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考えれる10県の原因 mtnd3

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  • ウォルコット・ラリソン症候群

    MSH6、MSS、MSSE、MSX2、MSX1、MTATP6、MTC0、MTCO1、MTCYB、MTHFR、MTM1、MTMR2、MTND2、MTND4、MTND5、MTND6、MTND1、MTP、MTR、MTRNR2、MTRNR1、MTRR、MTTE、MTTG、MTTI、MTTK、MTTL2、MTTL1、MTTN、MTTP、MTTS1、[biosciencedbc.jp] MOC31、MOCS2、MOCS1、MOG、MORC、MOS、MOV18、MPD1、MPE、MPFD、MPI、MPIF 1、MPL、MPO、MPS3C、MPZ、MRE11A、MROS、MRP1、MRP2、MRP3、MRSD、MRX14、MRX2、MRX20、MRX3、MRX40、MRXA、MRX1、MS、MS4A2、MSD、MSH2、MSH[biosciencedbc.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    この患者の生検筋から抽出したDNAに対して、ミトコンドリアゲノム解析を行ったところComplexIのサブユニットをコーディングするMTND3上のm.10158T C変異を検出した。 高次機能障害の進行を妨ぐには、迅速な診断と適切な治療介入が必要である。[ncbiobank.org]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    この患者の生検筋から抽出したDNAに対して、ミトコンドリアゲノム解析を行ったところComplexIのサブユニットをコーディングするMTND3上のm.10158T C変異を検出した。 高次機能障害の進行を妨ぐには、迅速な診断と適切な治療介入が必要である。[ncbiobank.org]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    MSH6, MSS, MSSE, MSX2, MSX1, MTATP6, MTC0, MTCO1, MTCYB, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTND2, MTND4, MTND5, MTND6, MTND1, MTP, MTR, MTRNR2, MTRNR1, MTRR,MTTE, MTTG, MTTI, MTTK, MTTL2[patentswamp.jp] MOS, MOV18, MPD1, MPE, MPFD, MPI, MPIF 1, MPL, MPO, MPS3C, MPZ, MRE11A, MROS, MRP1, MRP2, MRP3, MRSD, MRX14, MRX2, MRX20, MRX3, MRX40, MRXA, MRX1, MS, MS4A2, MSD, MSH2, MSH[patentswamp.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    この患者の生検筋から抽出したDNAに対して、ミトコンドリアゲノム解析を行ったところComplexIのサブユニットをコーディングするMTND3上のm.10158T C変異を検出した。 高次機能障害の進行を妨ぐには、迅速な診断と適切な治療介入が必要である。[ncbiobank.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    この患者の生検筋から抽出したDNAに対して、ミトコンドリアゲノム解析を行ったところComplexIのサブユニットをコーディングするMTND3上のm.10158T C変異を検出した。 高次機能障害の進行を妨ぐには、迅速な診断と適切な治療介入が必要である。[ncbiobank.org]

  • 先天性線維型不均衡ミオパチー

    この患者の生検筋から抽出したDNAに対して、ミトコンドリアゲノム解析を行ったところComplexIのサブユニットをコーディングするMTND3上のm.10158T C変異を検出した。 高次機能障害の進行を妨ぐには、迅速な診断と適切な治療介入が必要である。[ncbiobank.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 52

    この患者の生検筋から抽出したDNAに対して、ミトコンドリアゲノム解析を行ったところComplexIのサブユニットをコーディングするMTND3上のm.10158T C変異を検出した。 高次機能障害の進行を妨ぐには、迅速な診断と適切な治療介入が必要である。[ncbiobank.org]

  • 常染色体劣性精神遅滞 46

    この患者の生検筋から抽出したDNAに対して、ミトコンドリアゲノム解析を行ったところComplexIのサブユニットをコーディングするMTND3上のm.10158T C変異を検出した。 高次機能障害の進行を妨ぐには、迅速な診断と適切な治療介入が必要である。[ncbiobank.org]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    MSH6, MSS, MSSE, MSX2, MSX1, MTATP6, MTC0, MTCO1, MTCYB, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTND2, MTND4, MTND5, MTND6, MTND1, MTP, MTR, MTRNR2, MTRNR1, MTRR,MTTE, MTTG, MTTI, MTTK, MTTL2[ekouhou.net] MOS, MOV18, MPD1, MPE, MPFD, MPI, MPIF-1, MPL, MPO, MPS3C, MPZ, MRE11A, MROS, MRP1, MRP2, MRP3, MRSD, MRX14, MRX2, MRX20, MRX3, MRX40, MRXA, MRX1, MS, MS4A2, MSD, MSH2, MSH[ekouhou.net]

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