Create issue ticket

考えれる85県の原因 mps1

結果を表示する: English

  • ムコ多糖症

    MPS VII型 - スライ病、スライ症候群 (Sly syndrome) オーストラリアでの発症率は726,000人に1MPS IX型 全世界で数例の患者が報告されているのみなお、MPS V(5型)とMPS VIII(8型)は欠番である。 進行性の病気でありムコ多糖が蓄積することにより、ほぼ全身の臓器や組織が障害される。[ja.wikipedia.org] MPS VII 型 - スライ病、スライ症候群 ( Sly syndrome ) オーストラリアでの発症率は726,000人に1MPS IX 型 全世界で数例の患者が報告されているのみ なお、MPS V(5型)とMPS VIII(8型)は欠番である。[ja.wikipedia.org] オーストラリアでの発症率はIV-A型が206,000人に1人。 骨及び関節障害が特徴的で、ムコ多糖症の中でも最も強い骨変形を示す。MPS IV-Aの重症型の場合、出生直後から胸腰椎の後・側湾、胸骨の突出といった変形が認められる。[ja.wikipedia.org]

  • 松果体嚢胞

    ファブリー(Fabry)病 関島 良樹 741 3) ニーマンピック(Niemann-Pick)病A型 小山千嘉子 746 4) GM1 ガングリオシドーシス 小林 博司 750 5) GM2 ガングリオシドーシス 小林 博司 755 6) 異染性脳白質変性症 衞藤 義勝 759 7) クラッベ病 酒井 規夫 766 (2) ムコ多糖症(MPS[nippon-rinsho.co.jp] ) ) ムコ多糖症I型 奥山 虎之 770 2) ムコ多糖症II型 田中あけみ 774 3) ムコ多糖症 III 型(Sanfilippo症候群) 知念 安紹 780 4) ムコ多糖症IV型 田中あけみ 783 5) ムコ多糖症Ⅵ型(マロト・ラミー症候群)OMIM 253200 古城真秀子 787 (3) 糖タンパク代謝異常症 1) シアリドーシス[nippon-rinsho.co.jp]

  • 直腸脱

    内痔核や粘膜脱症候群(mucosal prolapse syndrome、MPS)の確認のため肛門直腸診、肛門鏡検査、大腸内視鏡検査を行う。  不完全直腸脱では1)2)を行い、MPSを疑う場合は診断を確定するために3)を行う。[clinicalsup.jp]

  • 深在性嚢胞性大腸炎

    Fig. 1b 潰瘍型MPS.注腸X 線検査所見.潰瘍近傍の前壁寄りに粘膜下腫瘍様の隆起を認める(矢印). Fig. 1c 潰瘍型MPS.大腸内視鏡検査所見.下部直腸に不整形の潰瘍を認める(矢印). Fig. 1d 潰瘍型MPS.大腸内視鏡検査所見.潰瘍は多発している. Fig. 1e 潰瘍型MPS[gastro.igaku-shoin.co.jp] 粘膜脱症候群 MPS 従来、孤立性直腸潰瘍といわれていた疾患群ですが、多発したり潰瘍形成がないものもあるので、現在は粘膜脱症候群(ねんまくだつしょうこうぐん Mucosal Prolapse Syndrome MPS 図 )とよばれています。 潰瘍を形成するものの中には直腸癌と紛らわしい形態を取るものもあります。[iiharaiin.com] 肉眼分類として (1) 平坦型,(2) 隆起型,(3) 潰瘍型 (Fig. 1) ,深在嚢胞性大腸炎型,が一般的である 2) . Fig. 1a 潰瘍型MPS. 注腸X 線検査所見.下部直腸前壁左側壁寄りに不整形の潰瘍を認める(矢印).[gastro.igaku-shoin.co.jp]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    ) 1 ムコ多糖症(MPS)I型 奥山虎之 186 2 ムコ多糖症(MPS)II型 田中あけみ 190 3 ムコ多糖症(MPS)III型 鈴木康之 197 4 ムコ多糖症(MPS)IV型 奥山虎之 宮嵜治 201 5 ムコ多糖症(MPS)VI型 古城頁秀子 203 6 ムコ多糖症(MPS)VII型 田中あけみ 206 C 糖蛋白代謝異常症[rnavi.ndl.go.jp] (253010) β -ガラクトシダーゼ GLB1(3p21.33*—以下GM1ガングリオシドーシスも参照) MPS VI型(マロトー-ラミー症候群;253200) N -アセチルガラクトサミン α -4-硫酸スルファターゼ(アリルスルファターゼB) ARSB(5q11-q13)* 発症: 多様であるが,ときにハーラー症候群に類似することがある[msdmanuals.com] 注: (1MPSⅠの出生前診断は、正常な絨毛膜絨毛におけるα-L-イズロニダーゼ酵素活性が低いため難しいことがある。[grj.umin.jp]

  • ムコ多糖症IV-A型

    1 ムコ多糖症(MPS) I型 奥山虎之 2 ムコ多糖症(MPS) II型 田中あけみ 3 ムコ多糖症(MPS) III型 鈴木康之 4 ムコ多糖症(MPS) IV型 奥山虎之,宮嵜 治 5 ムコ多糖症(MPS) VI型 古城真秀子 6 ムコ多糖症(MPS) VII型 田中あけみ C 糖蛋白代謝異常症 1 フコシドーシス 赤木幹弘 2[shindan.co.jp] Launch of Naglazyme for MPS VI [2005.6.21] 2005.6.21米国発売、オーファン指定により米国7年、欧州0年の独占権を持つ。 MPS VI患者は先進国に1,100人と推定。[medmk.com] ファブリー(Fabry)病 関島 良樹 741 3) ニーマンピック(Niemann-Pick)病A型 小山千嘉子 746 4) GM1 ガングリオシドーシス 小林 博司 750 5) GM2 ガングリオシドーシス 小林 博司 755 6) 異染性脳白質変性症 衞藤 義勝 759 7) クラッベ病 酒井 規夫 766 (2) ムコ多糖症(MPS[nippon-rinsho.co.jp]

  • 脱髄疾患

    、遺伝性疾患としてミトコンドリア症、L-2-hydroxyglutaric aciduria、ムコ多糖症(MPS)、染色体異常(6p-症候群など)が相当する。[plaza.umin.ac.jp] 多発性病変群 TORCH症候群(先天性サイトメガロウイルス感染症)、ブルセラ症、急性散在性脳脊髄炎 (ADEM)、多発性硬化症(MS)、視神経脊髄炎(NMO)、遺伝性脳小血管病(CADASIL)、アテローム硬化症、アミロイド血管症、COL4A1関連脳小血管病、Fabry病、Susac症候群、ミトコンドリア症、L-2-hydroxyglutaric[plaza.umin.ac.jp] 感染症としてTORCH症候群(先天性サイトメガロウイルス感染症など)、ブルセラ症、炎症性疾患として急性散在性脳脊髄炎 (ADEM)、多発性硬化症(MS)、視神経脊髄炎(NMO)、vasculopathyとして遺伝性脳小血管病(CADASIL)、アテローム硬化症、アミロイド血管症、COL4A1関連脳小血管病、Fabry病、Susac症候群など[plaza.umin.ac.jp]

  • ムコ多糖症 4

    1 ムコ多糖症(MPS) I型 奥山虎之 2 ムコ多糖症(MPS) II型 田中あけみ 3 ムコ多糖症(MPS) III型 鈴木康之 4 ムコ多糖症(MPS) IV型 奥山虎之,宮嵜 治 5 ムコ多糖症(MPS) VI型 古城真秀子 6 ムコ多糖症(MPS) VII型 田中あけみ C 糖蛋白代謝異常症 1 フコシドーシス 赤木幹弘 2[shindan.co.jp] 先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00531 グリコサミノグリカンの分解 hsa04142 リソソーム (MPS4A) GALNS; N-acetylgalactosamine-6-sulfatase [HSA: 2588 ] [KO: K01132 ] (MPS4B) GLB1; beta-galactosidase [HSA:[kegg.jp] 1 歳半までの早期発見が課題(世界的にはMPS IH で1 歳、MPS II で3 歳で診断されている)。 ALD やMLD 治験が進むALD・MLD の遺伝子治療も発見が遅れると効果が限定されるため、スクリーニングが重要。 新生児スクリーニング メリット:早期治療導入への備えと、正確な疾患頻度の把握 課題: 1.[rd-resarch.net]

  • 直腸脱

    内痔核や粘膜脱症候群(mucosal prolapse syndrome、MPS)の確認のため肛門直腸診、肛門鏡検査、大腸内視鏡検査を行う。  不完全直腸脱では1)2)を行い、MPSを疑う場合は診断を確定するために3)を行う。[clinicalsup.jp]

  • ムコ多糖症II型

    MPS VII 型 - スライ病、スライ症候群 ( Sly syndrome ) オーストラリアでの発症率は726,000人に1MPS IX 型 全世界で数例の患者が報告されているのみ なお、MPS V(5型)とMPS VIII(8型)は欠番である。[ja.wikipedia.org] 【考案】ERTはMPS2の心病変に対し,ある程度進行を抑制する.特に年少例 2 例では短期的に病変進行はない.LVMIはERTにより14.1%改善すると報告されているが,今回の症例では一定の傾向は認めなかった.【結論】希少疾患のため,本邦での症例の蓄積が必要である.[jspccs.jp] オーストラリアでの発症率はIV-A型が206,000人に1人。 骨及び関節障害が特徴的で、ムコ多糖症の中でも最も強い骨変形を示す。MPS IV-Aの重症型の場合、出生直後から胸腰椎の後・側湾、胸骨の突出といった変形が認められる。[ja.wikipedia.org]

さらなる症状