Create issue ticket

考えれる32県の原因 mlycd

結果を表示する: English

  • 左心室の心筋障害

    Monogenic syndromes with major extracardiac traits and cardiac involvement including LVNC ARFGEF2 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 20q13.13 AR MLYCD[jpccs.jp]

  • 心筋疾患

    Monogenic syndromes with major extracardiac traits and cardiac involvement including LVNC ARFGEF2 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 20q13.13 AR MLYCD[jpccs.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    MET、MF4、MG50、MG50/PXDN、MGAT2、MGAT5、MGC1 MGCR、MGCT、MGI、MGP、MHC2TA、MHS2、MHS4、MIC2、MIC5、MIDI、MIF、MIP、MIP 5/HCC 2、MITF、MJD、MKI67、MKKS、MKS1、MLH1、MLL、MLLT2、MLLT3、MLLT7、MLLT1、MLS、MLYCD[biosciencedbc.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    ミトコンドリアタンパク ETHE1(19q13.32)* 生化学的プロファイル: 尿中エチルマロン酸およびメチルコハク酸上昇,血清中乳酸上昇 臨床的特徴: 網膜症,肢端チアノーゼ,下痢,点状出血,発達遅滞,知的障害,錐体外路症状,運動失調,痙攣発作,基底核の高信号病変 治療: 効果的な治療法はない マロン酸尿症(248360) マロニルCoA脱炭酸酵素 MLYCD[msdmanuals.com]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    ミトコンドリアタンパク ETHE1(19q13.32)* 生化学的プロファイル: 尿中エチルマロン酸およびメチルコハク酸上昇,血清中乳酸上昇 臨床的特徴: 網膜症,肢端チアノーゼ,下痢,点状出血,発達遅滞,知的障害,錐体外路症状,運動失調,痙攣発作,基底核の高信号病変 治療: 効果的な治療法はない マロン酸尿症(248360) マロニルCoA脱炭酸酵素 MLYCD[msdmanuals.com]

  • 二次性心筋症

    Monogenic syndromes with major extracardiac traits and cardiac involvement including LVNC ARFGEF2 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 20q13.13 AR MLYCD[jpccs.jp]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    ミトコンドリアタンパク ETHE1(19q13.32)* 生化学的プロファイル: 尿中エチルマロン酸およびメチルコハク酸上昇,血清中乳酸上昇 臨床的特徴: 網膜症,肢端チアノーゼ,下痢,点状出血,発達遅滞,知的障害,錐体外路症状,運動失調,痙攣発作,基底核の高信号病変 治療: 効果的な治療法はない マロン酸尿症(248360) マロニルCoA脱炭酸酵素 MLYCD[msdmanuals.com]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    MGAT5, MGC1 MGCR, MGCT, MGI, MGP, MHC2TA, MHS2, MHS4, MIC2, MIC5, MIDI, MIF, MIP, MIP 5/HCC 2, MITF, MJD, MKI67, MKKS, MKS1, MLH1, MLL, MLLT2, MLLT3, MLLT7, MLLT1, MLS, MLYCD[patentswamp.jp]

  • アンスラサイクリンによる心筋症

    Monogenic syndromes with major extracardiac traits and cardiac involvement including LVNC ARFGEF2 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 20q13.13 AR MLYCD[jpccs.jp]

  • バリン血症

    ミトコンドリアタンパク ETHE1(19q13.32)* 生化学的プロファイル: 尿中エチルマロン酸およびメチルコハク酸上昇,血清中乳酸上昇 臨床的特徴: 網膜症,肢端チアノーゼ,下痢,点状出血,発達遅滞,知的障害,錐体外路症状,運動失調,痙攣発作,基底核の高信号病変 治療: 効果的な治療法はない マロン酸尿症(248360) マロニルCoA脱炭酸酵素 MLYCD[msdmanuals.com]

さらなる症状