Create issue ticket

考えれる15県の原因 mpv17

結果を表示する: English

  • ミトコンドリア DNA欠乏症候群

    MPV17 に変異のある病型では、主に脳と肝臓で発症してDGUOK の病型と同様の症状を示し、生後すぐに発症するが、神経に関する問題はDGUOK に比べて軽症かつ少ない。[ja.wikipedia.org] DGUOK、POLG、MPV17の関与する病型では、肝臓に異常がみられる。DGUOK が関連する病型では、早発性のタイプと希少なタイプの双方で、大半の患者が進行性の肝機能不全を示し、大半は死に至る。多臓器で発症した小児の場合、肝臓移植に延命効果はない。[ja.wikipedia.org] MPV17の関与する病型では、肝臓で発症した小児では一般的に肝不全に進行し、肝臓移植が唯一の治療法である。発症した小児の約半数は肝臓移植を受けずに進行性肝不全により死亡しており、その内の大半は乳児期もしくは幼年期前半である。なお、肝臓移植を受けずに生存した小児が数例報告されている。[ja.wikipedia.org]

  • ネイティブアメリカン筋疾患

    分子遺伝学的検査 遺伝子 MPV17 はミトコンドリア内膜蛋白をコードし、その病原性変異は MPV17 関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群の原因となる唯一の遺伝子である。[grj.umin.jp] 出生前診断および着床前診断 ひとたび家系内で MPV17 遺伝子変異が同定された場合、 MPV17 関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群のリスク妊娠に対する出生前検査や着床前診断を行うことは可能である。[grj.umin.jp] 表3 MPV17 関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群患児の予後 肝移植?[grj.umin.jp]

  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

    良性反復性肝内胆汁うっ滞症 1 ARC症候群 2 juvenile xanthogranuloma (若年性黄色肉芽腫) 2 非症候性肝内胆管減少症 2 肝内胆管減少症 1 CMV肝炎 4 肝ヘモジデローシス 1 原発性硬化性胆管炎 2 遺伝性球状赤血球症 1 Niemann Pick 病 type-C 1 ミトコンドリアDNA枯渇症候群 (MPV17[jbile.sakura.ne.jp]

  • 腸内容うっ滞

    Biochim Biophys Acta 1659: 121-128. 4)Kaji S, Murayama K, Nagata I et al: Fluctuating liver functions in siblings with MPV17 mutations and possible improvement associated[jspghan.org]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    TK2 [HSA: 7084 ] [KO: K00857 ] (MTDPS3) DGUOK [HSA: 1716 ] [KO: K00904 ] (MTDPS4A/4B) POLG [HSA: 5428 ] [KO: K02332 ] (MTDPS5) SUCLA2 [HSA: 8803 ] [KO: K01900 ] (MTDPS6) MPV17[kegg.jp]

  • Aagenaes症候群

    Biochim Biophys Acta 1659: 121-128. 4)Kaji S, Murayama K, Nagata I et al: Fluctuating liver functions in siblings with MPV17 mutations and possible improvement associated[jspghan.org]

  • ミトコンドリア筋症

    Biochim Biophys Acta 1659: 121-128. 4)Kaji S, Murayama K, Nagata I et al: Fluctuating liver functions in siblings with MPV17 mutations and possible improvement associated[jspghan.org]

  • 赤血球無形成

    MPV17 遺伝子変異による脳肝型MTDPSの肝移植後の管理では,肺高血圧症の発症に注意する必要がある.MTDPSに肺高血圧症が合併したことは,ミトコンドリアが肺高血圧症の発症に関与している可能性について新しい洞察を与えるかもしれない.[jpeds.or.jp] […] depletion syndrome:MTDPS)は,組織特異的にミトコンドリアDNAコピー数が減少することで生じる常染色体劣性疾患の総称である.少なくとも14個の核遺伝子の変異とMTDPSの発症との関連が知られており,肝不全や神経症状,脳症,ミオパチーなどを来すが,肺高血圧症を合併したという報告はない.症例は,生後2か月時の肝生検で MPV17[jpeds.or.jp]

  • 脳筋症ミトコンドリアDNA枯渇症候群

    分子遺伝学的検査 遺伝子 MPV17 はミトコンドリア内膜蛋白をコードし、その病原性変異は MPV17 関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群の原因となる唯一の遺伝子である。[grj.umin.jp] MPV17 に変異のある病型では、主に脳と肝臓で発症して DGUOK の病型と同様の症状を示し、生後すぐに発症するが、神経に関する問題は DGUOK に比べて軽症かつ少ない。[ja.wikipedia.org] “Navajo Neurohepatopathy Is Caused by a Mutation in the MPV17 Gene”. Am J Hum Genet 79 : 544–548. doi : 10.1086/506913.[ja.wikipedia.org]

  • 爪膝蓋骨症候群

    TK2 [HSA: 7084 ] [KO: K00857 ] (MTDPS3) DGUOK [HSA: 1716 ] [KO: K00904 ] (MTDPS4A/4B) POLG [HSA: 5428 ] [KO: K02332 ] (MTDPS5) SUCLA2 [HSA: 8803 ] [KO: K01900 ] (MTDPS6) MPV17[kegg.jp]

さらなる症状