Create issue ticket

考えれる17県の原因 mmab

結果を表示する: English

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    この酵素の作用はまた、メチルマロニルCoAムターゼの正常な機能に必要なタンパク質をコードするMMAA、MMAB、およびMMADHC遺伝子の突然変異によって損なわれる可能性がある.[canthonyqwilliamsy.weebly.com] 以下は、メチルマロン酸血症の原因となる既知の遺伝子型である: OMIM 名 遺伝子 251100 cblAタイプ MMAA 251110 cblBタイプ MMAB 277400 cblCタイプ MMACHC 277410 cblDタイプ MMADHC 277380 cblFタイプ LMBRD1 251000 mut型 MUT mut型はmut0[canthonyqwilliamsy.weebly.com]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    232000 (I型) PCCB 3q21-q22 プロピニル- CoAカルボキシラーゼβ鎖 232050, 606054 (II型) メチルマロン酸血症(MMA) MUT 6p21 メチルマロニル- CoAムターゼ 251000, 609058 MMAA 4q31.1-q31.2 メチルマロン酸尿症A型タンパク質 607481, 251100 MMAB[grj.umin.jp]

  • グルタル酸尿症 2型

    232000 (I型) PCCB 3q21-q22 プロピニル- CoAカルボキシラーゼβ鎖 232050, 606054 (II型) メチルマロン酸血症(MMA) MUT 6p21 メチルマロニル- CoAムターゼ 251000, 609058 MMAA 4q31.1-q31.2 メチルマロン酸尿症A型タンパク質 607481, 251100 MMAB[grj.umin.jp]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    先天性代謝異常症; 神経系疾患 hsa00280 バリン、ロイシン、イソロイシンの分解 (mut) MUT [HSA: 4594 ] [KO: K01847 ] (cblA) MMAA [HSA: 166785 ] [KO: K07588 ] (cblB) MMAB [HSA: 326625 ] [KO: K00798 ] (MCE) MCEE[kegg.jp]

  • バリン血症

    232000 (I型) PCCB 3q21-q22 プロピニル- CoAカルボキシラーゼβ鎖 232050, 606054 (II型) メチルマロン酸血症(MMA) MUT 6p21 メチルマロニル- CoAムターゼ 251000, 609058 MMAA 4q31.1-q31.2 メチルマロン酸尿症A型タンパク質 607481, 251100 MMAB[grj.umin.jp]

  • プロピオン酸血症

    232000 (I型) PCCB 3q21-q22 プロピニル- CoAカルボキシラーゼβ鎖 232050, 606054 (II型) メチルマロン酸血症(MMA) MUT 6p21 メチルマロニル- CoAムターゼ 251000, 609058 MMAA 4q31.1-q31.2 メチルマロン酸尿症A型タンパク質 607481, 251100 MMAB[grj.umin.jp]

  • イソ吉草酸血症

    232000 (I型) PCCB 3q21-q22 プロピニル- CoAカルボキシラーゼβ鎖 232050, 606054 (II型) メチルマロン酸血症(MMA) MUT 6p21 メチルマロニル- CoAムターゼ 251000, 609058 MMAA 4q31.1-q31.2 メチルマロン酸尿症A型タンパク質 607481, 251100 MMAB[grj.umin.jp]

  • 間欠型メイプルシロップ尿症

    232000 (I型) PCCB 3q21-q22 プロピニル- CoAカルボキシラーゼβ鎖 232050, 606054 (II型) メチルマロン酸血症(MMA) MUT 6p21 メチルマロニル- CoAムターゼ 251000, 609058 MMAA 4q31.1-q31.2 メチルマロン酸尿症A型タンパク質 607481, 251100 MMAB[grj.umin.jp]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    先天性代謝異常症; 神経系疾患 hsa00280 バリン、ロイシン、イソロイシンの分解 (mut) MUT [HSA: 4594 ] [KO: K01847 ] (cblA) MMAA [HSA: 166785 ] [KO: K07588 ] (cblB) MMAB [HSA: 326625 ] [KO: K00798 ] (MCE) MCEE[kegg.jp]

  • 遺伝性オロト酸尿症

    232000 (I型) PCCB 3q21-q22 プロピニル- CoAカルボキシラーゼβ鎖 232050, 606054 (II型) メチルマロン酸血症(MMA) MUT 6p21 メチルマロニル- CoAムターゼ 251000, 609058 MMAA 4q31.1-q31.2 メチルマロン酸尿症A型タンパク質 607481, 251100 MMAB[grj.umin.jp]

さらなる症状