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考えれる14県の原因 mtnd6

  • 致命的な乳児のチトクロームcオキシダーゼ欠乏症

    [HSA: 4535 ] [KO: K03878 ] MTND5 [HSA: 4540 ] [KO: K03883 ] MTND6 [HSA: 4541 ] [KO: K03884 ] H01354 リー症候群 リー脳症は、脳基底核・脳幹部の左右対称な壊死性病変を特徴とする重度の神経変性疾患である。[kegg.jp] K14223 ] MTTH [HSA: 4564 ] [KO: K14226 ] MTTK [HSA: 4566 ] [KO: K14229 ] MTTC [HSA: 4511 ] [KO: K14222 ] MTTS1 [HSA: 4574 ] [KO: K14233 ] MTTS2 [HSA: 4575 ] [KO: K14233 ] MTND1[kegg.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    [HSA: 4535 ] [KO: K03878 ] MTND5 [HSA: 4540 ] [KO: K03883 ] MTND6 [HSA: 4541 ] [KO: K03884 ] H01354 リー症候群 リー脳症は、脳基底核・脳幹部の左右対称な壊死性病変を特徴とする重度の神経変性疾患である。[kegg.jp] K14223 ] MTTH [HSA: 4564 ] [KO: K14226 ] MTTK [HSA: 4566 ] [KO: K14229 ] MTTC [HSA: 4511 ] [KO: K14222 ] MTTS1 [HSA: 4574 ] [KO: K14233 ] MTTS2 [HSA: 4575 ] [KO: K14233 ] MTND1[kegg.jp]

  • MELAS症候群

    OMIMに登録されているMELAS一覧(OMIM参照) 516000 COMPLEX I, SUBUNIT ND1; MTND1 516005 COMPLEX I, SUBUNIT ND5; MTND5 516006 COMPLEX I, SUBUNIT ND6; MTND6 516020 CYTOCHROME b OF COMPLEX III[grj.umin.jp]

  • ミトコンドリア筋症-乳酸アシドーシス-難聴症候群

    OMIMに登録されているMELAS一覧(OMIM参照) 516000 COMPLEX I, SUBUNIT ND1; MTND1 516005 COMPLEX I, SUBUNIT ND5; MTND5 516006 COMPLEX I, SUBUNIT ND6; MTND6 516020 CYTOCHROME b OF COMPLEX III[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性進行性外眼筋麻痺

    OMIMに登録されているMELAS一覧(OMIM参照) 516000 COMPLEX I, SUBUNIT ND1; MTND1 516005 COMPLEX I, SUBUNIT ND5; MTND5 516006 COMPLEX I, SUBUNIT ND6; MTND6 516020 CYTOCHROME b OF COMPLEX III[grj.umin.jp]

  • 皮質盲

    OMIMに登録されているMELAS一覧(OMIM参照) 516000 COMPLEX I, SUBUNIT ND1; MTND1 516005 COMPLEX I, SUBUNIT ND5; MTND5 516006 COMPLEX I, SUBUNIT ND6; MTND6 516020 CYTOCHROME b OF COMPLEX III[grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    MSS、MSSE、MSX2、MSX1、MTATP、MTC03、MTCO1、MTCYB、MTHFR、MTM1、MTMR2、MTND2、MTND4、MTND5、MTNDMTND1、MTP、MTR、MTRNR2、MTRNR1、MTRR、MTTE、MTTG、MTTI、MTTK、MTTL2、MTTL1、MTTN、MTTP、MTTS1、MUC1、[biosciencedbc.jp] MOCS2、MOCS1、MOG、MORC、MOS、MOV18、MPD1、MPE、MPFD、MPI、MPIF 1、MPL、MPO、MPS3C、MPZ、MRE11A、MROS、MRP1、MRP2、MRP3、MRSD、MRX14、MRX2、MRX20、MRX3、MRX40、MRXA、MRX1、MS、MS4A2、MSD、MSH2、MSH3、MSH[biosciencedbc.jp]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    MSS, MSSE, MSX2, MSX1, MTATP, MTC03, MTCO1, MTCYB, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTND2, MTND4, MTND5, MTNDMTND1, MTP, MTR, MTRNR2, MTRNR1, MTRR,MTTE, MTTG, MTTI, MTTK, MTTL2, MTTL1[ekouhou.net] MOV18, MPD1, MPE, MPFD, MPI, MPIF-1, MPL, MPO, MPS3C, MPZ, MRE11A, MROS, MRP1, MRP2, MRP3, MRSD, MRX14, MRX2, MRX20, MRX3, MRX40, MRXA, MRX1, MS, MS4A2, MSD, MSH2, MSH3, MSH[ekouhou.net]

  • ベツレムミオパチー

    MSS、MSSE、MSX2、MSX1、MTATP、MTC03、MTCO1、MTCYB、MTHFR、MTM1、MTMR2、MTND2、MTND4、MTND5、MTNDMTND1、MTP、MTR、MTRNR2、MTRNR1、MTRR、MTTE、MTTG、MTTI、MTTK、MTTL2、MTTL1、MTTN、MTTP、MTTS1、MUC1、[biosciencedbc.jp] MOCS2、MOCS1、MOG、MORC、MOS、MOV18、MPD1、MPE、MPFD、MPI、MPIF 1、MPL、MPO、MPS3C、MPZ、MRE11A、MROS、MRP1、MRP2、MRP3、MRSD、MRX14、MRX2、MRX20、MRX3、MRX40、MRXA、MRX1、MS、MS4A2、MSD、MSH2、MSH3、MSH[biosciencedbc.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    MSS, MSSE, MSX2, MSX1, MTATP, MTC03, MTCO1, MTCYB, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTND2, MTND4, MTND5, MTNDMTND1, MTP, MTR, MTRNR2, MTRNR1, MTRR,MTTE, MTTG, MTTI, MTTK, MTTL2, MTTL1[patentswamp.jp] MOV18, MPD1, MPE, MPFD, MPI, MPIF 1, MPL, MPO, MPS3C, MPZ, MRE11A, MROS, MRP1, MRP2, MRP3, MRSD, MRX14, MRX2, MRX20, MRX3, MRX40, MRXA, MRX1, MS, MS4A2, MSD, MSH2, MSH3, MSH[patentswamp.jp]

さらなる症状