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考えれる2県の原因 muts 2

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  • リンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス大腸癌)

    (human MutS homologue 2;2p22), hMLH1 (human MutL homologue 1;3p21-23),さらに hPMS1 (postmeiotic segregation 1;2q31), hPMS2 (7q22)の欠失が知られている.[primary-care.sysmex.co.jp] め,異常が蓄積されると発癌の危険性が高まる.遺伝性非ポリポーシス性 大腸癌 (hereditary nonpolyposis colorectal cancer:HNPCC)やその亜型(Muir-Torre症候群,Turcot症候群)では,DNA修復酵素の異常が癌化の一因であることが示唆され,原因遺伝子としてミスマッチ修復遺伝子 hMSH2[primary-care.sysmex.co.jp]

  • バンツー血鉄症

    :1〜146(1985);ヌクレオチドのミスマッチを認識するポリペプチド(E.coli mutSタンパク質など)の使用;および対立遺伝子特異的なPCRを含む。[biosciencedbc.jp] .USA、78:5081〜5085(1981));ヘテロ二本鎖分析;化学的ミスマッチ切断(chemical mismatch cleavage)(CMC)(Cotton R.ら、Proc.Natl.Acad.Sci.USA、85:4397〜4401(1985));リボヌクレアーゼプロテクションアッセイ(Myers R.ら、Science、30[biosciencedbc.jp]

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