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考えれる2県の原因 MLL遺伝子の突然変異

  • 11q23異常がある急性骨髄性白血病

    予後不良因子としては、5qおよび7qの欠損、8トリソミー、t(6;9)、t(9;22)、染色体11q23とMLL遺伝子突然変異が関与するほとんどの転座、骨髄異形成または先行する血液疾患の病歴、および flt-3 突然変異を伴う正常核型が挙げられる。[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • Y連鎖難聴 1

    (滑膜肉腫) ・ ミトコンドリアDNA欠失解析 ・ 3243塩基点突然変異(MELAS) ・ 8344塩基点突然変異(MERRF) ・ 11778塩基点突然変異(LHON) ・ MLL(11q23)再構成 ・ 免疫グロブリンH鎖JH再構成 ・ 免疫グロブリンL鎖Jκ再構成 ・ 免疫グロブリンL鎖Jλ再構成 ・ T細胞受容体β鎖Jβ1領域再構成[medience.co.jp] 結合性リポカリン(NGAL)(尿) 2/1 2/9 17-06 検査内容の変更 ・ ABC分類 4/1 2/9 17-05 検査内容の変更 ・ bcl-2 /JHキメラ遺伝子微小残存検出 ・ EWS-Fli1キメラmRNA遺伝子解析(ユーイング肉腫) ・ TLS-CHOPキメラmRNA遺伝子解析(脂肪肉腫) ・ SYT-SSXキメラmRNA遺伝子解析[medience.co.jp]

さらなる症状