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考えれる72県の原因 mlycd

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  • 常染色体優性小脳性運動失調症 - 難聴 - ナルコレプシー

    マロニル-CoA脱炭酸酵素をコードする遺伝子MLYCDの変異によって酵素活性の欠失がおこる。[kegg.jp] 先天代謝異常症 hsa00410 beta-Alanine metabolism hsa00640 Propanoate metabolism hsa04146 Peroxisome MLYCD [HSA: 23417 ] [KO: K01578 ] H01284 マリネスコ・シェーグレン症候群 マリネスコ・シェーグレン症候群は、常染色体劣性遺伝性[kegg.jp]

  • ホモシスチン尿症 cblC型をともなうメチルマロン酸尿症

    ミトタン(Lysodren)MLH-1、Immunostain(Bill Only)MLH1遺伝子、全遺伝子解析MLH1ハイパーメチル化解析(Bill Only)MLH1ハイパーメチル化解析、血液MLH1高メチル化分析、腫瘍MLH1ハイパーメチル化およびBRAF突然変異分析、腫瘍MLH1免疫スタチン、技術的成分のみMLH3遺伝子、完全遺伝子解析MLYCD[greendanielbks0vs.weebly.com] ミトコンドリアタンパク ETHE1(19q13.32)* 生化学的プロファイル: 尿中エチルマロン酸およびメチルコハク酸上昇,血清中乳酸上昇 臨床的特徴: 網膜症,肢端チアノーゼ,下痢,点状出血,発達遅滞,知的障害,錐体外路症状,運動失調,痙攣発作,基底核の高信号病変 治療: 効果的な治療法はない マロン酸尿症(248360) マロニルCoA脱炭酸酵素 MLYCD[msdmanuals.com]

  • TMEM70関連ミトコンドリア脳心筋ミオパチー

    Monogenic syndromes with major extracardiac traits and cardiac involvement including LVNC ARFGEF2 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 20q13.13 AR MLYCD[jpccs.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    ミトコンドリアタンパク ETHE1(19q13.32)* 生化学的プロファイル: 尿中エチルマロン酸およびメチルコハク酸上昇,血清中乳酸上昇 臨床的特徴: 網膜症,肢端チアノーゼ,下痢,点状出血,発達遅滞,知的障害,錐体外路症状,運動失調,痙攣発作,基底核の高信号病変 治療: 効果的な治療法はない マロン酸尿症(248360) マロニルCoA脱炭酸酵素 MLYCD[msdmanuals.com]

  • メチルマロン酸尿症,cblD 型,ホモシステイン尿症

    ミトタン(Lysodren)MLH-1、Immunostain(Bill Only)MLH1遺伝子、全遺伝子解析MLH1ハイパーメチル化解析(Bill Only)MLH1ハイパーメチル化解析、血液MLH1高メチル化分析、腫瘍MLH1ハイパーメチル化およびBRAF突然変異分析、腫瘍MLH1免疫スタチン、技術的成分のみMLH3遺伝子、完全遺伝子解析MLYCD[greendanielbks0vs.weebly.com]

  • 常染色体優性ミオグロビン尿症

    マロニル-CoA脱炭酸酵素をコードする遺伝子MLYCDの変異によって酵素活性の欠失がおこる。[kegg.jp] 先天代謝異常症 hsa00410 beta-Alanine metabolism hsa00640 Propanoate metabolism hsa04146 Peroxisome MLYCD [HSA: 23417 ] [KO: K01578 ] H01284 マリネスコ・シェーグレン症候群 マリネスコ・シェーグレン症候群は、常染色体劣性遺伝性[kegg.jp]

  • X連鎖非症候群性知的障害30

    Monogenic syndromes with major extracardiac traits and cardiac involvement including LVNC ARFGEF2 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 20q13.13 AR MLYCD[jpccs.jp]

  • 家族性肥大型心筋症Typ 7

    Monogenic syndromes with major extracardiac traits and cardiac involvement including LVNC ARFGEF2 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 20q13.13 AR MLYCD[jpccs.jp]

  • Y連鎖難聴 1

    マロニル-CoA脱炭酸酵素をコードする遺伝子MLYCDの変異によって酵素活性の欠失がおこる。[kegg.jp] 先天代謝異常症 hsa00410 beta-Alanine metabolism hsa00640 Propanoate metabolism hsa04146 Peroxisome MLYCD [HSA: 23417 ] [KO: K01578 ] H01284 マリネスコ・シェーグレン症候群 マリネスコ・シェーグレン症候群は、常染色体劣性遺伝性[kegg.jp]

  • 浸潤性心筋症

    Monogenic syndromes with major extracardiac traits and cardiac involvement including LVNC ARFGEF2 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 20q13.13 AR MLYCD[jpccs.jp]

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