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考えれる109県の原因 mtdna

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  • MELAS症候群

    変異mtDNAが検出できること、などを話す。[ncnp.go.jp] 一方、環状のmtDNA上には、欠失/重複、点変異(質的変化)とともに、通常一細胞内に数千個存在しているmtDNAの量が減少しても(量的変化)病気の原因になる。既にmtDNA上に100個を超える病的点変異が同定されている。[nanbyou.or.jp] MELASの80%がmtDNAの点突然変異(3243A G変異)により引き起こされる。 MELASはミトコンドリアの障害でATP産生がうまくいかなくなるミトコンドリア病(ミトコンドリア脳筋症)の1種である。[ja.wikipedia.org]

  • MERRF症候群

    変異mtDNAが検出できること、などを話す。[ncnp.go.jp] 遺伝子診断に際しての配慮事項 mtDNAは母系遺伝する。したがって、患者で変異DNAが証明されれば、その母にも変異DNAが検出できることがほとんどである。しかし、MERRF患者の母は、変異mtDNAをもっていても、臨床症状はないかあっても軽いことが多い。[ncnp.go.jp] 患者本人の診断で、mtDNAの点変異の存在が判明した場合、母や母方親族の負担にならないよう、配慮することが必要である。[ncnp.go.jp]

  • ミトコンドリア DNA欠乏症候群

    mtDNA枯渇症候群では乳児の全身症状に基づいて診断され、その後に診察、検査(一例として乳酸値は一般的に高い値を示す)、医用イメージングを行い、普通は遺伝子検査をすることで最終的に確定、公的に同定される。 mtDNA枯渇症候群の治療法は存在しないが、症状のいくつかは対症療法が可能である。[ja.wikipedia.org] mtDNA枯渇症候群は両親から遺伝した、もしくは胎児の発育中に自然発生した遺伝子変異が原因である。 ミオパシー性の病型はTK2 遺伝子の様々な変異と強い相関があり、この遺伝子の変異がある患者ではTK2の活性が32%未満に低下していた。[ja.wikipedia.org] ミトコンドリアDNA枯渇症候群(みとこんどりあでぃーえぬえーこかつしょうこうぐん、英:Mitochondrial DNA depletion syndrome、略称:MDSまたはMDDS)は、発症組織でミトコンドリアDNA(以後mtDNAと略記)の大幅な減少を引き起こす、常染色体で劣性遺伝する遺伝子疾患の総称である。[ja.wikipedia.org]

  • リー症候群

    ミトコンドリアの中に数千ものmtDNAが存在することが初めて確かめられたからだ。 ミトコンドリアやmtDNAの発見がなければ、「ミトコンドリア病」と総称されるリー症候群も、陽の目を見ることはなかったに違いない。[healthpress.jp] 多ミトコンドリア呼吸鎖酵素欠損(Multiple Respiratory Chain Enzyme Deficiencies) その他 mtDNAの枯渇、複数のmtDNAの欠失またはmtDNAの翻訳の欠陥が原因で生じる、生化学的所見としてのmtDNAの機能不全を示すものである。[koinobori-mito.jp] DNAの点変異や重複は母性遺伝が見られる.患者の父親が疾患を引き起こす病的mtDNA変異を保持する可能性はなく,通常は母親がmtDNA変異を保持し,症状はある場合とない場合がある.男性はmtDNA変異を子に伝えない.野生型mtDNAと病的点変異mtDNAが混在している(ヘテロプラスミー)女性は,病的mtDNA遺伝子の混在の程度が様々な状態で[grj.umin.jp]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    DNAの点変異や重複は母性遺伝が見られる.患者の父親が疾患を引き起こす病的mtDNA変異を保持する可能性はなく,通常は母親がmtDNA変異を保持し,症状はある場合とない場合がある.男性はmtDNA変異を子に伝えない.野生型mtDNAと病的点変異mtDNAが混在している(ヘテロプラスミー)女性は,病的mtDNA遺伝子の混在の程度が様々な状態で[grj.umin.jp] mtDNAは環状のDNで、16,569塩基対からなっていて、イントロンはなく全てエクソンからなっています(図30)。われわれの体の細胞のミトコンドリアは全て母親由来であるのでmtDNA変異の主な病気(慢性進行性外眼筋麻痺症候群を除く)は母系遺伝を示します。[jmda.or.jp] 一方、環状のmtDNA上には、欠失/重複、点変異(質的変化)とともに、通常一細胞内に数千個存在しているmtDNAの量が減少しても(量的変化)病気の原因になる。既にmtDNA上に100個を超える病的点変異が同定されている。[nanbyou.or.jp]

  • ミトコンドリア筋症

    多ミトコンドリア呼吸鎖酵素欠損(Multiple Respiratory Chain Enzyme Deficiencies) その他 mtDNAの枯渇、複数のmtDNAの欠失またはmtDNAの翻訳の欠陥が原因で生じる、生化学的所見としてのmtDNAの機能不全を示すものである。[koinobori-mito.jp] DNAの点変異や重複は母性遺伝が見られる.患者の父親が疾患を引き起こす病的mtDNA変異を保持する可能性はなく,通常は母親がmtDNA変異を保持し,症状はある場合とない場合がある.男性はmtDNA変異を子に伝えない.野生型mtDNAと病的点変異mtDNAが混在している(ヘテロプラスミー)女性は,病的mtDNA遺伝子の混在の程度が様々な状態で[grj.umin.jp] こうした所見から,当然その遺伝子であるmtDNA変異が疑われ,Southern blot分析によってmt脳筋症患者のmtDNA欠失が世界各地で報告された 5,6) 。[webview.isho.jp]

  • 母性遺伝糖尿病と難聴

    多ミトコンドリア呼吸鎖酵素欠損(Multiple Respiratory Chain Enzyme Deficiencies) その他 mtDNAの枯渇、複数のmtDNAの欠失またはmtDNAの翻訳の欠陥が原因で生じる、生化学的所見としてのmtDNAの機能不全を示すものである。[koinobori-mito.jp] の場合とmtDNA異常の場合とがある.mtDNAは核DNAと異なり,1細胞に数千コピー存在することから,単にその数が減っても病的状態になる(mtDNA欠乏症候群).また,質的にはmtDNAの欠失と点変異が知られているが,変異型と野生型が細胞内で任意の比率で存在する(ヘテロプラスミー)場合があり,核DNA上の遺伝子変異で認めるホモとヘテロという[kotobank.jp] 5.mtDNA 涸渇症候群 ミトコンドリアDNA (mtDNA) がその複製と維持の機構の障害のために減少し、細胞の機能障害を招く疾患群をmtDNA 涸渇症候群(MTDPS) とよぶ。その多くは核遺伝子異常に起因するが、脳筋型と脳幹型がある。[pathologycenter.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    多ミトコンドリア呼吸鎖酵素欠損(Multiple Respiratory Chain Enzyme Deficiencies) その他 mtDNAの枯渇、複数のmtDNAの欠失またはmtDNAの翻訳の欠陥が原因で生じる、生化学的所見としてのmtDNAの機能不全を示すものである。[koinobori-mito.jp] 5.mtDNA 涸渇症候群 ミトコンドリアDNA (mtDNA) がその複製と維持の機構の障害のために減少し、細胞の機能障害を招く疾患群をmtDNA 涸渇症候群(MTDPS) とよぶ。その多くは核遺伝子異常に起因するが、脳筋型と脳幹型がある。[pathologycenter.jp] mtDNAは環状のDNで、16,569塩基対からなっていて、イントロンはなく全てエクソンからなっています(図30)。われわれの体の細胞のミトコンドリアは全て母親由来であるのでmtDNA変異の主な病気(慢性進行性外眼筋麻痺症候群を除く)は母系遺伝を示します。[jmda.or.jp]

  • 網膜色素変性症、Y連鎖

    多ミトコンドリア呼吸鎖酵素欠損(Multiple Respiratory Chain Enzyme Deficiencies) その他 mtDNAの枯渇、複数のmtDNAの欠失またはmtDNAの翻訳の欠陥が原因で生じる、生化学的所見としてのmtDNAの機能不全を示すものである。[koinobori-mito.jp] の場合とmtDNA異常の場合とがある.mtDNAは核DNAと異なり,1細胞に数千コピー存在することから,単にその数が減っても病的状態になる(mtDNA欠乏症候群).また,質的にはmtDNAの欠失と点変異が知られているが,変異型と野生型が細胞内で任意の比率で存在する(ヘテロプラスミー)場合があり,核DNA上の遺伝子変異で認めるホモとヘテロという[kotobank.jp] 5.mtDNA 涸渇症候群 ミトコンドリアDNA (mtDNA) がその複製と維持の機構の障害のために減少し、細胞の機能障害を招く疾患群をmtDNA 涸渇症候群(MTDPS) とよぶ。その多くは核遺伝子異常に起因するが、脳筋型と脳幹型がある。[pathologycenter.jp]

  • ニューロパチー

    反射消失を伴う遠位型ミオパチー 15 50歳 下腿の前後区域・発声障害および嚥下障害 新規フィンランド型遠位型ミオパチー(MPD3) 30歳以上 両手もしくは下腿の前区域 出典:Udd & Griggs [2001] ニューロパチーを伴うミトコンドリア病 NARP 症候群 (ニューロパチー,運動失調,網膜色素変性症).ミトコンドリアDNA(mtDNA[grj.umin.jp]

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