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考えれる24県の原因 mut 0

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  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    mutサブタイプにさらに分類することができ、mut0はメチルマロニルCoAムターゼおよびより重篤な症状の完全な欠損を特徴とし、変異型ムターゼ活性の減少した量によって特徴付けられる.[canthonyqwilliamsy.weebly.com] 欠損;251000) メチルマロニルCoAムターゼ Mut0(酵素活性なし) Mut-(酵素活性がいくらか残存) MUT(6p21)* 生化学的プロファイル: 血漿中グリシン上昇;尿中メチルマロン酸,3-ヒドロキシプロピオン酸,メチルクエン酸,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,[msdmanuals.com] 以下は、メチルマロン酸血症の原因となる既知の遺伝子型である: OMIM 名 遺伝子 251100 cblAタイプ MMAA 251110 cblBタイプ MMAB 277400 cblCタイプ MMACHC 277410 cblDタイプ MMADHC 277380 cblFタイプ LMBRD1 251000 mutMUT mut型はmut0[canthonyqwilliamsy.weebly.com]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    欠損;251000) メチルマロニルCoAムターゼ Mut0(酵素活性なし) Mut-(酵素活性がいくらか残存) MUT(6p21)* 生化学的プロファイル: 血漿中グリシン上昇;尿中メチルマロン酸,3-ヒドロキシプロピオン酸,メチルクエン酸,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,[msdmanuals.com] 酸血症と同じであるが,加えて乳酸および3-メチルクロトン酸上昇 臨床的特徴: 皮疹,脱毛,痙攣発作,筋緊張低下,発達遅滞,ケトアシドーシス,T細胞性およびB細胞性免疫の異常,難聴 治療: ビオチン5 10mg/日 ビオチニダーゼ欠損症(253260) ビオチニダーゼ BTD(3p25)* 複合カルボキシラーゼ欠損症と同様 メチルマロン酸血症(mut[msdmanuals.com]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    欠損;251000) メチルマロニルCoAムターゼ Mut0(酵素活性なし) Mut-(酵素活性がいくらか残存) MUT(6p21)* 生化学的プロファイル: 血漿中グリシン上昇;尿中メチルマロン酸,3-ヒドロキシプロピオン酸,メチルクエン酸,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,[msdmanuals.com] 酸血症と同じであるが,加えて乳酸および3-メチルクロトン酸上昇 臨床的特徴: 皮疹,脱毛,痙攣発作,筋緊張低下,発達遅滞,ケトアシドーシス,T細胞性およびB細胞性免疫の異常,難聴 治療: ビオチン5 10mg/日 ビオチニダーゼ欠損症(253260) ビオチニダーゼ BTD(3p25)* 複合カルボキシラーゼ欠損症と同様 メチルマロン酸血症(mut[msdmanuals.com]

  • 6-ピルボイル-テトラヒドロプテリン シンターゼ欠乏症

    欠損;251000) メチルマロニルCoAムターゼ Mut0(酵素活性なし) Mut-(酵素活性がいくらか残存) MUT(6p21)* 生化学的プロファイル: 血漿中グリシン上昇;尿中メチルマロン酸,3-ヒドロキシプロピオン酸,メチルクエン酸,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,[msdmanuals.com] 酸血症と同じであるが,加えて乳酸および3-メチルクロトン酸上昇 臨床的特徴: 皮疹,脱毛,痙攣発作,筋緊張低下,発達遅滞,ケトアシドーシス,T細胞性およびB細胞性免疫の異常,難聴 治療: ビオチン5 10mg/日 ビオチニダーゼ欠損症(253260) ビオチニダーゼ BTD(3p25)* 複合カルボキシラーゼ欠損症と同様 メチルマロン酸血症(mut[msdmanuals.com]

  • ホーキンシン尿症

    欠損;251000) メチルマロニルCoAムターゼ Mut0(酵素活性なし) Mut-(酵素活性がいくらか残存) MUT(6p21)* 生化学的プロファイル: 血漿中グリシン上昇;尿中メチルマロン酸,3-ヒドロキシプロピオン酸,メチルクエン酸,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,[msdmanuals.com] 酸血症と同じであるが,加えて乳酸および3-メチルクロトン酸上昇 臨床的特徴: 皮疹,脱毛,痙攣発作,筋緊張低下,発達遅滞,ケトアシドーシス,T細胞性およびB細胞性免疫の異常,難聴 治療: ビオチン5 10mg/日 ビオチニダーゼ欠損症(253260) ビオチニダーゼ BTD(3p25)* 複合カルボキシラーゼ欠損症と同様 メチルマロン酸血症(mut[msdmanuals.com]

  • プロピオン酸血症

    欠損;251000) メチルマロニルCoAムターゼ Mut0(酵素活性なし) Mut-(酵素活性がいくらか残存) MUT(6p21)* 生化学的プロファイル: 血漿中グリシン上昇;尿中メチルマロン酸,3-ヒドロキシプロピオン酸,メチルクエン酸,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,[msdmanuals.com] 酸血症と同じであるが,加えて乳酸および3-メチルクロトン酸上昇 臨床的特徴: 皮疹,脱毛,痙攣発作,筋緊張低下,発達遅滞,ケトアシドーシス,T細胞性およびB細胞性免疫の異常,難聴 治療: ビオチン5 10mg/日 ビオチニダーゼ欠損症(253260) ビオチニダーゼ BTD(3p25)* 複合カルボキシラーゼ欠損症と同様 メチルマロン酸血症(mut[msdmanuals.com]

  • バリン血症

    欠損;251000) メチルマロニルCoAムターゼ Mut0(酵素活性なし) Mut-(酵素活性がいくらか残存) MUT(6p21)* 生化学的プロファイル: 血漿中グリシン上昇;尿中メチルマロン酸,3-ヒドロキシプロピオン酸,メチルクエン酸,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,[msdmanuals.com] 酸血症と同じであるが,加えて乳酸および3-メチルクロトン酸上昇 臨床的特徴: 皮疹,脱毛,痙攣発作,筋緊張低下,発達遅滞,ケトアシドーシス,T細胞性およびB細胞性免疫の異常,難聴 治療: ビオチン5 10mg/日 ビオチニダーゼ欠損症(253260) ビオチニダーゼ BTD(3p25)* 複合カルボキシラーゼ欠損症と同様 メチルマロン酸血症(mut[msdmanuals.com]

  • オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

    欠損;251000) メチルマロニルCoAムターゼ Mut0(酵素活性なし) Mut-(酵素活性がいくらか残存) MUT(6p21)* 生化学的プロファイル: 血漿中グリシン上昇;尿中メチルマロン酸,3-ヒドロキシプロピオン酸,メチルクエン酸,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,[msdmanuals.com] 酸血症と同じであるが,加えて乳酸および3-メチルクロトン酸上昇 臨床的特徴: 皮疹,脱毛,痙攣発作,筋緊張低下,発達遅滞,ケトアシドーシス,T細胞性およびB細胞性免疫の異常,難聴 治療: ビオチン5 10mg/日 ビオチニダーゼ欠損症(253260) ビオチニダーゼ BTD(3p25)* 複合カルボキシラーゼ欠損症と同様 メチルマロン酸血症(mut[msdmanuals.com]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    欠損;251000) メチルマロニルCoAムターゼ Mut0(酵素活性なし) Mut-(酵素活性がいくらか残存) MUT(6p21)* 生化学的プロファイル: 血漿中グリシン上昇;尿中メチルマロン酸,3-ヒドロキシプロピオン酸,メチルクエン酸,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,[msdmanuals.com] 酸血症と同じであるが,加えて乳酸および3-メチルクロトン酸上昇 臨床的特徴: 皮疹,脱毛,痙攣発作,筋緊張低下,発達遅滞,ケトアシドーシス,T細胞性およびB細胞性免疫の異常,難聴 治療: ビオチン5 10mg/日 ビオチニダーゼ欠損症(253260) ビオチニダーゼ BTD(3p25)* 複合カルボキシラーゼ欠損症と同様 メチルマロン酸血症(mut[msdmanuals.com]

  • 間欠型メイプルシロップ尿症

    欠損;251000) メチルマロニルCoAムターゼ Mut0(酵素活性なし) Mut-(酵素活性がいくらか残存) MUT(6p21)* 生化学的プロファイル: 血漿中グリシン上昇;尿中メチルマロン酸,3-ヒドロキシプロピオン酸,メチルクエン酸,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,[msdmanuals.com] 酸血症と同じであるが,加えて乳酸および3-メチルクロトン酸上昇 臨床的特徴: 皮疹,脱毛,痙攣発作,筋緊張低下,発達遅滞,ケトアシドーシス,T細胞性およびB細胞性免疫の異常,難聴 治療: ビオチン5 10mg/日 ビオチニダーゼ欠損症(253260) ビオチニダーゼ BTD(3p25)* 複合カルボキシラーゼ欠損症と同様 メチルマロン酸血症(mut[msdmanuals.com]

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