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考えれる43県の原因 mpz

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  • ニューロパチー

    PMP22重複がみられない場合,続けて MPZ 遺伝子(CMT1B)と PMP22 の点変異(CMT1E)に対する解析を行う.[grj.umin.jp] 20%ほどがCMT1BでありMPZなどの遺伝子変異でおこる。 CMT2CMT2はCMT1より遅い時期に発症することが多い。しかし臨床的にはCMT1と区別するのは困難であり末梢神経伝導速度検査で区別する。 CMT3乳児期または幼児期に発症する。原因がCMT1の原因でもあるPMP22、MPZ、ERG2の点変異である。[ja.wikipedia.org] 注:CMT1表現型を持つ患者の90%以上は,3つの遺伝子( PMP22 遺伝子, MPZ 遺伝子, GJB1 遺伝子)のうち1つに変位が1つ検出される[Szigeti et al 2006, Saporta et al 2011].[grj.umin.jp]

  • 末梢神経障害

    20%ほどがCMT1BでありMPZなどの遺伝子変異でおこる。 CMT2CMT2はCMT1より遅い時期に発症することが多い。しかし臨床的にはCMT1と区別するのは困難であり末梢神経伝導速度検査で区別する。 CMT3乳児期または幼児期に発症する。原因がCMT1の原因でもあるPMP22、MPZ、ERG2の点変異である。[ja.wikipedia.org]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    MPZ/CMT1B MPZ/CMT1Bは一般的には脱髄型のCMTに分類されるが軸索障害型を呈するグループがある。脱髄型の病理所見はCMT1Aと同様であるがオニオンバルブの形成は比較的軽度であり有髄神経密度がより高度に低下している。[ja.wikipedia.org] 20%ほどがCMT1BでありMPZなどの遺伝子変異でおこる。 CMT2 CMT2はCMT1より遅い時期に発症することが多い。しかし臨床的にはCMT1と区別するのは困難であり末梢神経伝導速度検査で区別する。 CMT3 乳児期または幼児期に発症する。原因がCMT1の原因でもあるPMP22、MPZ、ERG2の点変異である。[ja.wikipedia.org] その次に多いのがミエリン構成蛋白であるMPZによるものである。CMT2ではMFN2やGJB1によるものが多い。Murphyらの報告 [5] によるとCMT患者1607人の遺伝子検査を行い、712例(44.3%)で原因を同定し、PMP22、GJB1、MPZ、MFN2の4つの遺伝子異常が90%異常を占めていた。[ja.wikipedia.org]

  • 凹足

    MPZ/CMT1B MPZ/CMT1Bは一般的には脱髄型のCMTに分類されるが軸索障害型を呈するグループがある。脱髄型の病理所見はCMT1Aと同様であるがオニオンバルブの形成は比較的軽度であり有髄神経密度がより高度に低下している。[ja.wikipedia.org] その次に多いのがミエリン構成蛋白であるMPZによるものである。CMT2ではMFN2やGJB1によるものが多い。Murphyらの報告 [5] によるとCMT患者1607人の遺伝子検査を行い、712例(44.3%)で原因を同定し、PMP22、GJB1、MPZ、MFN2の4つの遺伝子異常が90%異常を占めていた。[ja.wikipedia.org] またMPZは髄鞘の50%を閉め髄鞘の接着に関与している。GJB1(Gap junction protein beta-1、Cx32)は髄鞘と軸索間の結合をもち栄養物質の交換に関与している。髄鞘形成時に必要な 転写因子 であるEGR2、SOX10は髄鞘形成に必要な蛋白の転写を誘導する働きがある。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    PMP22重複がみられない場合,続けて MPZ 遺伝子(CMT1B)と PMP22 の点変異(CMT1E)に対する解析を行う.[grj.umin.jp] 神経変性疾患 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis (CMT1A/1E) PMP22 [HSA: 5376 ] [KO: K19289 ] (CMT1B/2I/2J/4E) MPZ [HSA: 4359 ] [KO: K06770 ] (CMT1C) LITAF [HSA: 9516 ] [KO: K19363[kegg.jp] 注:CMT1表現型を持つ患者の90%以上は,3つの遺伝子( PMP22 遺伝子, MPZ 遺伝子, GJB1 遺伝子)のうち1つに変位が1つ検出される[Szigeti et al 2006, Saporta et al 2011].[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    […] juvenile); ヘモクロマトーシス2型(若年型)) 1q21.1 HPC1 (gene for prostate cancer; 前立腺癌遺伝子) 1q25.3 IRF6 (Interferon Regulatory Factor 6; インターフェロン制御因子 6) 1q32.2 LMNA (lamin A/C; ラミン A/C) 1q22 MPZ[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

  • 自律神経性ニューロパチー

    遺伝性ニューロパチーの分子病態に関する研究 GJB1, MPZ, GDAP1, HMSNP. 厚生労働省精神・神経疾患研究遺伝性ニューロパチーの診断システムの確立および治療に関する研究 ( 班長 祖父江 元 ) 平成 13 15 年度 総括研究報告 2004: 63 4. 野寺裕之, 梶 龍兒.[neuro-tokushima.com]

  • ニトロフラントイン毒性

    PMP22重複がみられない場合,続けて MPZ 遺伝子(CMT1B)と PMP22 の点変異(CMT1E)に対する解析を行う.[grj.umin.jp] 注:CMT1表現型を持つ患者の90%以上は,3つの遺伝子( PMP22 遺伝子, MPZ 遺伝子, GJB1 遺伝子)のうち1つに変位が1つ検出される[Szigeti et al 2006, Saporta et al 2011].[grj.umin.jp] CMT遺伝性ニューロパチーの表現型を生じさせる PMP22 遺伝子,GJB1遺伝子, MPZ 遺伝子の点変異が同定されている患者の約3分の1は,新生突然変異を有する.つまり,これらの患者は孤発例である(すなわち,その家系内での発症は1人である)[Boerkoel et al 2002].[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    PMP22重複がみられない場合,続けて MPZ 遺伝子(CMT1B)と PMP22 の点変異(CMT1E)に対する解析を行う.[grj.umin.jp] 神経変性疾患 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis (CMT1A/1E) PMP22 [HSA: 5376 ] [KO: K19289 ] (CMT1B/2I/2J/4E) MPZ [HSA: 4359 ] [KO: K06770 ] (CMT1C) LITAF [HSA: 9516 ] [KO: K19363[kegg.jp] 注:CMT1表現型を持つ患者の90%以上は,3つの遺伝子( PMP22 遺伝子, MPZ 遺伝子, GJB1 遺伝子)のうち1つに変位が1つ検出される[Szigeti et al 2006, Saporta et al 2011].[grj.umin.jp]

  • 尺骨神経絞扼

    20%ほどがCMT1BでありMPZなどの遺伝子変異でおこる。 CMT2 CMT2はCMT1より遅い時期に発症することが多い。しかし臨床的にはCMT1と区別するのは困難であり末梢神経伝導速度検査で区別する。 CMT3 乳児期または幼児期に発症する。原因がCMT1の原因でもあるPMP22、MPZ、ERG2の点変異である。[ja.wikipedia.org]

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