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考えれる27県の原因 mmaa

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  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    には,ブドウ糖大量投与および積極的な急速輸液 極度の高アンモニア血症には,血液透析または腹膜透析が必要になることがある 長期的管理には,トレオニン,バリン,イソロイシン,およびメチオニンの摂取制限;カルニチン補充;mut-型の患者にはビタミンB 12 メチルマロン酸血症(cblA型,251100) ミトコンドリアコバラミントランスロカーゼ MMAA[msdmanuals.com] この酵素の作用はまた、メチルマロニルCoAムターゼの正常な機能に必要なタンパク質をコードするMMAA、MMAB、およびMMADHC遺伝子の突然変異によって損なわれる可能性がある.[canthonyqwilliamsy.weebly.com] 以下は、メチルマロン酸血症の原因となる既知の遺伝子型である: OMIM 名 遺伝子 251100 cblAタイプ MMAA 251110 cblBタイプ MMAB 277400 cblCタイプ MMACHC 277410 cblDタイプ MMADHC 277380 cblFタイプ LMBRD1 251000 mut型 MUT mut型はmut0[canthonyqwilliamsy.weebly.com]

  • 後頭葉腫瘍

    Am J Neuroradiol 12:756-760 ,1991 KM02 : 大動脈炎症候群による肺動脈閉塞(およびそれに伴う大動脈分枝-肺動脈側副血行路の発達) 画像所見 RN angiogram : 左肺は動脈相で血流欠損,大動脈相移行で血流増加 肺血流Tc-99mMAA : 左肺の広範な血流欠損 Teaching point :[nucmed.w3.kanazawa-u.ac.jp]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    プロピオン酸血症 PCCA 13q32 プロピニル- CoAカルボキシラーゼα鎖 606054, 232000 (I型) PCCB 3q21-q22 プロピニル- CoAカルボキシラーゼβ鎖 232050, 606054 (II型) メチルマロン酸血症(MMA) MUT 6p21 メチルマロニル- CoAムターゼ 251000, 609058 MMAA[grj.umin.jp] には,ブドウ糖大量投与および積極的な急速輸液 極度の高アンモニア血症には,血液透析または腹膜透析が必要になることがある 長期的管理には,トレオニン,バリン,イソロイシン,およびメチオニンの摂取制限;カルニチン補充;mut-型の患者にはビタミンB 12 メチルマロン酸血症(cblA型,251100) ミトコンドリアコバラミントランスロカーゼ MMAA[msdmanuals.com]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    先天性代謝異常症; 神経系疾患 hsa00280 バリン、ロイシン、イソロイシンの分解 (mut) MUT [HSA: 4594 ] [KO: K01847 ] (cblA) MMAA [HSA: 166785 ] [KO: K07588 ] (cblB) MMAB [HSA: 326625 ] [KO: K00798 ] (MCE) MCEE[kegg.jp] には,ブドウ糖大量投与および積極的な急速輸液 極度の高アンモニア血症には,血液透析または腹膜透析が必要になることがある 長期的管理には,トレオニン,バリン,イソロイシン,およびメチオニンの摂取制限;カルニチン補充;mut-型の患者にはビタミンB 12 メチルマロン酸血症(cblA型,251100) ミトコンドリアコバラミントランスロカーゼ MMAA[msdmanuals.com]

  • 間欠型メイプルシロップ尿症

    プロピオン酸血症 PCCA 13q32 プロピニル- CoAカルボキシラーゼα鎖 606054, 232000 (I型) PCCB 3q21-q22 プロピニル- CoAカルボキシラーゼβ鎖 232050, 606054 (II型) メチルマロン酸血症(MMA) MUT 6p21 メチルマロニル- CoAムターゼ 251000, 609058 MMAA[grj.umin.jp] には,ブドウ糖大量投与および積極的な急速輸液 極度の高アンモニア血症には,血液透析または腹膜透析が必要になることがある 長期的管理には,トレオニン,バリン,イソロイシン,およびメチオニンの摂取制限;カルニチン補充;mut-型の患者にはビタミンB 12 メチルマロン酸血症(cblA型,251100) ミトコンドリアコバラミントランスロカーゼ MMAA[msdmanuals.com]

  • バリン血症

    プロピオン酸血症 PCCA 13q32 プロピニル- CoAカルボキシラーゼα鎖 606054, 232000 (I型) PCCB 3q21-q22 プロピニル- CoAカルボキシラーゼβ鎖 232050, 606054 (II型) メチルマロン酸血症(MMA) MUT 6p21 メチルマロニル- CoAムターゼ 251000, 609058 MMAA[grj.umin.jp] には,ブドウ糖大量投与および積極的な急速輸液 極度の高アンモニア血症には,血液透析または腹膜透析が必要になることがある 長期的管理には,トレオニン,バリン,イソロイシン,およびメチオニンの摂取制限;カルニチン補充;mut-型の患者にはビタミンB 12 メチルマロン酸血症(cblA型,251100) ミトコンドリアコバラミントランスロカーゼ MMAA[msdmanuals.com]

  • プロピオン酸血症

    プロピオン酸血症 PCCA 13q32 プロピニル- CoAカルボキシラーゼα鎖 606054, 232000 (I型) PCCB 3q21-q22 プロピニル- CoAカルボキシラーゼβ鎖 232050, 606054 (II型) メチルマロン酸血症(MMA) MUT 6p21 メチルマロニル- CoAムターゼ 251000, 609058 MMAA[grj.umin.jp] には,ブドウ糖大量投与および積極的な急速輸液 極度の高アンモニア血症には,血液透析または腹膜透析が必要になることがある 長期的管理には,トレオニン,バリン,イソロイシン,およびメチオニンの摂取制限;カルニチン補充;mut-型の患者にはビタミンB 12 メチルマロン酸血症(cblA型,251100) ミトコンドリアコバラミントランスロカーゼ MMAA[msdmanuals.com]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    には,ブドウ糖大量投与および積極的な急速輸液 極度の高アンモニア血症には,血液透析または腹膜透析が必要になることがある 長期的管理には,トレオニン,バリン,イソロイシン,およびメチオニンの摂取制限;カルニチン補充;mut-型の患者にはビタミンB 12 メチルマロン酸血症(cblA型,251100) ミトコンドリアコバラミントランスロカーゼ MMAA[msdmanuals.com]

  • グルタル酸尿症 2型

    プロピオン酸血症 PCCA 13q32 プロピニル- CoAカルボキシラーゼα鎖 606054, 232000 (I型) PCCB 3q21-q22 プロピニル- CoAカルボキシラーゼβ鎖 232050, 606054 (II型) メチルマロン酸血症(MMA) MUT 6p21 メチルマロニル- CoAムターゼ 251000, 609058 MMAA[grj.umin.jp]

  • オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

    には,ブドウ糖大量投与および積極的な急速輸液 極度の高アンモニア血症には,血液透析または腹膜透析が必要になることがある 長期的管理には,トレオニン,バリン,イソロイシン,およびメチオニンの摂取制限;カルニチン補充;mut-型の患者にはビタミンB 12 メチルマロン酸血症(cblA型,251100) ミトコンドリアコバラミントランスロカーゼ MMAA[msdmanuals.com]

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