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考えれる24県の原因 mtDNA減少

  • ミトコンドリア DNA欠乏症候群

    ミトコンドリアDNA枯渇症候群(みとこんどりあでぃーえぬえーこかつしょうこうぐん、英:Mitochondrial DNA depletion syndrome、略称:MDSまたはMDDS)は、発症組織でミトコンドリアDNA(以後mtDNAと略記)の大幅な減少を引き起こす、常染色体で劣性遺伝する遺伝子疾患の総称である。[ja.wikipedia.org]

  • 眼筋障害

    5.mtDNA 涸渇症候群 ミトコンドリアDNA (mtDNA) がその複製と維持の機構の障害のために減少し、細胞の機能障害を招く疾患群をmtDNA 涸渇症候群(MTDPS) とよぶ。その多くは核遺伝子異常に起因するが、脳筋型と脳幹型がある。[pathologycenter.jp] この遺伝子がコードするDNA polymerase γ は mtDNA の複製と修復を行うため、その変異によりmtDNA に変異、欠失、量的減少が起きる。本病型は常染色体劣性遺伝形式をとる。なお、POLG 遺伝子異常はAlpert 症候群以外に、重症から軽症にわたる多数の病態の責任遺伝子異常であることが知られている。[pathologycenter.jp]

  • 慢性日常性頭痛

    一方、環状のmtDNA上には、欠失/重複、点変異(質的変化)とともに、通常一細胞内に数千個存在しているmtDNAの量が減少しても(量的変化)病気の原因になる。既にmtDNA上に100個を超える病的点変異が同定されている。[nanbyou.or.jp]

  • リー症候群

    5.mtDNA 涸渇症候群 ミトコンドリアDNA (mtDNA) がその複製と維持の機構の障害のために減少し、細胞の機能障害を招く疾患群をmtDNA 涸渇症候群(MTDPS) とよぶ。その多くは核遺伝子異常に起因するが、脳筋型と脳幹型がある。[pathologycenter.jp] 一方、環状のmtDNA上には、欠失/重複、点変異(質的変化)とともに、通常一細胞内に数千個存在しているmtDNAの量が減少しても(量的変化)病気の原因になる。既にmtDNA上に100個を超える病的点変異が同定されている。[nanbyou.or.jp] この遺伝子がコードするDNA polymerase γ は mtDNA の複製と修復を行うため、その変異によりmtDNA に変異、欠失、量的減少が起きる。本病型は常染色体劣性遺伝形式をとる。なお、POLG 遺伝子異常はAlpert 症候群以外に、重症から軽症にわたる多数の病態の責任遺伝子異常であることが知られている。[pathologycenter.jp]

  • MELAS症候群

    一方、環状のmtDNA上には、欠失/重複、点変異(質的変化)とともに、通常一細胞内に数千個存在しているmtDNAの量が減少しても(量的変化)病気の原因になる。既にmtDNA上に100個を超える病的点変異が同定されている。[nanbyou.or.jp] 5.mtDNA 涸渇症候群 ミトコンドリアDNA (mtDNA) がその複製と維持の機構の障害のために減少し、細胞の機能障害を招く疾患群をmtDNA 涸渇症候群(MTDPS) とよぶ。その多くは核遺伝子異常に起因するが、脳筋型と脳幹型がある。[pathologycenter.jp] この遺伝子がコードするDNA polymerase γ は mtDNA の複製と修復を行うため、その変異によりmtDNA に変異、欠失、量的減少が起きる。本病型は常染色体劣性遺伝形式をとる。なお、POLG 遺伝子異常はAlpert 症候群以外に、重症から軽症にわたる多数の病態の責任遺伝子異常であることが知られている。[pathologycenter.jp]

  • 痛みがある眼筋麻痺

    5.mtDNA 涸渇症候群 ミトコンドリアDNA (mtDNA) がその複製と維持の機構の障害のために減少し、細胞の機能障害を招く疾患群をmtDNA 涸渇症候群(MTDPS) とよぶ。その多くは核遺伝子異常に起因するが、脳筋型と脳幹型がある。[pathologycenter.jp] 一方、環状のmtDNA上には、欠失/重複、点変異(質的変化)とともに、通常一細胞内に数千個存在しているmtDNAの量が減少しても(量的変化)病気の原因になる。既にmtDNA上に100個を超える病的点変異が同定されている。[nanbyou.or.jp] この遺伝子がコードするDNA polymerase γ は mtDNA の複製と修復を行うため、その変異によりmtDNA に変異、欠失、量的減少が起きる。本病型は常染色体劣性遺伝形式をとる。なお、POLG 遺伝子異常はAlpert 症候群以外に、重症から軽症にわたる多数の病態の責任遺伝子異常であることが知られている。[pathologycenter.jp]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    一方、環状のmtDNA上には、欠失/重複、点変異(質的変化)とともに、通常一細胞内に数千個存在しているmtDNAの量が減少しても(量的変化)病気の原因になる。既にmtDNA上に100個を超える病的点変異が同定されている。[nanbyou.or.jp]

  • 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調

    5.mtDNA 涸渇症候群 ミトコンドリアDNA (mtDNA) がその複製と維持の機構の障害のために減少し、細胞の機能障害を招く疾患群をmtDNA 涸渇症候群(MTDPS) とよぶ。その多くは核遺伝子異常に起因するが、脳筋型と脳幹型がある。[pathologycenter.jp] この遺伝子がコードするDNA polymerase γ は mtDNA の複製と修復を行うため、その変異によりmtDNA に変異、欠失、量的減少が起きる。本病型は常染色体劣性遺伝形式をとる。なお、POLG 遺伝子異常はAlpert 症候群以外に、重症から軽症にわたる多数の病態の責任遺伝子異常であることが知られている。[pathologycenter.jp]

  • ミトコンドリア筋症

    5.mtDNA 涸渇症候群 ミトコンドリアDNA (mtDNA) がその複製と維持の機構の障害のために減少し、細胞の機能障害を招く疾患群をmtDNA 涸渇症候群(MTDPS) とよぶ。その多くは核遺伝子異常に起因するが、脳筋型と脳幹型がある。[pathologycenter.jp] 一方、環状のmtDNA上には、欠失/重複、点変異(質的変化)とともに、通常一細胞内に数千個存在しているmtDNAの量が減少しても(量的変化)病気の原因になる。既にmtDNA上に100個を超える病的点変異が同定されている。[nanbyou.or.jp] この遺伝子がコードするDNA polymerase γ は mtDNA の複製と修復を行うため、その変異によりmtDNA に変異、欠失、量的減少が起きる。本病型は常染色体劣性遺伝形式をとる。なお、POLG 遺伝子異常はAlpert 症候群以外に、重症から軽症にわたる多数の病態の責任遺伝子異常であることが知られている。[pathologycenter.jp]

  • ネイティブアメリカン筋疾患

    DNA量は一貫して大幅に減少している(組織および年齢をマッチさせた対照群の20%未満)。[grj.umin.jp] トランスアミナーゼの上昇、黄疸、胆汁うっ滞、肝腫大、肝硬変、肝不全などの肝症状 発達遅滞、筋緊張低下、筋力低下、失調症、運動性・感覚性末梢神経障害、脳MRIで白質脳症などの神経症状 成長障害 乳児期早期の乳酸アシドーシスおよび重度の低血糖発作といった代謝障害 検査 ミトコンドリアDNA (mtDNA )量(コピー数)解析 肝組織において、ミトコンドリア[grj.umin.jp]

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