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考えれる31県の原因 mmachc

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  • ホモシスチン尿症cblJ型をともなうメチルマロン酸尿症

    […] cblDは、責任分子MMADHCがcblCの責任分子MMACHCによる修飾を受けたコバラミン代謝中間体の細胞内局在(ミトコンドリア又は細胞質)の振り分けを担っており、遺伝子変異の位置によって、メチルマロン酸血症単独型/ホモシスチン尿症単独型/混合型に分かれる。[nanbyou.or.jp]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    )の原因遺伝子である MMACHC 遺伝子に440G A,470G Cの複合ヘテロ接合体型ミスセンス変異をみとめMMACHCと診断した.ヒドロキソコバラミン筋注療法により腎障害,歩行障害の改善をえた.[jstage.jst.go.jp] […] cblDは、責任分子MMADHCがcblCの責任分子MMACHCによる修飾を受けたコバラミン代謝中間体の細胞内局在(ミトコンドリア又は細胞質)の振り分けを担っており、遺伝子変異の位置によって、メチルマロン酸血症単独型/ホモシスチン尿症単独型/混合型に分かれる。[nanbyou.or.jp] 6p21 メチルマロニル- CoAムターゼ 251000, 609058 MMAA 4q31.1-q31.2 メチルマロン酸尿症A型タンパク質 607481, 251100 MMAB 12q24 コビリン酸 a,c-ジアミド アデノシルトランスフェラーゼ 607568, 251110 ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸尿症(cblC型) MMACHC[grj.umin.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    […] cblDは、責任分子MMADHCがcblCの責任分子MMACHCによる修飾を受けたコバラミン代謝中間体の細胞内局在(ミトコンドリア又は細胞質)の振り分けを担っており、遺伝子変異の位置によって、メチルマロン酸血症単独型/ホモシスチン尿症単独型/混合型に分かれる。[nanbyou.or.jp] 以下は、メチルマロン酸血症の原因となる既知の遺伝子型である: OMIM 名 遺伝子 251100 cblAタイプ MMAA 251110 cblBタイプ MMAB 277400 cblCタイプ MMACHC 277410 cblDタイプ MMADHC 277380 cblFタイプ LMBRD1 251000 mut型 MUT mut型はmut0[canthonyqwilliamsy.weebly.com]

  • 左心室の心筋障害

    […] involvement including LVNC ARFGEF2 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 20q13.13 AR MLYCD Malonyl–coenzyme A decarboxylase deficiency 16q23.3 AR MMACHC[jpccs.jp]

  • 心筋疾患

    […] involvement including LVNC ARFGEF2 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 20q13.13 AR MLYCD Malonyl–coenzyme A decarboxylase deficiency 16q23.3 AR MMACHC[jpccs.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    臨床症状は MMACHC 遺伝子変異に起因する MAHC cblC 型に類似しており、神経系、腎臓、心臓、血液系、眼の症状を特徴とする。MAHC cblX 型 は共役転写調節因子 HCFC1 の遺伝子変異によって起こる。機能解析により HCFC1 は MMACHC ...[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa04977 ビタミンの消化と吸収 (MAHCF) LMBRD1 [HSA: 55788 ] [KO: K14617 ] (MAHCC) MMACHC [HSA: 25974 ] [KO: K14618 ] (MAHCC) PRDX1 [HSA: 5052 ] [KO: K13279 ] (MAHCD) MMADHC[kegg.jp]

  • 常染色体劣性パーキンソン病 14

    臨床症状は MMACHC 遺伝子変異に起因する MAHC cblC 型に類似しており、神経系、腎臓、心臓、血液系、眼の症状を特徴とする。MAHC cblX 型 は共役転写調節因子 HCFC1 の遺伝子変異によって起こる。機能解析により HCFC1 は MMACHC ...[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa04977 ビタミンの消化と吸収 (MAHCF) LMBRD1 [HSA: 55788 ] [KO: K14617 ] (MAHCC) MMACHC [HSA: 25974 ] [KO: K14618 ] (MAHCC) PRDX1 [HSA: 5052 ] [KO: K13279 ] (MAHCD) MMADHC[kegg.jp]

  • グルタル酸尿症 2型

    6p21 メチルマロニル- CoAムターゼ 251000, 609058 MMAA 4q31.1-q31.2 メチルマロン酸尿症A型タンパク質 607481, 251100 MMAB 12q24 コビリン酸 a,c-ジアミド アデノシルトランスフェラーゼ 607568, 251110 ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸尿症(cblC型) MMACHC[grj.umin.jp] メチルマロン酸血症(MMA) イソロイシン・バリン・メチオニン・トレオニン メチルマロニルCoAムターゼ 血中および尿中のメチルマロン酸 尿中のプロピオン酸・3-OH プロピオン酸・メチルクエン酸 血中のアシルカルニチン・血中グリシン値の上昇 ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸尿症(cblC型) イソロイシン・バリン・メチオニン・トレオニン MMACHC[grj.umin.jp]

  • ホモシスチン尿症cblX型をともなうメチルマロン酸尿症

    […] cblDは、責任分子MMADHCがcblCの責任分子MMACHCによる修飾を受けたコバラミン代謝中間体の細胞内局在(ミトコンドリア又は細胞質)の振り分けを担っており、遺伝子変異の位置によって、メチルマロン酸血症単独型/ホモシスチン尿症単独型/混合型に分かれる。[nanbyou.or.jp]

  • 二次性心筋症

    […] involvement including LVNC ARFGEF2 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 20q13.13 AR MLYCD Malonyl–coenzyme A decarboxylase deficiency 16q23.3 AR MMACHC[jpccs.jp]

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