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考えれる7県の原因 mtth

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  • 致命的な乳児のチトクロームcオキシダーゼ欠乏症

    先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis hs a001 90 Oxidative phosphorylation MTTK [HSA: 4566 ] [KO: K14229 ] MTTL1 [HSA: 4567 ] [KO: K14228 ] MTTH [HSA: 4564[kegg.jp] 遺伝子の変異も報告されている 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis hs a001 90 Oxidative phosphorylation MTTL1 [HSA: 4567 ] [KO: K14228 ] MTTQ [HSA: 4572 ] [KO: K14223 ] MTTH[kegg.jp]

  • 致命的な多発性ミトコンドリア機能不全症候群

    先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis hsa00190 Oxidative phosphorylation MTTK [HSA: 4566 ] [KO: K14229 ] MTTL1 [HSA: 4567 ] [KO: K14228 ] MTTH [HSA: 4564[kegg.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis hs a001 90 Oxidative phosphorylation MTTK [HSA: 4566 ] [KO: K14229 ] MTTL1 [HSA: 4567 ] [KO: K14228 ] MTTH [HSA: 4564[kegg.jp] 遺伝子の変異も報告されている 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis hs a001 90 Oxidative phosphorylation MTTL1 [HSA: 4567 ] [KO: K14228 ] MTTQ [HSA: 4572 ] [KO: K14223 ] MTTH[kegg.jp]

  • MELAS症候群

    STROKE-LIKE EPISODES; MELAS 590020 TRANSFER RNA, MITOCHONDRIAL, CYSTEINE; MTTC 590030 TRANSFER RNA, MITOCHONDRIAL, GLUTAMINE; MTTQ 590040 TRANSFER RNA, MITOCHONDRIAL, HISTIDINE; MTTH[grj.umin.jp]

  • ミトコンドリア筋症-乳酸アシドーシス-難聴症候群

    STROKE-LIKE EPISODES; MELAS 590020 TRANSFER RNA, MITOCHONDRIAL, CYSTEINE; MTTC 590030 TRANSFER RNA, MITOCHONDRIAL, GLUTAMINE; MTTQ 590040 TRANSFER RNA, MITOCHONDRIAL, HISTIDINE; MTTH[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性進行性外眼筋麻痺

    STROKE-LIKE EPISODES; MELAS 590020 TRANSFER RNA, MITOCHONDRIAL, CYSTEINE; MTTC 590030 TRANSFER RNA, MITOCHONDRIAL, GLUTAMINE; MTTQ 590040 TRANSFER RNA, MITOCHONDRIAL, HISTIDINE; MTTH[grj.umin.jp]

  • 皮質盲

    STROKE-LIKE EPISODES; MELAS 590020 TRANSFER RNA, MITOCHONDRIAL, CYSTEINE; MTTC 590030 TRANSFER RNA, MITOCHONDRIAL, GLUTAMINE; MTTQ 590040 TRANSFER RNA, MITOCHONDRIAL, HISTIDINE; MTTH[grj.umin.jp]

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