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考えれる50県の原因 mrn

  • 毛細血管拡張性運動失調症

    […] dsDNA切断は、Mre11/Rad50/NBS1(MRN複合体)によって感知され、ATMを損傷の場に誘導する。ATMはMRN複合体をリン酸化すると共に、Chk2, SMC1, p53などの分子をリン酸化して、ダメージの加わった細胞周期や、刺激の種類に応じて、さらに細胞周期停止、非相同DNA末端結合、相同組換え、細胞死などを誘導する。[emeneki.com]

  • X連鎖先天性眼振1型

    […] dsDNA切断は、Mre11/Rad50/NBS1(MRN複合体)によって感知され、ATMを損傷の場に誘導する。ATMはMRN複合体をリン酸化すると共に、Chk2, SMC1, p53などの分子をリン酸化して、ダメージの加わった細胞周期や、刺激の種類に応じて、さらに細胞周期停止、非相同DNA末端結合、相同組換え、細胞死などを誘導する。[emeneki.com]

  • 運動失調 - 毛細血管拡張症様疾患1型

    […] dsDNA切断は、Mre11/Rad50/NBS1(MRN複合体)によって感知され、ATMを損傷の場に誘導する。ATMはMRN複合体をリン酸化すると共に、Chk2, SMC1, p53などの分子をリン酸化して、ダメージの加わった細胞周期や、刺激の種類に応じて、さらに細胞周期停止、非相同DNA末端結合、相同組換え、細胞死などを誘導する。[emeneki.com]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    Mre11 は 二重鎖切断センサーとして働き ATM を壊れた DNA 分子へリクルートする Mre11/Rad50/Nbs1 (MRN) 複合体の構成要素である。本疾患の臨床症状は進行性の小脳性運動失調を含み、毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) によく似ている。しかしA-T ...[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非致死性多発性翼状症候群

    Mre11 は 二重鎖切断センサーとして働き ATM を壊れた DNA 分子へリクルートする Mre11/Rad50/Nbs1 (MRN) 複合体の構成要素である。本疾患の臨床症状は進行性の小脳性運動失調を含み、毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) によく似ている。しかしA-T ...[kegg.jp]

  • 酸化的燐酸化の欠陥のタイプ14

    これらの研究により、MRNがATMの標的であるばかりでなく、ATMの活性化にも関わることが強く示唆された。 では、どうやって? 標記の論文では、発現・精製したATM、MRNを用いて、in vitroにおけるATMのリン酸化に対するMRNの作用を調べている。最初に、ATMによるChk2のThr68のリン酸化をMRNが促進することを示した。[jrrs.kenkyuukai.jp] DSBによって引き起こされた何かの変化がMRNとATMの相互作用を促進するのか? それとも、DSBによる活性化とMRNによる活性促進は別のものなのか? また、関連論文の結果と総合すると、MRNがATMのSer1981のリン酸化を促進するのかどうか非常に興味が持たれるところであるが、この論文では触れられていない。[jrrs.kenkyuukai.jp] 更に論文の最後では、MRN存在下で、ATMとChk2あるいはp53との結合が促進されることを示した。これらの情報を総合して、この論文はMRNがATMのコンフォメーション変化を引き起こすことにより、基質分子との親和性を高めるのであろうという仮説を提唱している。[jrrs.kenkyuukai.jp]

  • X連鎖非進行性小脳性運動失調症

    […] dsDNA切断は、Mre11/Rad50/NBS1(MRN複合体)によって感知され、ATMを損傷の場に誘導する。ATMはMRN複合体をリン酸化すると共に、Chk2, SMC1, p53などの分子をリン酸化して、ダメージの加わった細胞周期や、刺激の種類に応じて、さらに細胞周期停止、非相同DNA末端結合、相同組換え、細胞死などを誘導する。[emeneki.com]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    […] dsDNA切断は、Mre11/Rad50/NBS1(MRN複合体)によって感知され、ATMを損傷の場に誘導する。ATMはMRN複合体をリン酸化すると共に、Chk2, SMC1, p53などの分子をリン酸化して、ダメージの加わった細胞周期や、刺激の種類に応じて、さらに細胞周期停止、非相同DNA末端結合、相同組換え、細胞死などを誘導する。[emeneki.com]

  • 進行性てんかん - 知的障害症候群、フィンランド型

    Mre11 は 二重鎖切断センサーとして働き ATM を壊れた DNA 分子へリクルートする Mre11/Rad50/Nbs1 (MRN) 複合体の構成要素である。本疾患の臨床症状は進行性の小脳性運動失調を含み、毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) によく似ている。しかしA-T ...[kegg.jp]

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    Mre11 は 二重鎖切断センサーとして働き ATM を壊れた DNA 分子へリクルートする Mre11/Rad50/Nbs1 (MRN) 複合体の構成要素である。本疾患の臨床症状は進行性の小脳性運動失調を含み、毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) によく似ている。しかしA-T ...[kegg.jp]

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