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考えれる151県の原因 mngie

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  • ニューロパチー

    MNGIE (ミトコンドリア神経胃腸脳症)[ Said et al 2005 ] 「ミトコンドリア病概説」も参照のこと. 頻度 シャルコー・マリー・トゥース(CMT)遺伝性ニューロパチーは,最も多い遺伝性ニューロパチーである.頻度は,3,300人に1人程度である.[grj.umin.jp]

  • MELAS症候群

    ICD10コード: E88.8 その他の明示された代謝障害 検索数: 23 件 病名 ICD10コード 病名交換用コード 1 GABAアミノ基転移酵素欠損症 E888 DEAQ 2 MELAS症候群 E888 EL0F 3 MERRF症候群 E888 S04S 4 MNGIE E888 Q6GC 5 ケトーシス E888 E16S 6 ドーパミン[dis.h.u-tokyo.ac.jp] 筋症状を呈することが多い1,2).① 筋肉痛や運動不耐を伴う筋力低下,失調症,小脳萎縮,筋力低下,けいれん,知的障害,精神症状(うつなど).② 進行性の肝障害を伴う神経変性(Alpers症候群)③ MELAS(CQ30 37参照),MERRF(CQ38 45参照),CPEO/KSS(CQ46 54参照),ミトコンドリア神経胃腸管性脳症症候群(MNGIE[shindan.co.jp] (1)脳筋型MTDPS ミトコンドリア神経胃腸脳症(mitochondrial neurogastgrointestinal encephalopathy MNGIE) は消化管運動障害、末梢神経障害に外眼筋麻痺や白質脳症を伴うもので、チミジンを分解するthymidine phosphorylase の欠損のため、ミトコンドリア内でチミジン[pathologycenter.jp]

  • リー症候群

    ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群(MELAS) 2) 慢性進行性外眼筋麻痺症候群/カーンズ・セイヤー(Kearns-Sayre)症候群(CPEO/KSS) 3) 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群(MERRF) 他のミトコンドリア病には、リー症候群(Leigh syndrome)やミトコンドリア神経胃腸脳筋障害(MNGIE[astellas.com] (1)脳筋型MTDPS ミトコンドリア神経胃腸脳症(mitochondrial neurogastgrointestinal encephalopathy MNGIE) は消化管運動障害、末梢神経障害に外眼筋麻痺や白質脳症を伴うもので、チミジンを分解するthymidine phosphorylase の欠損のため、ミトコンドリア内でチミジン[pathologycenter.jp] メンギー ( mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy :MNGIE) 常染色体劣性伝形式をとるまれな疾患です。通常10代から20代に疾患に気づかれます。[jmda.or.jp]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    メンギー ( mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy :MNGIE) 常染色体劣性伝形式をとるまれな疾患です。通常10代から20代に疾患に気づかれます。[jmda.or.jp] ミトコンドリア神経性胃腸管系脳筋症(MNGIE)の患者は造血幹細胞移植が効果があることがある. 検査的予防戦略 病的ミトコンドリアDNA変異の予防治療としての核移植の可能性は現在研究中である[Craven et al 2010].[grj.umin.jp] Lytico-bodig disease)、M CMTC、M/SCHAD、MAD、MADSAM、MAE、MALTリンパ腫、MASA症候群、MCA、MCAD欠損症、MCOPS1、MDC1A、MEB(筋肉 目 脳)症候群、MEHMO症候群、MELAS、MEN1、MEN2、MERRF症候群、I型MGA、MHBD欠損症、MIDD、MIRAS、MMEP症候群、MMND、MNGIE[biosciencedbc.jp]

  • ミオパチー

    Diseases 1.ミトコンドリア代謝異常症の進歩とトピックス 古賀靖敏 2.ミトコンドリアにおける代謝 古賀靖敏 3.診断の進め方 古賀靖敏 4.各疾患について 1 ミトコンドリア代謝異常症の臨床的病型による分類 a)MELAS 古賀靖敏 b)MERRF 井川 正道/米田 誠 c)慢性進行性外眼筋麻痺 中川正法 d)Leber病 古賀靖敏 e)MNGIE[shindan.co.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    脳卒中発作症候群(MELAS) ・赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん(MERRF) ・ルフト病 ・アミノグリコシド感受性難聴(ミトコンドリアDNA変異による難聴の一種) ・ミトコンドリアDNA多重欠失症候群 ・ミトコンドリアDNA枯渇症候群 ・アルパース病 ・ミトコンドリア劣性運動失調症候群(MIRAS) ・ミトコンドリア神経胃腸管性脳症症候群(MNGIE[nanbyou.or.jp] ミトコンドリア神経胃腸管性脳症症候群(MNGIE:Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy) mtDNA保全の異常 チミジンホスホリラーゼが欠損するとDNAを作る際に重要な核酸代謝に異常が生じる。[koinobori-mito.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    メンギー ( mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy :MNGIE) 常染色体劣性伝形式をとるまれな疾患です。通常10代から20代に疾患に気づかれます。[jmda.or.jp]

  • 眼筋障害

    (1)脳筋型MTDPS ミトコンドリア神経胃腸脳症(mitochondrial neurogastgrointestinal encephalopathy MNGIE) は消化管運動障害、末梢神経障害に外眼筋麻痺や白質脳症を伴うもので、チミジンを分解するthymidine phosphorylase の欠損のため、ミトコンドリア内でチミジン[pathologycenter.jp]

  • 家族性幼児両側線条体壊死

    メンギー ( mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy :MNGIE) 常染色体劣性伝形式をとるまれな疾患です。通常10代から20代に疾患に気づかれます。[jmda.or.jp] 脳卒中発作症候群(MELAS) ・赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん(MERRF) ・ルフト病 ・アミノグリコシド感受性難聴(ミトコンドリアDNA変異による難聴の一種) ・ミトコンドリアDNA多重欠失症候群 ・ミトコンドリアDNA枯渇症候群 ・アルパース病 ・ミトコンドリア劣性運動失調症候群(MIRAS) ・ミトコンドリア神経胃腸管性脳症症候群(MNGIE[nanbyou.or.jp]

  • クッシング潰瘍

    難治性疼痛に対する治療 6.癒着性・術後の排便困難・イレウス,術後便失禁 〈岡住慎一〉 術後排便障害 概念 術後排便困難 術後便失禁 7.アミロイドーシス(アミロイドニューロパチー) 〈出口一志〉 概念 症状 病態生理 治療 8.その他のニューロパチー(末梢神経障害) 〈榊原隆次〉 Wolfram症候群 4・筋疾患(ミオパチー)など 1.MNGIE[chugaiigaku.jp]

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