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考えれる5県の原因 muts 2

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  • リンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス大腸癌)

    (human MutS homologue 2;2p22), hMLH1 (human MutL homologue 1;3p21-23),さらに hPMS1 (postmeiotic segregation 1;2q31), hPMS2 (7q22)の欠失が知られている.[primary-care.sysmex.co.jp] CEREVISIAE , 2; PMS2 600678 MutS , E . COLI , HOMOLOG OF , 6; MSH6 609309 MutS , E .[grj.umin.jp] め,異常が蓄積されると発癌の危険性が高まる.遺伝性非ポリポーシス性 大腸癌 (hereditary nonpolyposis colorectal cancer:HNPCC)やその亜型(Muir-Torre症候群,Turcot症候群)では,DNA修復酵素の異常が癌化の一因であることが示唆され,原因遺伝子としてミスマッチ修復遺伝子 hMSH2[primary-care.sysmex.co.jp]

  • バンツー血鉄症

    :1〜146(1985);ヌクレオチドのミスマッチを認識するポリペプチド(E.coli mutSタンパク質など)の使用;および対立遺伝子特異的なPCRを含む。[biosciencedbc.jp] .USA、78:5081〜5085(1981));ヘテロ二本鎖分析;化学的ミスマッチ切断(chemical mismatch cleavage)(CMC)(Cotton R.ら、Proc.Natl.Acad.Sci.USA、85:4397〜4401(1985));リボヌクレアーゼプロテクションアッセイ(Myers R.ら、Science、30[biosciencedbc.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    、色素性網膜炎-3、MutS、E.COLI、3の同族体、チロシントランスアミナーゼ欠乏ロウ眼脳腎臓症候群、黄色色素異常腎ノフチシス(XANTHISM NEPHRONOPHTHISIS)、家族性若年性1、ヘテロタキシイ(HETEROTAXY)、内臓、X結合ミラー ディーカー脳回欠損症候群、プロペルジン欠乏、X結合3-@オキソ酸CoAトランスフェラーゼ[biosciencedbc.jp] カリウムチャンネル、内向き矯正サブファミリーJ、員1、プラコフィリン1、血小板活性化因子アセチルヒドロラーゼイソ型1B、αサブユニット、プレクチン1、短身長、MHCクラスIIトランスアクチベーター、低リン酸塩血症、ビタミンD耐性くる病、【0065】リーグ・ビコイド(RIEG BICOID)関連ホメオボックス転写因子1、筋ジストロフィー、肢帯筋、型2E[biosciencedbc.jp] 症候群、カリウムチャンネル、内向き矯正サブファミリーJ、員1、プラコフィリン1、血小板活性化因子アセチルヒドロラーゼイソ型1B、αサブユニット、プレクチン1、短身長、MHCクラスIIトランスアクチベーター、低リン酸塩血症、ビタミンD耐性くる病、リーグ・ビコイド(RIEG BICOID)関連ホメオボックス転写因子1、筋ジストロフィー、肢帯筋、型2E[biosciencedbc.jp]

  • 枯草菌

    白いスケールバーは3μmを示している ()MutS - GFP [関連する遺伝子型 :mutS - GFP(SPC)、amyE::Pspac mutL(猫 )] 600μg/ mLの2 -アミノプリンおよび1mMのIPTGの存在下で行われる。[jove.com] FM4 - 64信号がより明確にMutS - GFP病巣を示すために提示されない (B)MutL - GFP [関連する遺伝子型 :mutL::mutL - GFP(SPC)]。。2 -アミノプリンの存在下で (C) DnaX - GFP [関連する遺伝子型 :dnaX::dnaX - GFP(SPC)]。[jove.com]

  • ターコット症候群

    CEREVISIAE , 2; PMS2 600678 MutS , E . COLI , HOMOLOG OF , 6; MSH6 609309 MutS , E .[grj.umin.jp] COLI , HOMOLOG OF , 2; MSH2 609310 COLORECTAL CANCER , HEREDITARY NONPOLYPOSIS , TYPE 2; HNPCC2 613244 COLORECTAL CANCER , HEREDITARY NONPOLYPOSIS , TYPE 8; HNPCC8 分子遺伝学的病因[grj.umin.jp]

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