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考えれる23県の原因 MRIが構造脳異常がないことを示している

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2U型

    (1)筋生検では、典型的には脂肪浸潤の有無にかかわらず、ジストロフィン筋への変化もしくは筋原性変化がみられる.(2)血清クレアチンキナーゼ(CK)値は通常上昇している.(3)筋肉の免疫染色では、特定のサブタイプで異常が確認される. (4)MRI検査では、先天的筋ジストロフィー症候群を示す構造異常や白質シグナル異常がみられる場合がある. [grj.umin.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1H型

    (1)筋生検では、典型的には脂肪浸潤の有無にかかわらず、ジストロフィン筋への変化もしくは筋原性変化がみられる.(2)血清クレアチンキナーゼ(CK)値は通常上昇している.(3)筋肉の免疫染色では、特定のサブタイプで異常が確認される. (4)MRI検査では、先天的筋ジストロフィー症候群を示す構造異常や白質シグナル異常がみられる場合がある. [grj.umin.jp]

  • 中枢神経系嚢胞

    大脳皮質あるいは他の灰白質構造内の一次性ニューロン障害を伴う中枢神経疾患 (これらにおいてもMRIは著しい白質異常示す).典型的な所見は重篤な脳症やけいれんである.[grj.umin.jp]

  • コーツ・プラス症候群

    大脳皮質あるいは他の灰白質構造内の一次性ニューロン障害を伴う中枢神経疾患 (これらにおいてもMRIは著しい白質異常示す).典型的な所見は重篤な脳症やけいれんである.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    (1)筋生検では、典型的には脂肪浸潤の有無にかかわらず、ジストロフィン筋への変化もしくは筋原性変化がみられる.(2)血清クレアチンキナーゼ(CK)値は通常上昇している.(3)筋肉の免疫染色では、特定のサブタイプで異常が確認される. (4)MRI検査では、先天的筋ジストロフィー症候群を示す構造異常や白質シグナル異常がみられる場合がある. [grj.umin.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    ではときおり,後頭部のⅠ型滑脳症や小脳虫部低形成などを含む構造異常示す.大脳,小脳,脳梁,そして大脳基底核は正常である.Walker-Warburg syndrome や muscle-eye-brain diseaseに見られる,神経細胞の遊走の障害はみられない.血管系でのメロシン欠損による脳血液関門の破綻が二次的にもたらす白質の[grj.umin.jp] 行動性IQは低い.およそ30%がてんかんを患う.患児では頭部MRI上で随鞘形成不全,白質の低信号といった白質病変があり,それらはメロシン欠損症だけに特徴的ではないにもかかわらず,比較的認知機能が正常に近いのは,興味深い.出生直後は頭部MRIではその所見ははっきりしないが,この不可解な画像所見は生後6ヶ月までには必ず全ての患児に見られる.頭部MRI[grj.umin.jp]

  • エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー 1型

    (1)筋生検では、典型的には脂肪浸潤の有無にかかわらず、ジストロフィン筋への変化もしくは筋原性変化がみられる.(2)血清クレアチンキナーゼ(CK)値は通常上昇している.(3)筋肉の免疫染色では、特定のサブタイプで異常が確認される. (4)MRI検査では、先天的筋ジストロフィー症候群を示す構造異常や白質シグナル異常がみられる場合がある. [grj.umin.jp]

  • 後天性部分型リポジストロフィー

    大脳皮質あるいは他の灰白質構造内の一次性ニューロン障害を伴う中枢神経疾患 (これらにおいてもMRIは著しい白質異常示す).典型的な所見は重篤な脳症やけいれんである.[grj.umin.jp]

  • 新生児副腎白質ジストロフィー

    大脳皮質あるいは他の灰白質構造内の一次性ニューロン障害を伴う中枢神経疾患 (これらにおいてもMRIは著しい白質異常示す).典型的な所見は重篤な脳症やけいれんである.[grj.umin.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    ではときおり,後頭部のⅠ型滑脳症や小脳虫部低形成などを含む構造異常示す.大脳,小脳,脳梁,そして大脳基底核は正常である.Walker-Warburg syndrome や muscle-eye-brain diseaseに見られる,神経細胞の遊走の障害はみられない.血管系でのメロシン欠損による脳血液関門の破綻が二次的にもたらす白質の[grj.umin.jp] 行動性IQは低い.およそ30%がてんかんを患う.患児では頭部MRI上で随鞘形成不全,白質の低信号といった白質病変があり,それらはメロシン欠損症だけに特徴的ではないにもかかわらず,比較的認知機能が正常に近いのは,興味深い.出生直後は頭部MRIではその所見ははっきりしないが,この不可解な画像所見は生後6ヶ月までには必ず全ての患児に見られる.頭部MRI[grj.umin.jp]

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