBN1 幸福顔貌骨異形成症I/先端短肢異形成症 4 RSK2 コッフィン・ローリー症候群 4 SMAD4 ミーレ症候群 4 EDA 減汗性外胚葉異形成症 3 EFNB1 頭蓋・前額・鼻症候群 3 GLI3 グレイグ尖頭多合指症候群/ パリスター・ホール症候群 3 B3GALTL ピータース・プラス症候群 2 MYCN
[pref.saitama.lg.jp]
年齢・腫瘍の広がり・病理分類・遺伝子の特徴的な異常(MYCNの増幅やDNA indexなど)が予後と関係のある因子として知られており、これらの腫瘍の性質を評価した上で、治療方針を決定します。
[ncc.go.jp]
MYCN 遺伝子変異のヘテロ接合体や全遺伝子欠失が原因となる。 パリスター・ホール症候群(Pallister-Hall syndrome) は、視床下部過誤腫、軸中性/軸後性多指症、鎖肛、腎奇形、二分喉頭蓋、気管裂を特徴とする疾患である。 GLI3 遺伝子変異のヘテロ接合体を原因とする。
[grj.umin.jp]
症候群 遺伝子 臨床所見 OMIM へのリンク 無眼球-食道閉鎖-性器症候群 SOX2 無眼球/小眼球 食道閉鎖症/気管食道瘻 泌尿生殖器異常 184429 CHARGE症候群 CHD7 眼のコロボーマ 心奇形 後鼻孔閉鎖 知的障害 成長障害 性器奇形 耳奇形 難聴 食道閉鎖症/気管食道瘻 608892 214800 ファインゴールド症候群 MYCN
[grj.umin.jp]
年齢・腫瘍の広がり・病理分類・遺伝子の特徴的な異常(MYCNの増幅やDNA indexなど)が予後と関係のある因子として知られており、これらの腫瘍の性質を評価した上で、治療方針を決定します。
[ncc.go.jp]
MYCN 遺伝子変異のヘテロ接合体や全遺伝子欠失が原因となる。 パリスター・ホール症候群(Pallister-Hall syndrome) は、視床下部過誤腫、軸中性/軸後性多指症、鎖肛、腎奇形、二分喉頭蓋、気管裂を特徴とする疾患である。 GLI3 遺伝子変異のヘテロ接合体を原因とする。
[grj.umin.jp]
症候群 遺伝子 臨床所見 OMIM へのリンク 無眼球-食道閉鎖-性器症候群 SOX2 無眼球/小眼球 食道閉鎖症/気管食道瘻 泌尿生殖器異常 184429 CHARGE症候群 CHD7 眼のコロボーマ 心奇形 後鼻孔閉鎖 知的障害 成長障害 性器奇形 耳奇形 難聴 食道閉鎖症/気管食道瘻 608892 214800 ファインゴールド症候群 MYCN
[grj.umin.jp]
MYCN 遺伝子変異のヘテロ接合体や全遺伝子欠失が原因となる。 パリスター・ホール症候群(Pallister-Hall syndrome) は、視床下部過誤腫、軸中性/軸後性多指症、鎖肛、腎奇形、二分喉頭蓋、気管裂を特徴とする疾患である。 GLI3 遺伝子変異のヘテロ接合体を原因とする。
[grj.umin.jp]
症候群 遺伝子 臨床所見 OMIM へのリンク 無眼球-食道閉鎖-性器症候群 SOX2 無眼球/小眼球 食道閉鎖症/気管食道瘻 泌尿生殖器異常 184429 CHARGE症候群 CHD7 眼のコロボーマ 心奇形 後鼻孔閉鎖 知的障害 成長障害 性器奇形 耳奇形 難聴 食道閉鎖症/気管食道瘻 608892 214800 ファインゴールド症候群 MYCN
[grj.umin.jp]
予後不良は、MYC又はMYCNの6qの獲得又は増幅に関連する。中程度の予後は、MYC又はMYCNの6qの獲得、又は増幅のない17q又はi(17q)の獲得に関連する。比較的良好な予後は、バランスの取れた6q及び17q、又は6qの欠失に関連する。 髄芽腫と診断された患者は、一般集団の対応するメンバーよりも50倍死亡する可能性が高い。
[biosciencedbc.jp]
の増幅、(ii)6qの獲得又はMYC若しくはMYCNの増幅のない17q又はi(17q)の獲得、及び(iii)6q及び17qの釣合い又は6qの欠失からなる群から選択される特定の細胞毒性のサブグループによって特徴付けられる患者;IDH1変異の存在によって特徴付けられる患者;IDH1野生型遺伝子の存在によって特徴付けられる患者;1q/19q同時欠失
[biosciencedbc.jp]
の増幅、(ii)6qの獲得又はMYC若しくはMYCNの増幅のない17q又はi(17q)の獲得、並びに(iii)6q及び17qの釣合い又は6qの欠失からなる群から選択される特定の細胞遺伝学的サブグループによって特徴付けられる患者を選択すること、 (j)IDH1変異の存在によって特徴付けられる患者を選択すること、 (k)IDH1野生型遺伝子の存在
[biosciencedbc.jp]
にピークあり、男性に多い 3歳までに発症 5歳までに発症 理学所見 右季肋部に表面不整の腫瘤 左側腹部に表面不整で正中を超える腫瘤 左側腹部に表面平滑で正中を超えない腫瘤 特徴的検査 AFPがmarker 尿中VMA,HVA、血清NSEがmarker、X線写真で石灰化 尿路、外性器、虹彩の奇形 神経芽細胞腫 [ 編集 ] 神経芽細胞腫 はMYCN
[ja.wikipedia.org]
にピークあり、男性に多い 3歳までに発症 5歳までに発症 理学所見 右季肋部に表面不整の腫瘤 左側腹部に表面不整で正中を超える腫瘤 左側腹部に表面平滑で正中を超えない腫瘤 特徴的検査 AFPがmarker 尿中VMA,HVA、血清NSEがmarker、X線写真で石灰化 尿路、外性器、虹彩の奇形 神経芽細胞腫 [ 編集 ] 神経芽細胞腫 はMYCN
[ja.wikipedia.org]
にピークあり、男性に多い 3歳までに発症 5歳までに発症 理学所見 右季肋部に表面不整の腫瘤 左側腹部に表面不整で正中を超える腫瘤 左側腹部に表面平滑で正中を超えない腫瘤 特徴的検査 AFPがmarker 尿中VMA,HVA、血清NSEがmarker、X線写真で石灰化 尿路、外性器、虹彩の奇形 神経芽細胞腫 [ 編集 ] 神経芽細胞腫 はMYCN
[ja.wikipedia.org]
にピークあり、男性に多い 3歳までに発症 5歳までに発症 理学所見 右季肋部に表面不整の腫瘤 左側腹部に表面不整で正中を超える腫瘤 左側腹部に表面平滑で正中を超えない腫瘤 特徴的検査 AFPがmarker 尿中VMA,HVA、血清NSEがmarker、X線写真で石灰化 尿路、外性器、虹彩の奇形 神経芽細胞腫 [ 編集 ] 神経芽細胞腫 はMYCN
[ja.wikipedia.org]
にピークあり、男性に多い 3歳までに発症 5歳までに発症 理学所見 右季肋部に表面不整の腫瘤 左側腹部に表面不整で正中を超える腫瘤 左側腹部に表面平滑で正中を超えない腫瘤 特徴的検査 AFPがmarker 尿中VMA,HVA、血清NSEがmarker、X線写真で石灰化 尿路、外性器、虹彩の奇形 神経芽細胞腫 [ 編集 ] 神経芽細胞腫 はMYCN
[ja.wikipedia.org]
にピークあり、男性に多い 3歳までに発症 5歳までに発症 理学所見 右季肋部に表面不整の腫瘤 左側腹部に表面不整で正中を超える腫瘤 左側腹部に表面平滑で正中を超えない腫瘤 特徴的検査 AFPがmarker 尿中VMA,HVA、血清NSEがmarker、X線写真で石灰化 尿路、外性器、虹彩の奇形 神経芽細胞腫 [ 編集 ] 神経芽細胞腫 はMYCN
[ja.wikipedia.org]