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考えれる58県の原因 mtdna

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  • ミトコンドリア DNA欠乏症候群

    mtDNA枯渇症候群では乳児の全身症状に基づいて診断され、その後に診察、検査(一例として乳酸値は一般的に高い値を示す)、医用イメージングを行い、普通は遺伝子検査をすることで最終的に確定、公的に同定される。 mtDNA枯渇症候群の治療法は存在しないが、症状のいくつかは対症療法が可能である。[ja.wikipedia.org] mtDNA枯渇症候群は両親から遺伝した、もしくは胎児の発育中に自然発生した遺伝子変異が原因である。 ミオパシー性の病型はTK2 遺伝子の様々な変異と強い相関があり、この遺伝子の変異がある患者ではTK2の活性が32%未満に低下していた。[ja.wikipedia.org] ミトコンドリアDNA枯渇症候群(みとこんどりあでぃーえぬえーこかつしょうこうぐん、英:Mitochondrial DNA depletion syndrome、略称:MDSまたはMDDS)は、発症組織でミトコンドリアDNA(以後mtDNAと略記)の大幅な減少を引き起こす、常染色体で劣性遺伝する遺伝子疾患の総称である。[ja.wikipedia.org]

  • MELAS症候群

    変異mtDNAが検出できること、などを話す。[ncnp.go.jp] MELASの80%がmtDNAの点突然変異(3243A G変異)により引き起こされる。 MELASはミトコンドリアの障害でATP産生がうまくいかなくなるミトコンドリア病(ミトコンドリア脳筋症)の1種である。[ja.wikipedia.org] 一方、環状のmtDNA上には、欠失/重複、点変異(質的変化)とともに、通常一細胞内に数千個存在しているmtDNAの量が減少しても(量的変化)病気の原因になる。既にmtDNA上に100個を超える病的点変異が同定されている。[nanbyou.or.jp]

  • リー症候群

    ・遺伝子診断に際しての配慮事項 mtDNAは母系遺伝する。したがって、患者で変異DNAが証明されれば、その母にも変異DNAが検出できることがほとんどである。本人の診断で、mtDNAの点変異の存在が判明した場合、母や母方親族の負担にならないよう、配慮することが必要である。[ncnp.go.jp] 一方、環状のmtDNA上には、欠失/重複、点変異(質的変化)とともに、通常一細胞内に数千個存在しているmtDNAの量が減少しても(量的変化)病気の原因になる。既にmtDNA上に100個を超える病的点変異が同定されている。[nanbyou.or.jp] 注2 ミトコンドリア関連疾患について ミトコンドリア機能不全に起因する病気を総称してミトコンドリア病と呼び、遺伝性あるいは自然発生のmtDNA(ミトコンドリア内に存在するミトコンドリアDNA)変異や、ミトコンドリア機能に関連するnDNA(細胞の核に存在する核DNA)変異が原因となります。[astellas.com]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    一方、環状のmtDNA上には、欠失/重複、点変異(質的変化)とともに、通常一細胞内に数千個存在しているmtDNAの量が減少しても(量的変化)病気の原因になる。既にmtDNA上に100個を超える病的点変異が同定されている。[nanbyou.or.jp] 2.原因 ミトコンドリア病の病因は、核DNA上の遺伝子の変異の場合とミトコンドリアDNA(mtDNA)の異常の場合がある。核DNA上の遺伝子は、既に200近い遺伝子の変異が同定されている。[nanbyou.or.jp]

  • ラウン・ギャノン・レバイン症候群

    本人の診断で、mtDNAの点変異の存在が判明した場合、母や母方親族の負担にならないよう、配慮することが必要である。[ncnp.go.jp] ・発症機序 mtDNAの11778変異が最初に報告され、続いて14484変異、3460変異で、leber病患者の90%を占める。 日本人では、11778変異だけで90%を占める。また、14459変異は、視神経萎縮とジストニアを合併するのが特徴である。 ・遺伝子診断法 mtDNAの11778変異の有無を調べる。[ncnp.go.jp] その最新情報については、いでんネット(大学等の研究施設で行われている遺伝子検査の情報)を参照のこと. ・ 遺伝子診断に際しての配慮事項 mtDNAは母系遺伝する。したがって、患者で変異DNAが証明されれば、その母にも変異DNAが検出できることがほとんどである。しかし、変異mtDNAをもっていても、臨床症状はないか、あっても軽いことが多い。[ncnp.go.jp]

  • 脳症

    ・遺伝子診断に際しての配慮事項 mtDNAは母系遺伝する。したがって、患者で変異DNAが証明されれば、その母にも変異DNAが検出できることがほとんどである。本人の診断で、mtDNAの点変異の存在が判明した場合、母や母方親族の負担にならないよう、配慮することが必要である。[ncnp.go.jp] ・発症機序 最近の分子遺伝学的研究の進展により、機能低下を引き起こしている各種酵素の遺伝子異常(この場合は核DNAの異常)の発見とともに、mtDNA異常が比較的多く(約20%)認められることが明らかにされた。その中で、最も頻度が高いのが電子伝達系酵素異常症である。[ncnp.go.jp] ・遺伝子診断法 mtDNAのATP6領域の8993変異と9176変異がLeigh脳症全体の約20%を占める。この診断は、病理学的、生化学的診断が困難であり、遺伝子診断に頼らざるを得ない。その他種々の酵素異常は、病理・生化学的診断によることがほとんどで、遺伝子診断の適応になるものはほとんどない。[ncnp.go.jp]

  • 慢性日常性頭痛

    一方、環状のmtDNA上には、欠失/重複、点変異(質的変化)とともに、通常一細胞内に数千個存在しているmtDNAの量が減少しても(量的変化)病気の原因になる。既にmtDNA上に100個を超える病的点変異が同定されている。[nanbyou.or.jp] 2.原因 ミトコンドリア病の病因は、核DNA上の遺伝子の変異の場合とミトコンドリアDNA(mtDNA)の異常の場合がある。核DNA上の遺伝子は、既に200近い遺伝子の変異が同定されている。[nanbyou.or.jp]

  • ミトコンドリア筋症

    一方、環状のmtDNA上には、欠失/重複、点変異(質的変化)とともに、通常一細胞内に数千個存在しているmtDNAの量が減少しても(量的変化)病気の原因になる。既にmtDNA上に100個を超える病的点変異が同定されている。[nanbyou.or.jp] 注2 ミトコンドリア関連疾患について ミトコンドリア機能不全に起因する病気を総称してミトコンドリア病と呼び、遺伝性あるいは自然発生のmtDNA(ミトコンドリア内に存在するミトコンドリアDNA)変異や、ミトコンドリア機能に関連するnDNA(細胞の核に存在する核DNA)変異が原因となります。[astellas.com] ミトコンドリア(mitochondria)は細胞の中にある小器官で、独自のDNA(ミトコンドリアDNA、以下mtDNA)を持ち、分裂と増殖を繰り返す。[sangakukan.jst.go.jp]

  • レーベル遺伝性視神経症

    本人の診断で、mtDNAの点変異の存在が判明した場合、母や母方親族の負担にならないよう、配慮することが必要である。[ncnp.go.jp] ・発症機序 mtDNAの11778変異が最初に報告され、続いて14484変異、3460変異で、leber病患者の90%を占める。 日本人では、11778変異だけで90%を占める。また、14459変異は、視神経萎縮とジストニアを合併するのが特徴である。 ・遺伝子診断法 mtDNAの11778変異の有無を調べる。[ncnp.go.jp] その最新情報については、いでんネット(大学等の研究施設で行われている遺伝子検査の情報)を参照のこと. ・ 遺伝子診断に際しての配慮事項 mtDNAは母系遺伝する。したがって、患者で変異DNAが証明されれば、その母にも変異DNAが検出できることがほとんどである。しかし、変異mtDNAをもっていても、臨床症状はないか、あっても軽いことが多い。[ncnp.go.jp]

  • 網膜色素変性症

    ミトコンドリア異常症 ミトコンドリアDNA(mtDNA)の変異は、網膜ジストロフィ、レーベル遺伝性視神経萎縮症(LHON)、難聴、糖尿病のほか、認知症、脳卒中様発作、末梢神経障害といったさまざまな神経学上の所見の原因となる。[grj.umin.jp]

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