Create issue ticket

考えれる34県の原因 mpi

結果を表示する: Deutsch

  • 先天性アンチトロンビン欠乏症2型

    発端者の子 MPI-CDG ( CDG-Ib )を除くCDGの成人患者が子を儲けたとの報告はない。MPI-CDG ( CDG-Ib )の女性患者1人が合併症を生じることなく一子を得ている。 MPI-CDG ( CDG-Ib )の患者の子は絶対的ヘテロ接合体(絶対的保因者)である。[grj.umin.jp] MPI-CDG ( CDG-Ib ) 少なくとも20人がMPI-CDG ( CDG-Ib )と診断されている。 ALG6-CDG ( CDG-Ic ) 少なくとも30人がALG6-CDG ( CDG-Ic )と診断されている。 上記以外の病型のN結合型CDGと多経路異常症については、いずれも少数患者の症例報告しかない。[grj.umin.jp] MPI-CDG ( CDG-Ib )の患児2例は乳児期からマンノースによる治療を続け、蛋白漏出性胃腸症と嘔吐が顕著に改善した。しかし近年、同患児らが進行性の肝線維症を発症したとの報告があった。 繰り返し血栓塞栓症と消耗性血液凝固異常を起こしていたMPI-CDG ( CDG-Ib )の患者がマンノースの摂取により再発を免れた。[grj.umin.jp]

  • プラマー ヴィンソン症候群

    […] feeling④Eye opening" "ハロプロのアンタの顎にぶっかけ ①ハロペリドール②クロルプロマジン③アンタゴニスト④アゴニスト⑤ブロモクリプチン⑥カベルゴリン" "①βは分解すると1,3 13Hz- ②Θ 4多 4の倍数 4-8Hz ③αはΘとβの間 8-13Hz ④δ Δ 三角 3Hz" "My峰子ちゃん、気分はびっくり状態 ①MPI[quizlet.com]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    トランスフェリンの等電点電気泳動を行った場合ジシアロトランスフェリンおよびアシアロトランスフェリンバンドの増加 治療: 支持療法 CDG Ia型(神経単独型および神経多臓器型;212065) ホスホマンノミューターゼ2 PMM2(16p13.3-p13.2)* CDG Ib型(602579) マンノース(Man)リン酸(P)イソメラーゼ MPI[msdmanuals.com]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    トランスフェリンの等電点電気泳動を行った場合ジシアロトランスフェリンおよびアシアロトランスフェリンバンドの増加 治療: 支持療法 CDG Ia型(神経単独型および神経多臓器型;212065) ホスホマンノミューターゼ2 PMM2(16p13.3-p13.2)* CDG Ib型(602579) マンノース(Man)リン酸(P)イソメラーゼ MPI[msdmanuals.com]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    トランスフェリンの等電点電気泳動を行った場合ジシアロトランスフェリンおよびアシアロトランスフェリンバンドの増加 治療: 支持療法 CDG Ia型(神経単独型および神経多臓器型;212065) ホスホマンノミューターゼ2 PMM2(16p13.3-p13.2)* CDG Ib型(602579) マンノース(Man)リン酸(P)イソメラーゼ MPI[msdmanuals.com]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    発端者の子 MPI-CDG ( CDG-Ib )を除くCDGの成人患者が子を儲けたとの報告はない。MPI-CDG ( CDG-Ib )の女性患者1人が合併症を生じることなく一子を得ている。 MPI-CDG ( CDG-Ib )の患者の子は絶対的ヘテロ接合体(絶対的保因者)である。[grj.umin.jp] MPI-CDG ( CDG-Ib ) 少なくとも20人がMPI-CDG ( CDG-Ib )と診断されている。 ALG6-CDG ( CDG-Ic ) 少なくとも30人がALG6-CDG ( CDG-Ic )と診断されている。 上記以外の病型のN結合型CDGと多経路異常症については、いずれも少数患者の症例報告しかない。[grj.umin.jp] MPI-CDG ( CDG-Ib )の患児2例は乳児期からマンノースによる治療を続け、蛋白漏出性胃腸症と嘔吐が顕著に改善した。しかし近年、同患児らが進行性の肝線維症を発症したとの報告があった。 繰り返し血栓塞栓症と消耗性血液凝固異常を起こしていたMPI-CDG ( CDG-Ib )の患者がマンノースの摂取により再発を免れた。[grj.umin.jp]

  • アカラシア - 小頭症症候群

    発端者の子 MPI-CDG ( CDG-Ib )を除くCDGの成人患者が子を儲けたとの報告はない。MPI-CDG ( CDG-Ib )の女性患者1人が合併症を生じることなく一子を得ている。 MPI-CDG ( CDG-Ib )の患者の子は絶対的ヘテロ接合体(絶対的保因者)である。[grj.umin.jp] MPI-CDG ( CDG-Ib ) 少なくとも20人がMPI-CDG ( CDG-Ib )と診断されている。 ALG6-CDG ( CDG-Ic ) 少なくとも30人がALG6-CDG ( CDG-Ic )と診断されている。 上記以外の病型のN結合型CDGと多経路異常症については、いずれも少数患者の症例報告しかない。[grj.umin.jp] MPI-CDG ( CDG-Ib )の患児2例は乳児期からマンノースによる治療を続け、蛋白漏出性胃腸症と嘔吐が顕著に改善した。しかし近年、同患児らが進行性の肝線維症を発症したとの報告があった。 繰り返し血栓塞栓症と消耗性血液凝固異常を起こしていたMPI-CDG ( CDG-Ib )の患者がマンノースの摂取により再発を免れた。[grj.umin.jp]

  • ガンザー症候群

    検査 [13]性格検査 [14]質問紙法 [15]MAS (顕在性不安尺度) [16]STA I(状態-特性不安検査) [17]SDS (自己評価式抑うつ性尺度) [18]CMI (コーネル健康調査表) [19]性度検査 [20]向性検査 [21]新版TEG (新版東大式エゴグラム) [22]MMPI (ミネソタ多面的人格目録) [23]MPI[baifukan.co.jp]

  • ムコ多糖症II型

    トランスフェリンの等電点電気泳動を行った場合ジシアロトランスフェリンおよびアシアロトランスフェリンバンドの増加 治療: 支持療法 CDG Ia型(神経単独型および神経多臓器型;212065) ホスホマンノミューターゼ2 PMM2(16p13.3-p13.2)* CDG Ib型(602579) マンノース(Man)リン酸(P)イソメラーゼ MPI[msdmanuals.com]

  • ウォルマン病

    トランスフェリンの等電点電気泳動を行った場合ジシアロトランスフェリンおよびアシアロトランスフェリンバンドの増加 治療: 支持療法 CDG Ia型(神経単独型および神経多臓器型;212065) ホスホマンノミューターゼ2 PMM2(16p13.3-p13.2)* CDG Ib型(602579) マンノース(Man)リン酸(P)イソメラーゼ MPI[msdmanuals.com]

さらなる症状