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考えれる113県の原因 mll

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  • 交差性融合異所性腎

    歌舞伎症候群と臨床診断された人で、 MLL2 変異ポジティブ例と MLL2 変異ネガティブ例の臨床的特徴の比較では、わずかな違いしかない。 一般に MLL2 変異をもつ人たちは、それをもたない人より、腎奇形をもち、低身長であることが多い様である。 MLL2 変異をもつ人たちに特徴的な歌舞伎顔貌の表現型が多いのは驚くべきことではない。[grj.umin.jp] MLL2はC末端近くにyeast Set1、 Drosophila Trithorax (TRX)とhuman MLL1と共有されるSETドメインをもっている。MLL2は初期発生において遺伝子の転写とクロマチン構造を規定しているようである。[grj.umin.jp] それは、β-グロビンと ESR1 座を規定すると考えられているASCOM複合体としても知られているMLL2/MLL3複合体の一部を構成する。 異常遺伝子産物 罹患者の大多数においてMLL2のハプロ不全がおそらく歌舞伎症候群の発症基盤であろう。 資源 この疾患に対する疾患特異的か上部支援団体の利用者資源を参照。[grj.umin.jp]

  • 骨髄異形成関連変化を伴う 急性骨髄性白血病

    MLL遺伝子は染色体11q23に存在し,転座によりさまざまなキメラ遺伝子を形成する.急性骨髄性白血病によくみられるのはt(9;11)で,MLL-AF9キメラ遺伝子が形成される.急性骨髄性白血病の2%程度を占め,FAB分類M4,M5など単球性の白血病に多い.MLLはヒストンメチル化酵素で,いろいろな複合体を形成して造血系の転写制御にかかわる[kotobank.jp] 第3版ではMLLT3以外の遺伝子と転座を起こす MLL 遺伝子転座を有するAMLをまとめて「11q23MLL異常を伴うAML」として分類していたが、MLLT3-MLL以外の転座を有するAMLは予後が悪いため、この転座を有するAMLのみを独立して分類することとなった。[ja.wikipedia.org] を伴う急性骨髄性白血病 8 急性単芽球性白血病と急性単球性白血病(AML-M5a,b) 9 急性赤白血病(AML-M6b) 10 急性巨核芽球性白血病(AML-M7) 11 一過性骨髄異常増殖(TAM) 12 ダウン症候群に関連した骨髄性白血病 13 急性好塩基球性白血病 14 t(9;11)(p22;q23); MLLT3-KMT2A(MLL[igaku-shoin.co.jp]

  • リンパ芽球性リンパ腫

    表2 急性リンパ性白血病/リンパ芽球性リンパ腫のWHO分類 B細胞リンパ芽球性白血病/リンパ腫 ・非特定型 ・特定の遺伝子異常を伴う ・t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL1を伴う ・t(v;11q23);MLL rearrngedを伴う ・t(12;21)(p13;q22);TEL-AML1(ETV6-RUNX1)を伴う[ganjoho.jp] 再構成を伴うB-ALL: 11q23にあるMLL遺伝子とほかの染色体との間に転座を認める.転座はt(4;11)(q21;q23),t(11;19)(q23;p13),t(9;11)(p22;q23)などがある.t(4;11)が最も多くMLL-AF4キメラ遺伝子が形成される.乳児に多く,白血球著増,中枢神経浸潤が特徴である.予後不良とされる.[kotobank.jp] 未分化大細胞性リンパ腫 小児科 ALCL99治療研究【JPLSG】 2012年9月 ランゲルハンス細胞組織球症 小児科 小児ランゲルハンス細胞組織球症に対するリスク別臨床研究(LCH-12)【JPLSG】 2011年1月 急性リンパ性白血病 小児科 乳児期発症の急性リンパ性白血病に対するリスク層別化治療の有効性に関する多施設共同第Ⅱ相臨床試験(MLL[hiroshima-u.ac.jp]

  • T 細胞リンパ芽球性リンパ腫

    KG01 17 慢性炎症関連びまん性大細胞型B細胞性リンパ腫 C833 FTTF 18 BCR-ABL1陽性Bリンパ芽球性リンパ腫 C835 FDTB 19 Bリンパ芽球性リンパ腫 C835 A57G 20 E2A-PBX1陽性Bリンパ芽球性リンパ腫 C835 TLB3 21 IL3-IGH陽性Bリンパ芽球性リンパ腫 C835 G62C 22 MLL[dis.h.u-tokyo.ac.jp] 再構成型Bリンパ芽球性白血病 8847293 MLL再構成型Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫 8847294 MLL再構成型Bリンパ芽球性リンパ腫 8847295 TEL-AML1陽性Bリンパ芽球性白血病 8847296 TEL-AML1陽性Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫 8847297 TEL-AML1陽性Bリンパ芽球性リンパ腫 8847298[orca.med.or.jp] 再構成を伴うB-ALL: 11q23にあるMLL遺伝子とほかの染色体との間に転座を認める.転座はt(4;11)(q21;q23),t(11;19)(q23;p13),t(9;11)(p22;q23)などがある.t(4;11)が最も多くMLL-AF4キメラ遺伝子が形成される.乳児に多く,白血球著増,中枢神経浸潤が特徴である.予後不良とされる.[kotobank.jp]

  • 急性骨髄性白血病

    第3版ではMLLT3以外の遺伝子と転座を起こすMLL遺伝子転座を有するAMLをまとめて「11q23MLL異常を伴うAML」として分類していたが、MLLT3-MLL以外の転座を有するAMLは予後が悪いため、この転座を有するAMLのみを独立して分類することとなった。[ja.wikipedia.org] MLL遺伝子は染色体11q23に存在し,転座によりさまざまなキメラ遺伝子を形成する.急性骨髄性白血病によくみられるのはt(9;11)で,MLL-AF9キメラ遺伝子が形成される.急性骨髄性白血病の2%程度を占め,FAB分類M4,M5など単球性の白血病に多い.MLLはヒストンメチル化酵素で,いろいろな複合体を形成して造血系の転写制御にかかわる[kotobank.jp] AML:t(9;11)(p22;q23);MLLT3-MLL ほとんどがM5の形態をとる。[ja.wikipedia.org]

  • 増殖型血管内皮リンパ腫

    MLL2遺伝子も濾胞性リンパ腫の90%にみられ、H3K4(H3K27と逆方向の制御をうける)のトリメチル化を生じることで、その遺伝子群の転写活性に関係する。 4.形質転換へのクローン進展経路は、共通の前駆細胞より分岐して進展していることのほうが多い。[sk-blood.com] B lymphoblastic leukaemia/lymphoma with t(v;11q23); MLL rearranged(MLL 再構成Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫) 11番染色体上のMLL遺伝子と他の染色体上の遺伝子間の転座を有する病型です。[med.osaka-cu.ac.jp] […] leukemiaの疾患単位の確立と病態解析に関する研究 田内 広 茨城大学理学 地球生命環境科学部 助教授 高発癌性遺伝病原因還伝子NBS1のDNA切断修復における機能解析 田中 伸哉 北海道大学大学院医学研究科 講師 アダプター分子を解する癌化シグナル伝達機構の解析 滝 智彦 東京大学医学部附属病院小児科 助手 11q23転座型白血病における新規MLL[jca.gr.jp]

  • 非ホジキンリンパ腫

    ホジキン non-Hodgkin リンパ腫 免疫芽球型(びまん性) 免疫芽球性リンパ節症 びまん性非ホジキン non-Hodgkin リンパ腫 リンパ芽球型(びまん性) リンパ芽球性リンパ腫 BCR ABL1陽性Bリンパ芽球性リンパ腫 Bリンパ芽球性リンパ腫 E2A PBX1陽性Bリンパ芽球性リンパ腫 IL3 IGH陽性Bリンパ芽球性リンパ腫 MLL[scuel.me]

  • T細胞性急性リンパ性白血病

    再構成を伴うB-ALL: 11q23にあるMLL遺伝子とほかの染色体との間に転座を認める.転座はt(4;11)(q21;q23),t(11;19)(q23;p13),t(9;11)(p22;q23)などがある.t(4;11)が最も多くMLL-AF4キメラ遺伝子が形成される.乳児に多く,白血球著増,中枢神経浸潤が特徴である.予後不良とされる.[kotobank.jp] 表2 急性リンパ性白血病/リンパ芽球性リンパ腫のWHO分類 B細胞リンパ芽球性白血病/リンパ腫 ・非特定型 ・特定の遺伝子異常を伴う ・t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL1を伴う ・t(v;11q23);MLL rearrngedを伴う ・t(12;21)(p13;q22);TEL-AML1(ETV6-RUNX1)を伴う[ganjoho.jp] 未分化大細胞性リンパ腫 小児科 ALCL99治療研究【JPLSG】 2012年9月 ランゲルハンス細胞組織球症 小児科 小児ランゲルハンス細胞組織球症に対するリスク別臨床研究(LCH-12)【JPLSG】 2011年1月 急性リンパ性白血病 小児科 乳児期発症の急性リンパ性白血病に対するリスク層別化治療の有効性に関する多施設共同第Ⅱ相臨床試験(MLL[hiroshima-u.ac.jp]

  • 原発性縦隔大B細胞リンパ腫

    再構成型Bリンパ芽球性白血病 8847293 MLL再構成型Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫 8847294 MLL再構成型Bリンパ芽球性リンパ腫 8847295 TEL AML1陽性Bリンパ芽球性白血病 8847296 TEL AML1陽性Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫 8847297 TEL AML1陽性Bリンパ芽球性リンパ腫 8847298[orca.med.or.jp] ホジキン non-Hodgkin リンパ腫 免疫芽球型(びまん性) 免疫芽球性リンパ節症 びまん性非ホジキン non-Hodgkin リンパ腫 リンパ芽球型(びまん性) リンパ芽球性リンパ腫 BCR ABL1陽性Bリンパ芽球性リンパ腫 Bリンパ芽球性リンパ腫 E2A PBX1陽性Bリンパ芽球性リンパ腫 IL3 IGH陽性Bリンパ芽球性リンパ腫 MLL[scuel.me] 8847286 HHV8多中心性キャッスルマン病随伴大細胞型B細胞性リンパ腫 8847287 HIV 1感染症 8847288 HIV 2感染症 8847289 IL3 IGH陽性Bリンパ芽球性白血病 8847290 IL3 IGH陽性Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫 8847291 IL3 IGH陽性Bリンパ芽球性リンパ腫 8847292 MLL[orca.med.or.jp]

  • 急性リンパ芽球性白血病

    性白血病 BCR ABL1陽性Bリンパ芽球性白血病 BCR ABL1陽性Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫 Bリンパ芽球性白血病 Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫 E2A PBX1陽性Bリンパ芽球性白血病 E2A PBX1陽性Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫 IL3 IGH陽性Bリンパ芽球性白血病 IL3 IGH陽性Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫 MLL[scuel.me] 再構成を伴うB-ALL: 11q23にあるMLL遺伝子とほかの染色体との間に転座を認める.転座はt(4;11)(q21;q23),t(11;19)(q23;p13),t(9;11)(p22;q23)などがある.t(4;11)が最も多くMLL-AF4キメラ遺伝子が形成される.乳児に多く,白血球著増,中枢神経浸潤が特徴である.予後不良とされる.[kotobank.jp] 表2 急性リンパ性白血病/リンパ芽球性リンパ腫のWHO分類 B細胞リンパ芽球性白血病/リンパ腫 ・非特定型 ・特定の遺伝子異常を伴う ・t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL1を伴う ・t(v;11q23);MLL rearrngedを伴う ・t(12;21)(p13;q22);TEL-AML1(ETV6-RUNX1)を伴う[ganjoho.jp]

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